A felnőttkori policisztás vesebetegséget (APKD) az egyik vagy mindkét vesében található nagyméretű ciszták és a normális veseszövet fokozatos elvesztése jellemzi, ami krónikus veseelégtelenséghez vezethet. A vesék szerepe a szervezetben a vér szűrése, az anyagcsere végtermékeinek vizelet formájában történő kiválasztása, valamint a hidrogén, nátrium, kálium, foszfát és egyéb ionok koncentrációjának szabályozása az extracelluláris folyadékban.
Az Európai Policisztás Vese Betegség Konzorcium 1994-ben izolált egy gént a 16-os kromoszómáról, amely egy APCD-ben szenvedő családban megszakadt. A PKD1 gén által kódolt fehérje egy integrális membránfehérje, amely részt vesz a sejt-sejt kölcsönhatásokban és a sejt-mátrix kölcsönhatásokban. A PKD1 normális sejtben betöltött szerepe a mikrotubulusok által közvetített funkciókhoz, például a Na(+), K(+)-ATPáz ionpumpa membránban való elhelyezéséhez kapcsolódhat. A programozott sejthalál vagy apoptózis is előidézhető az APKD-ben. A betegség patogenezisének további tisztázása további kutatásokra vár.
A humán betegség jól ismert modellje az úgynevezett “cpk egér”. A betegség molekuláris alapjainak egéren történő tanulmányozása várhatóan a humán betegség jobb megértéséhez vezethet, és a remények szerint hatékonyabb terápiákhoz vezethet.
Relátott betegségek
Kapcsolódó betegségek