Biológia nem szakmabelieknek I

Mit fogsz megtanulni: Magyarázza el, hogyan tárolja a DNS a genetikai információt

A DNS egyedi szerkezete a kulcsa annak, hogy képes tárolni és replikálni a genetikai információt:

1. ábra

Ebben az eredményben megtanulod leírni a DNS kettős spirál szerkezetét: a cukor-foszfát gerinc létráját a létra nitrogén bázisú “létrafokozataival”.

A DNS szerkezete

A DNS építőkövei a nukleotidok. Az egyes nukleotidok fontos alkotóelemei egy nitrogén bázis, dezoxiribóz (5 szénatomos cukor) és egy foszfátcsoport (lásd a 2. ábrát). Az egyes nukleotidokat a nitrogénbázistól függően nevezik el. A nitrogénbázis lehet purin, például adenin (A) és guanin (G), vagy pirimidin, például citozin (C) és timin (T). Az uracil (U) szintén pirimidin (ahogy a 2. ábrán látható), de ez csak az RNS-ben fordul elő, amiről később még beszélünk.

2. ábra. Minden nukleotid egy cukorból, egy foszfátcsoportból és egy nitrogénbázisból áll. A cukor a DNS-ben dezoxiribóz, az RNS-ben pedig ribóz.

A nukleotidok kovalens kötésekkel, úgynevezett foszfodiészterkötésekkel vagy kötésekkel kapcsolódnak egymáshoz. A foszfátmaradék az egyik nukleotid egyik cukorjának 5′ szénatomjának hidroxilcsoportjához és a következő nukleotid cukorjának 3′ szénatomjának hidroxilcsoportjához kapcsolódik, és így 5′-3′ foszfodiészterkötést képez.

Az 1950-es években Francis Crick és James Watson együtt dolgozott a DNS szerkezetének meghatározásán az angliai Cambridge-i Egyetemen. Más tudósok, mint Linus Pauling és Maurice Wilkins szintén aktívan kutatták ezt a területet. Pauling röntgenkrisztallográfia segítségével fedezte fel a fehérjék másodlagos szerkezetét. Wilkins laboratóriumában Rosalind Franklin kutató a röntgendiffrakciós módszereket használta a DNS szerkezetének megértéséhez. Watson és Crick Franklin adatai alapján tudta összerakni a DNS-molekula rejtélyét, mivel Crick szintén röntgendiffrakcióval foglalkozott (3. ábra). 1962-ben James Watson, Francis Crick és Maurice Wilkins orvosi Nobel-díjat kapott. Sajnos ekkorra Franklin már meghalt, és a Nobel-díjakat nem adják ki posztumusz.

3. ábra. Az úttörő tudósok (a) James Watson, Francis Crick és Maclyn McCarty munkája vezetett a DNS mai megértéséhez. Rosalind Franklin tudós felfedezte (b) a DNS röntgendiffrakciós mintázatát, ami segített a DNS kettős spirál szerkezetének tisztázásában. (credit a: Marjorie McCarty munkájának módosítása, Public Library of Science)

Watson és Crick javasolta, hogy a DNS két szálból áll, amelyek egymás köré csavarodva egy jobbkezes spirált alkotnak. A bázispárosodás egy purin és egy pirimidin között történik; nevezetesen az A párosul a T-vel, a G pedig a C-vel. Az adenin és a timin komplementer bázispárok, a citozin és a guanin pedig szintén komplementer bázispárok. A bázispárokat hidrogénkötések stabilizálják; az adenin és a timin két hidrogénkötést, a citozin és a guanin pedig három hidrogénkötést képez. A két szál antipárhuzamos természetű, azaz az egyik szál 3′ vége a másik szál 5′ végével szemben áll. A nukleotidok cukora és foszfátja alkotja a szerkezet gerincét, míg a nitrogéntartalmú bázisok belül helyezkednek el. Minden bázispárt 0,34 nm távolság választ el a másik bázispártól, és a spirál minden egyes fordulója 3,4 nm hosszú. Ezért a spirál egy fordulatára tíz bázispár jut. A DNS kettős spirál átmérője 2 nm, és végig egyenletes. Csak a purin és pirimidin közötti párosodás magyarázza az egyenletes átmérőt. A két szál egymás körüli csavarodása egyenletes távolságban elhelyezkedő nagy és kis barázdák kialakulását eredményezi (4. ábra).

4. ábra. A DNS-nek (a) kettős spirálszerkezete és (b) foszfodiészterkötései vannak. A (c) nagy és kis barázdák a DNS-kötő fehérjék kötőhelyei az olyan folyamatok során, mint az átírás (az RNS másolása a DNS-ről) és a replikáció.

