Családi ATTR-amyloidózis
A családi ATTR-amyloidózis egy örökletes betegség, amelyben a szervezet a “transthyretin” nevű fehérje mutáns formáját termeli. A transthyretin rövidítése “TTR”, és ez az oka annak, hogy ezt a betegséget familiáris ATTR-amyloidosisnak nevezik.
Míg mindenki termel transthyretint, a mutáns forma nagyobb valószínűséggel alakul amiloid fibrillákká. Számos különböző mutációt azonosítottak; az egyik leggyakoribbat “V-122-I”-nek nevezik, és különösen gyakori az afrikai származású egyéneknél.
A családi ATTR-amyloidosis leggyakrabban a szívet és az idegeket érinti. Más szervek érintettsége is előfordulhat, de ritkán fordul elő. Bár nagyon súlyos betegségről van szó, a familiáris ATTR-amyloidosis prognózisa összességében jobb, mint az AL-amyloidosisé, mivel általában lassabban fejlődik.
A familiáris ATTR-amyloidosis diagnosztizálása
A familiáris ATTR-amyloidosis korai diagnózisa nagyon fontos a sikeres kezeléshez. Mivel a betegség öröklődik, a genetikai szűrés hatékony módja lehet a beteg családtagjainak azonosításának, akik esetleg hordozzák a mutációt.
Ha egy egyénről kiderül, hogy hordozza a familiáris ATTR-amyloidosis genetikai mutációját, további szűrés szükséges a betegség megnyilvánulásaira. A további szűrések rendszeresen folytatódnak. A familiáris ATTR-amyloidosis genetikai tanácsadás és tesztelés a Stanford Amyloid Centerben érhető el.
A familiáris ATTR-amyloidosis kezelése
Mivel a máj termeli a mutáns transthyretin fehérjét, a májtranszplantáció egy kezelési lehetőség lehet, ha a betegséget elég korán észlelik. A súlyos szívérintettségben szenvedő betegek számára előnyös lehet a szívátültetés.
Mellett jelenleg több klinikai vizsgálatban olyan gyógyszereket tesztelnek, amelyek lassíthatják vagy megállíthatják a familiáris ATTR-amyloidosis progresszióját. Segíthetünk meghatározni, hogy Ön jogosult-e valamelyik klinikai vizsgálatra. Tudjon meg többet a Tafamidis biztonságossága és hatékonysága Transthyretin kardiomyopathiában szenvedő betegeknél című klinikai vizsgálatról.