A kromoszóma a genom egy darabját tartalmazó csomag, azaz egy szervezet génjeinek egy részét tartalmazza. A fontos szó itt a “csomag”: a kromoszómák segítenek a sejtnek abban, hogy a nagy mennyiségű genetikai információt rendben, szervezetten és tömören tartsa.
A kromoszómák DNS-ből és fehérjéből állnak. A legtöbb élőlény kromoszómái lineárisak, mint a zsírszál darabkái, és a sejtmagban, egy gömb alakú zsákban tartják őket a sejtben.
Hány kromoszómával rendelkeznek az élőlények?
Néhány nagyon egyszerű életformában, például a baktériumokban a teljes genom egyetlen kromoszómába van csomagolva. Más élőlények azonban, amelyek genomja ezerszer vagy akár milliószor nagyobb, mint a baktériumoké, örökítőanyagukat több különböző kromoszómára osztják fel. Hogy pontosan hány kromoszómáról beszélünk, az a fajtól függ. Egy szúnyognak 6 kromoszómája van, egy borsónövénynek 14, egy napraforgónak 34, egy embernek 46, egy kutyának pedig 78.
A közeli rokon fajok általában hasonló számú kromoszómával rendelkeznek. Például a csimpánzoknak, a legközelebbi rokonainknak minden egyes sejtjükben 48 kromoszóma van. De ettől az általános szabálytól eltekintve nagyon kevés rím vagy ok van arra, hogy egy fajnak hány kromoszómája van. Kényelmes lenne, ha létezne valamiféle “evolúciós létra”, ahol az összetettebb szervezeteknek több kromoszómájuk van, de a természet nem így működik. Az aranyhalak, amelyek naphosszat körbe-körbe úsznak, lustán buborékokat fújnak, és a táljuk teteje közelében lebegnek a halpehelyre várva, 94 kromoszómával rendelkeznek. A macskáknak, amelyek éles vadásztechnikájukkal és ezerféleképpen dorombolva manipulálják az embereket, csak 38 van.
Miben különbözik az egyik kromoszóma a másiktól?
A különböző kromoszómák, bár alapvetően hasonlóak, méretükben és alakjukban kissé eltérnek egymástól. Ezenkívül, amikor a kromoszómákat fluoreszcens festékkel festik, világos és sötét sávok jellegzetes mintázata alakul ki rajtuk. Ezek a finom különbségek lehetővé teszik a sejtbiológusok számára, hogy megkülönböztessék egymástól a különböző kromoszómákat, hasonlóan ahhoz, ahogy a mezei biológusok megtanulják megkülönböztetni egy bálnacsapat tagjait az uszonyukon lévő jelek és hegek alapján.
A szervezet legnagyobb kromoszómáját általában 1-es kromoszómának nevezik, a következő legnagyobbat 2-es kromoszómának, és így tovább. A különböző kromoszómák különböző géneket tartalmaznak. Vagyis minden kromoszóma a genom egy adott darabját tartalmazza. Az emberben például a 16. kromoszómán található az alfa-globin génje, amely a vörösvértestekben az oxigént szállító hemoglobin fehérje egy része. A béta globin génje, a hemoglobin fehérje másik része a 11. kromoszómán található.
A kromoszómák lefényképezhetők és méretük szerint sorrendbe állíthatók, hogy elkészüljön a kariotípus, egy táblázat, amelyet a tudósok a kromoszómák tanulmányozására használnak. A kariotípus nem elég részletes ahhoz, hogy a kromoszómán található egyes génekről tájékoztasson, de meg tudja mondani, hogy a kromoszómák egésze rendben van-e, és segíthet az orvosoknak a betegségek diagnosztizálásában és megértésében. A Down-szindrómás embereknek például túl sok kromoszómájuk van, és a kromoszómaátrendeződések (amikor egy kromoszóma egy része leszakad és újra egy másik kromoszómához csatlakozik) összefüggésbe hozhatók bizonyos rákos megbetegedésekkel.
Egy gyors pillantás bármely kariotípusra elárulja az egyik legfontosabb tényt a kromoszómákról: Párokban vannak. Egy pár tagjai azonos méretűek és alakúak, és azonos sávozásúak. Más szóval, minden embernek valójában két példánya van az 1-es kromoszómából, két példánya a 2-es kromoszómából, és így tovább. Az emberi sejtek 23 pár kromoszómát tartalmaznak.
A szervezet kromoszómáinak többsége – általában egy pár kivételével – az úgynevezett autoszómák, amelyek a férfiaknál és a nőknél azonosak. Az embernek 22 pár autoszómája van.
Néhány szervezetnek van egy pár nemi kromoszómája is, amelyek a hímek és a nőstények között különböznek. Az emberben a nősténynek két azonos nemi kromoszómája van. A hímnek van egy olyan nemi kromoszómája, amely a nőstényekéhez hasonló, és egy kisebb és más alakú. A tudományos rövidítésben a nőstények nemi kromoszómáit XX-nek, a férfiakét pedig XY-nak nevezik.
A nemi kromoszómák sok más fajnál is hasonló mintázatúak, de nem ez az egyetlen lehetőség. A szöcskéknél a nőstényeknek két azonos nemi kromoszómájuk van, míg a hímeknek csak egy nemi kromoszómájuk van, és XO-nak mondják őket. A madaraknál, pillangóknál és lepkéknél a hímek azok, amelyeknek két azonos nemi kromoszómájuk van – ők XX, a nőstények pedig XY vagy XO.