Genetikai információ

A szervezet genetikai információját DNS-molekulák tárolják. Hogyan tartalmazhatja egyfajta molekula az összes utasítást a hozzánk hasonló bonyolult élőlények létrehozásához? A DNS melyik összetevője vagy tulajdonsága tartalmazhatja ezt az információt? Ennek a nitrogénbázisokból kell származnia, mert, mint már tudjátok, minden DNS-molekula gerince azonos. A DNS-ben azonban csak négy bázis található: G, A, C és T. Ennek a négy bázisnak a sorrendje adhatja meg az összes utasítást, amely bármely élő szervezet felépítéséhez szükséges. Talán nehéz elképzelni, hogy 4 különböző “betű” ennyi információt képes közölni. De gondoljunk csak az angol nyelvre, amely mindössze 26 betűvel hatalmas mennyiségű információt képes megjeleníteni. Még mélyebb a számítógépes programok írásához használt bináris kód. Ez a kód csak egyeseket és nullákat tartalmaz, és gondolj bele, mennyi mindenre képes a számítógéped. A DNS-ábécé nagyon összetett utasításokat képes kódolni mindössze négy betű felhasználásával, bár az üzenetek végül nagyon hosszúak lesznek. Az E. coli baktérium például több mint ötmillió nukleotidot tartalmazó DNS-molekulában hordozza genetikai utasításait. Az emberi genom (a szervezet teljes DNS-e) mintegy hárommilliárd nukleotidból áll, amely 23 párosított DNS-molekula, azaz kromoszóma között oszlik meg.

A bázisok sorrendjében tárolt információ génekbe szerveződik: minden gén egy-egy funkcionális termék előállítására vonatkozó információt tartalmaz. A genetikai információt először egy másik nukleinsav-polimerre, az RNS-re (ribonukleinsav) másolják át, megőrizve a nukleotidbázisok sorrendjét. A fehérjék előállítására vonatkozó utasításokat tartalmazó géneket hírvivő RNS-é (mRNS) alakítják át. Egyes speciális gének olyan funkcionális RNS-molekulák előállítására vonatkozó utasításokat tartalmaznak, amelyek nem fehérjéket állítanak elő. Ezek az RNS-molekulák úgy működnek, hogy közvetlenül befolyásolják a sejtfolyamatokat; például néhány ilyen RNS-molekula szabályozza az mRNS kifejeződését. Más gének a fehérjeszintézishez szükséges RNS-molekulákat, transzfer-RNS-t (tRNS) és riboszomális RNS-t (rRNS) állítanak elő.

Az információ hatékony tárolásához a DNS-nek két kulcsfontosságú folyamatra van szüksége. Először is, a DNS-molekulában tárolt információnak minimális hibával kell másolódnia minden alkalommal, amikor a sejt osztódik. Ez biztosítja, hogy mindkét leánysejt a teljes genetikai információkészletet örökölje a szülősejtből. Másodszor, a DNS-molekulában tárolt információt le kell fordítani, vagyis ki kell fejezni. Ahhoz, hogy a tárolt információ hasznos legyen, a sejteknek hozzá kell férniük a specifikus fehérjék előállítására vonatkozó utasításokhoz, így a megfelelő fehérjék a megfelelő helyen, a megfelelő időben keletkeznek.

5. ábra. A DNS kettős spirálja. A “DNA chemical structure,” by Madeleine Price Ball, CC-BY-SA-2.0

A DNS-ben tárolt információ másolása és olvasása egyaránt a két nukleinsav-polimer szál közötti bázispárosodáson alapul. Emlékezzünk vissza, hogy a DNS szerkezete egy kettős spirál (lásd az 5. ábrát).

A foszfátcsoporttal rendelkező dezoxiribóz cukor alkotja a molekula állványzatát vagy gerincét (az 5. ábrán sárgával kiemelve). A bázisok befelé mutatnak. Az egymást kiegészítő bázisok hidrogénkötéseket képeznek egymással a kettős spirálon belül. Nézd meg, hogyan párosodnak a nagyobb bázisok (purinok) a kisebbekkel (pirimidinek). Ezáltal a kettős spirál szélessége állandó marad. Pontosabban, az A párosul a T-vel, a C pedig a G-vel. Ahogy a DNS működését a következő fejezetekben tárgyaljuk, ne feledjük, hogy a bázisok meghatározott párosításának kémiai oka van.

A DNS-ben lévő információ és egy szervezet megfigyelhető tulajdonsága közötti kapcsolat szemléltetésére tekintsünk egy gént, amely az inzulin nevű hormon felépítésének utasításait adja. Az inzulin felelős a vércukorszint szabályozásáért. Az inzulin gén utasításokat tartalmaz az inzulin fehérje egyes aminosavakból történő összeállítására. A DNS-molekulában lévő nukleotidok sorrendjének megváltoztatása megváltoztathatja a végső fehérje aminosavait, ami a fehérje hibás működéséhez vezethet. Ha az inzulin nem működik megfelelően, előfordulhat, hogy nem tud kötődni egy másik fehérjéhez (inzulinreceptor). A szervezet szerveződési szintjén ez a molekuláris esemény (a DNS-szekvencia megváltozása) vezethet betegséghez – ebben az esetben cukorbetegséghez.

Check Your Understanding

Válaszoljon az alábbi kérdés(ek)re, hogy lássa, mennyire érti az előző részben tárgyalt témákat. Ez a rövid kvíz nem számít bele az órai jegybe, és korlátlan számú alkalommal ismételheti meg.

Ezzel a kvízzel ellenőrizheti a megértését, és eldöntheti, hogy (1) tovább tanulmányozza-e az előző részt, vagy (2) áttérjen a következő részre.