Mi a makroglossia?
A makroglossia a nyelv rendellenes megnagyobbodása . Ez egy klinikai diagnózis, amelyet úgy definiálnak, hogy a nyelv nyugalmi testhelyzetben a fogakon vagy az alveoláris gerincen túlra nyúlik. Előfordulhat önmagában vagy más betegségekkel vagy szindrómákkal együtt .
Két fő kategóriába sorolható :
- A valódi makroglossia, a nyelv valódi megnagyobbodása
- Relatív makroglossia (más néven pszeudomakroglossia), amikor a normál méretű nyelv a szomszédos anatómiai struktúrákhoz képest nagynak tűnik.
Az amyloidózis okozta makroglossia
Ki kap makroglossiát?
A makroglossia leggyakrabban csecsemőknél és gyermekeknél diagnosztizálják . A veleszületett makroglossia prevalenciája 100 000 születésből kevesebb mint 5, kétszer olyan gyakori a nőknél, mint a férfiaknál, és kétszer olyan gyakori az afroamerikaiaknál, mint az európai származásúaknál .
A valódi makroglossia lehet veleszületett vagy szerzett .
A veleszületett valódi makroglossiához társuló állapotok közé tartozik :
- Vaszkuláris malformáció
- Lymphatikus malformáció
- Infantilis haemangioma
- Idiopátiás izomhipertrófia és hemihypertrófia
- Beckwith…Wiedemann-szindróma
- Mukopoliszacharidózisok (Hunter-szindróma és Hurler-szindróma)
- Becker izomdisztrófia és Duchenne izomdisztrófia
- 1. típusú neurofibromatózis
- 2B típusú multiplex endokrin neoplasia.
A szerzett makroglosszia általában metabolikus vagy gyulladásos állapotok következménye, mint például:
- Szisztémás amyloidosis
- Hypothyreosis
- Acromegalia
- Trauma és sebészeti beavatkozások
- Sugárkezelés
- Amyotrófiás laterálszklerózis.
Relatív makroglossia gyakran Down-szindróma miatt . Előfordulhat mandulahypertrófia vagy a nyelvet előre nyomó daganat miatt is, vagy az alacsony szájpadlásboltozat miatt csökkent szájüreg térfogat miatt .
Mi okozza a makroglossiát?
A makroglossia oka bármely alapbetegségtől függ. Például:
- A veleszületett érrendszeri rendellenesség a nyelv testébe nyúlik
- A 11n kromoszómán lévő gének expressziójának rendellenességei okozzák az izmok hiperpláziáját Beckwith-…Wiedemann-szindrómában
- A Hurler-szindrómában és a Hunter-szindrómában a makroglossia a glikogén abnormális tárolása miatt alakul ki
- Az amyloidfehérje abnormális lerakódása okoz makroglossiát az amyloidózisban
- A myasthenia gravisban és az amyotrófiás laterálszklerózisban a makroglossia izomsorvadás és az azt követő zsírpótlás eredménye .
Melyek a makroglossia klinikai jellemzői?
A makroglossia klinikai jellemzői a kiváltó októl függően változnak, és az enyhétől a súlyosig terjedhetnek .
- A megnagyobbodott nyelv nyugalmi állapotban túlnyúlik a fogakon vagy az alveoláris gerincen.
- A nyelv hegye gyakran az orrig és az állig terjedhet.
- A Beckwith-Wiedemann-szindróma, a hypothyreosis és az akromegália a nyelv generalizált, sima felületű megnagyobbodását okozza.
- Az amyloidosis, a neurofibromatosis és a 2B típusú multiplex endokrin neoplasia generalizált, multinoduláris felületű megnagyobbodást okoz.
- A nyirokrendszeri malformáció fokális megnagyobbodást okoz kavicsos felszínnel és több hólyagszerű hólyagocskával.
- Tumor vagy proliferatív haemangioma fokális megnagyobbodást okoz.
- A hemihypertrófia egyoldali megnagyobbodást ír le.
Milyen szövődményei lehetnek a makroglossiának?
A makroglossia szövődményei közé tartoznak:
- Fekélyesedés (Riga-Fede-kór) és másodlagos fertőzés a nyelv állandó előrenyúlása miatt
- A nyitott harapás, a nyelv oldalsó határán lévő crenatio, a fogközök és az állkapocs előreesése
- A légutak beszűkülése, ami zajos légzést okozhat, nyáladzás, obstruktív alvási apnoe, súlyos esetben légúti elzáródás
- Beszéd- és artikulációs nehézségek
- Rágási és nyelési nehézségek, amelyek negatívan befolyásolhatják a táplálkozást, különösen csecsemők és idősek esetében, és temporo-mandibuláris ízületi fájdalmat okozhatnak .
Hogyan diagnosztizálják a makroglossiát?
A makroglossia klinikai diagnózisa .
A méhen belül ultrahangvizsgálattal kimutatható a makroglossia . A nyelv méretének meghatározására röntgenfelvétel is használható, ha elsősorban a fej méretének mérésére használják.
Az esetleges alapbetegség diagnosztizálása is fontos. A vizsgálatok közé tartozhat a génelemzés, a biopszia vagy a finom tűs aspiráció (FNA) .
Mi a makroglossia differenciáldiagnózisa?
A valódi makroglossia fő differenciáldiagnózisa a relatív makroglossia.
A nyelv akut duzzanata lehet angioödéma vagy helyi gyulladásos betegség, amely glossitist okoz.
Mi a makroglossia kezelése?
A makroglossia kezelése a kiváltó októl függ. A veleszületett makroglossia a gyermek növekedésével megszűnhet, ahogy a nyelv és a szájüreg alkalmazkodik a nagyobb nyelv befogadásához .
A kezelés általában a következőket foglalja magában :
- A mögöttes szisztémás betegség kezelése (ha van)
- Sebészeti beavatkozás – súlyos makroglossia vagy szövődményei esetén az esetek kevesebb mint 10%-ában lehet szükség glossectomiára
- A másodlagos fogszabályozási rendellenességek kezelése.
Milyen a makroglossia kimenetele?
A makroglossiás betegek prognózisa nagymértékben függ a súlyosságtól, a kiváltó októl és a kezelés sikerességétől.