PIDD ::

A primer immunhiányos betegségekről

Mi a PIDD?

A primer immunhiányos betegségek (PIDD) a szervezet immunrendszerének örökletes vagy genetikai hibákból eredő, több mint 350 krónikus betegségből álló csoportja. A PIDD betegek a hibás immunválasz miatt fokozottan fogékonyak a fertőzésekre, visszatérő egészségügyi problémákat szenvednek el, és gyakran súlyos betegségek alakulnak ki náluk. Megfelelő orvosi ellátás mellett sok beteg teljes és független életet élhet.1, 2

Előfordulási gyakoriság & Diagnózis

A becslések szerint 1200 emberből 1-nél diagnosztizálják a PIDD-t. Ez összességében körülbelül 270 000 diagnosztizált esetet jelent az Egyesült Államokban, ami a leukémiához hasonló. A National Institutes of Health szerint az USA-ban további 500.000 embert nem diagnosztizálnak. Világszerte becslések szerint 6 millió ember él PIDD-vel.2,3

A PIDD bármely életkorban előfordulhat. Diagnosztizálása fizikális vizsgálattal, családi anamnézissel és visszatérő fertőzéseket követő laboratóriumi vizsgálatokkal történik. Újszülöttkori szűréssel is diagnosztizálható. Az IDF felmérése szerint a tünetek kezdetétől számítva átlagosan körülbelül 12 évbe telik, mire a betegek megkapják a PIDD diagnózisát.4

Tünetek

A primer immunhiány egyik leggyakoribb jele a gyakori, hosszan tartó vagy nehezebben kezelhető fertőzések, mint a normál immunrendszerrel rendelkezőké. A betegek olyan fertőzéseket is kaphatnak, amelyeket egy egészséges immunrendszerrel rendelkező személy valószínűleg nem kapna meg (opportunista fertőzések).1

A jelek és tünetek az elsődleges immunhiányos betegség típusától függően különböznek, és személyenként eltérőek.

A jelek és tünetek közé tartozhatnak:1

gyakori és visszatérő fertőzések, mint például tüdőgyulladás, hörghurut, arcüreg- és/vagy fülgyulladás, agyhártyagyulladás, bőrfertőzések és tályogok, vírusos vagy gombás fertőzések
Késleltetett növekedés és fejlődés
Krónikus hasmenés súlyvesztéssel
visszatérő intravénás antibiotikum szükséglet
visszatérő tályogok
Családban előfordult PIDD

.