A tüdőfibrózisra jellemző a túlzott hegszövet felhalmozódása a tüdőben. Míg a legtöbb esetben a betegség oka nem ismert, ilyenkor a betegséget idiopátiás tüdőfibrózisnak (IPF) nevezik, néha családban is előfordulhat, és akkor familiáris tüdőfibrózisnak nevezik.
A familiáris tüdőfibrózissal kapcsolatos kockázati tényezők
A familiáris tüdőfibrózis nagyon ritka, mindössze mintegy 100 családban dokumentáltan fordul elő ez az állapot, amint arról egy 2013-as lengyelországi tanulmány beszámolt.
A familiáris tüdőfibrózis pontos oka nem ismert, és úgy gondolják, hogy a kockázati tényezők kombinációjának eredménye.
A familiáris tüdőfibrózisban szenvedő betegek körülbelül 15 százalékánál fordulnak elő bizonyos mutációk olyan génekben, mint a TERC és a TERT. Ezek a gének egy telomeráz nevű enzimet kódolnak, amely a telomerek, a kromoszómák végén található struktúrák hosszának fenntartásáért felelős. A telomerek minden sejtosztódáskor megrövidülnek, és egy bizonyos ponton túli megrövidülésük feltehetően programozott sejthalált vált ki. A telomerek integritása ezért kulcsfontosságú a sejtek egészsége szempontjából, mivel a telomerek idő előtti rövidülése rákhoz és az életkorral összefüggő betegségekhez vezet, bár nem teljesen tisztázott, hogy e gének hibái hogyan kapcsolódnak a familiáris tüdőfibrózishoz
A megváltozott gének autoszomális domináns módon öröklődhetnek generációkon keresztül (ami azt jelenti, hogy a megváltozott gén egyetlen példánya elegendő a betegség kialakulásához). Néhány embernél azonban, akiknél ugyanaz a génmutáció okozza a betegséget a család többi tagjánál, soha nem alakul ki tüdőfibrózis – ezt a jelenséget csökkent penetrációnak nevezik.
Tünetek
A familiáris tüdőfibrózisban szenvedő betegeknél a tünetek jellemzően 50-70 éves kor között jelentkeznek. A légszomj és a száraz köhögés a leggyakoribb tünetek, bár fáradékonyság, láz, fogyás és izomfájdalom is előfordulhat.
Diagnózis
A családi tüdőfibrózis diagnózisa először a tüdőfibrózis jelenlétének igazolásával történik. Ha felmerül ennek az állapotnak a gyanúja, a betegeknek általában több vizsgálaton és a mellkas CT-vizsgálatán kell átesniük a tüdőfunkció felmérése érdekében. A diagnózis megerősítéséhez szükség lehet tüdőbiopsziára, amely során egy tű segítségével kivesznek egy darab tüdőszövetet, vagy bronchoalveoláris lavage-ra, egy olyan eljárásra, amely kis mennyiségű folyadékot öblít a tüdőbe, hogy elemzésre alkalmas sejteket gyűjtsenek.
A tüdőfibrózis általában akkor tekinthető familiárisnak, ha ugyanazon család két vagy több tagjánál (szülőnél, gyermeknél, nagynéninél/ nagybácsinál vagy unokatestvérnél) diagnosztizálták a betegséget. Számos olyan génre vonatkozóan rendelkezésre áll genetikai vizsgálat, amelyekről kimutatták, hogy összefüggésbe hozhatók a familiáris tüdőfibrózissal, de általában nem ajánlott a klinikai alkalmazásuk gyenge volta miatt.
Kezelés és prognózis
A familiáris tüdőfibrózisban szenvedők kezelési lehetőségei hasonlóak a tüdőfibrózis más formái esetében rendelkezésre állókhoz. Ezek közé tartozik a fibrózisellenes gyógyszerek alkalmazása, az oxigénterápia, a tüdőrehabilitáció vagy a tüdőátültetés.
A genetikai tanácsadás és a rendszeres szűrővizsgálatok az újonnan kialakuló rendellenességek felderítésére megfontolandóak azok számára, akiknek a rokonainál familiáris tüdőfibrózist diagnosztizáltak. Bár ez az állapot ugyanolyan súlyos, mint az idiopátiás tüdőfibrózis, a korai felismerés és kezelés jobb prognózist eredményezhet.
***
A Tüdőfibrózis Hírek kizárólag a betegséggel kapcsolatos híreket és információkat tartalmazó weboldal. Nem nyújt orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Ez a tartalom nem helyettesíti a szakszerű orvosi tanácsadást, diagnózist vagy kezelést. Bármilyen egészségügyi állapottal kapcsolatos kérdéssel mindig kérje ki orvosa vagy más szakképzett egészségügyi szolgáltató tanácsát. Soha ne hagyja figyelmen kívül a szakorvosi tanácsot, és ne késlekedjen annak megkeresésével az ezen a weboldalon olvasottak miatt.