Az LFS vagy a TP53 gén csíravonalbeli változatának jelenleg nincs standard kezelése vagy gyógymódja. Néhány kivételtől eltekintve az LFS-ben szenvedő személyek rákos megbetegedéseit ugyanúgy kezelik, mint más betegek rákos megbetegedéseit, de a kutatások továbbra is folynak az LFS-ben érintett rákos megbetegedések legjobb kezelésének módjáról.
A kutatások azt jelezték, hogy az LFS-ben szenvedő személyeknél a sugárzás által kiváltott rákos megbetegedések kockázata emelkedettnek tűnik, ezért a sugárterápia alkalmazásához óvatosan kell viszonyulni. Emiatt a komputertomográfiás (CT) vizsgálatokat és más, ionizáló sugárzással járó diagnosztikai technikákat korlátozni kell. A sugárterápiát azonban nem szabad elkerülni, ha az előnyök meghaladják a kockázatokat.
Mivel az LFS-szel élők számos különböző rákos megbetegedés kialakulására hajlamosak, az egyéneknek gondoskodniuk kell arról, hogy az egészséges életmódba olyan egyszerű intézkedéseket építsenek be, mint a napvédelem és a dohánytermékek kerülése.
Széles körben elfogadott, hogy a rák korai felismerése jelentősen növelheti az általános túlélést, és az LFS-szel diagnosztizáltaknak törekedniük kell a megelőző szűrővizsgálatok betartására. Egy LFS-kutatókból, onkológusokból és genetikai tanácsadókból álló szakértői csoport felügyeleti ajánlásokat tett közzé, amelyek a teljes test MRI-szűrést alkalmazzák az LFS-ben szenvedő betegek esetében. Ezt az LFS diagnózisának felállítása után azonnal fel kell ajánlani. Röviden, a szűrési ajánlások a következőket foglalják magukban:
Gyermekek (születéstől 18 éves korig)
- Általános felmérés
o Teljes körű fizikális vizsgálat 3-4 havonta
o Azonnali felmérés a háziorvosnál bármilyen egészségügyi probléma esetén - Adrenokortikális karcinóma
o A has és a medence ultrahangja 3-4 havonta
o Nem kielégítő ultrahang esetén, vérvizsgálat minden 3-4 havonta - Agydaganat
o Éves agyi MRI (első MRI kontrasztanyaggal – utána kontrasztanyag nélkül, ha az előző MRI normális és nincs új eltérés - Lágyszövet- és csontszarkóma
o Éves teljes test MRI
- Felnőttek
Általános felmérés
o Teljes körű fizikális vizsgálat 6 havonta
o Azonnali értékelés a háziorvossal bármilyen egészségügyi probléma esetén - Mellrák
o Emlőtudatosság (18 éves kortól)
o Évente kétszer klinikai emlővizsgálat (20 éves kortól)
o Éves emlő MRI szűrés (20 éves kortól)
o Éves emlő MRI szűrés (20-75 éves korig) – ideális esetben, éves teljes test MRI-vel váltakozva (6 havonta egy vizsgálat)
o A kockázat figyelembevétele…csökkentő kétoldali masztektómia (Megjegyzendő, hogy az ultrahang és a mammográfia használatát kihagytuk) - Agydaganat (18 éves kortól)
o Éves agyi MRI (első MRI kontrasztanyaggal – utána kontrasztanyag nélkül, ha az előző MRI normális) - Lágyszövet- és csontszarkóma (18 éves kortól)
o Éves teljes test MRI
o 12 havonta hasi és kismedencei ultrahangvizsgálat - Gasztrointesztinális rák (25 éves kortól)
o Felső endoszkópia és kolonoszkópia minden 2-2.5 évenként) - Melanoma (18 éves kortól)
o Évente bőrgyógyászati vizsgálat
Egyéb megjegyzések, azon családok esetében, amelyekben a mellrák már 20 éves korban vagy annak környékén megjelent – a tudatosság és a szűrés 5-10 évvel a legkorábbi ismert megjelenési kor előtt megfontolandó. Ugyanez ajánlott a gyomor-bélrendszeri rákok esetében is – a szűrést 5 évvel a családban előforduló gyomor-bélrendszeri rák legkorábbi ismert megjelenése előtt kell megfontolni.
További információért lásd: Rákszűrési ajánlások a Li-Fraumeni-szindrómás egyének számára (2017. június).
Kutatási terápiák
A diszfunkcionális TP53 fehérje reaktiválására vagy módosítására szolgáló kis molekulájú gyógyszereket alkalmazó számos stratégiát aktívan tanulmányoznak, de még nem szerepelnek LFS-es betegekkel végzett klinikai vizsgálatokban.
A jelenlegi klinikai vizsgálatokról az interneten a www.clinicaltrials.gov oldalon található információ. Az összes, az Egyesült Államok kormánya által finanszírozott, és néhány, a magánipar által támogatott tanulmányt közzéteszik ezen a kormányzati honlapon.