Kontextus: Az alkoholos májbetegség (ALD) általában vastúlterheléssel jár, ami a fokozott oxidatív stressz és a sejtkárosodás révén hozzájárulhat a patogenezishez. A hemokromatózis (HFE) génmutációkról és az alkoholos betegek májbetegségének súlyosságáról az irodalomban ellentmondásos jelentések találhatók.
Célok: Összehasonlítani a hemokromatózis (HFE) gén mutációinak gyakoriságát ALD-s betegek és egészséges kontrollok között; felmérni a HFE-mutációk kapcsolatát a máj vasraktáraival és a májbetegség súlyosságával.
Módszerek: Májbiopsziás mintákat nyertünk 63 ALD-s betegtől (rutinkezelés során) és 52 egészséges kontrolltól (elektív cholecystectomia során). Minden egyénen rutin májfunkciós vizsgálatokat és HFE genotipizálást végeztek (vad típusú szekvenciák és C282Y, H63D, S65C, E168Q, E168X, V59M, H63H, P160delC, Q127H, Q283P, V53M és W164X mutációk kimutatására). A HFE-mutációk és a máj túlzott vastartalékainak, az abnormális szérumferritinnek, a májfibrózisnak vagy a nekroinflammatorikus aktivitásnak a kockázata közötti összefüggéseket többváltozós logisztikus regressziós elemzéssel vizsgálták.
Eredmények: Az ALD-s betegek szignifikánsan magasabb szérumferritint és transzferrin-szaturációt mutattak, mint a kontrollok (mindkettő P<0,05), de a HFE-mutációk eloszlása hasonló volt a két csoportban. Az ALD-betegek esetében a legalább egy HFE-mutáció és a máj túlzott vastartalékainak előfordulásának esélyhányadosa 17,23 volt (95%-os konfidenciaintervallum (CI): 2,09-142,34, P = 0,008). A legalább egy HFE-mutáció jelenléte azonban nem járt együtt a májfibrózis vagy a nekroinflammatorikus aktivitás fokozott kockázatával. Az aktív alkoholfogyasztás mutatta a legerősebb összefüggést a szérumferritin emelkedésével (OR = 8,87, 95% CI: 2,11-34,78, P = 0,003).
Következtetés: s ALD-s betegeknél a HFE-mutációk profilja nem különbözik az egészséges kontrollokétól. Az ALD-betegeknél azonban legalább egy HFE-mutáció jelenléte növeli a máj túlzott vasraktárainak kockázatát, de nincs kimutatható hatása a májbetegség aktivitására vagy súlyosságára.