Discussion
A vizsgálatban az autizmussal diagnosztizált gyermekek között a fiúk száma ötször több volt, mint a lányoké. Ez az arány összhangban van az epidemiológiai adatokkal, ami megerősítheti a vizsgált csoport reprezentativitását (15). A fiúk e nagymértékű túlsúlya jelenleg úgy vélik, hogy a magzati tesztoszteron magasabb szintjének következménye. Az autizmus patogenezisében betöltött szerepe többek között a magzati tesztoszteron úgynevezett expozíciós indexében (2D:4D arány – a második a negyedik számjegyhez képest) keresendő, amely alacsonyabb az autizmussal élőknél, valamint az androgének magasabb szintjében és az autizmussal élő serdülők korai érettségében a kontrollcsoporthoz képest (16, 17). A tesztoszteron szerepét az autizmus patogenezisében Simon Baron-Cohen extrém férfiagy-elmélete hangsúlyozza (18).
Az Asperger-szindrómával diagnosztizált gyermekek csoportjában tízszer annyi fiú volt, mint lány. A fiúk ilyen nagymértékű túlsúlya valószínűleg az életkorral függ össze, amikor is a lányoknál, akiket általában magasabb szintű szociális képességek jellemeznek, nehezebb Asperger-szindrómát diagnosztizálni. Amint a mellékelt irodalomjegyzék mutatja, a diagnózis felállítására beküldött AS-es gyermekek között a fiúk és a lányok aránya 10:1 (19).
Az AS-szel diagnosztizált gyermekek csoportjában továbbá összefüggést figyeltek meg a diszmorfiák mennyisége és a nem között. A lányok körében több volt a diszmorfia, ami megerősítheti a lányoknál mélyebb rendellenességek meglétét. Ez egybevág más vizsgálatok adataival, amelyek szerint a neurobiológiai jellegű rendellenességek gyakrabban fordulnak elő fiúknál, míg a lányoknál mélyebb fejlődési problémákat eredményeznek. A károsító tényezőkre való fogékonyság küszöbe a fiúknál alacsonyabb, míg a lányoknál a zavarok kialakulását nagyobb mennyiségű romboló tényező előzi meg. Ezért a lányoknál a zavarok intenzívebbek és gyakrabban kapcsolódnak kognitív zavarokhoz (20).
Az autista gyermekek többségét a testi fejlődés tekintetében arányos testalkat és megfelelő magasság jellemzi (21, 22). Ennek ellenére különböző szerzők leírnak bizonyos diszmorfikus jellegzetességeket, amelyek autistáknál gyakran egyenként fordulnak elő (23).
Az autista gyermekek vizsgált csoportjaiban bizonyos kis anomáliák, mint az elölre fordult fülek (p=0,04) és a hosszú orrhát (p=0,01) gyakrabban jelentek meg, de az összefüggés nem volt statisztikailag szignifikáns. Más tanulmányokban gyakran írják le a kisebb testi rendellenességek (MPA) előfordulását neurológiai rendellenességek, például skizofrénia, ADHD, magzati alkoholszindróma és agyi bénulás esetén (24, 25). Mivel a kisebb fizikai rendellenességek gyakrabban kapcsolódnak az ektodermából származó struktúrákhoz, amelyekből az idegrendszer fejlődik, jelenlétük jelezheti annak helytelen fejlődését, és valószínűleg a terhesség első vagy második trimeszterének elején jelentkezik. Feltételezhető, hogy az anatómiai rendellenességek más genetikai és környezeti tényezőkkel kölcsönhatásban hozzák létre a betegség tüneteit. Az orvosi ismeretek jelenlegi állása lehetővé teszi, hogy a konkrét deformitások keletkezésének pontos idejét megállapítsuk, mivel a konkrét szervek a terhesség meghatározott időszakában fejlődnek. Stromland és munkatársai (2002) autizmussal diagnosztizált olyan gyermekekkel foglalkozó munkájukban, akiknek édesanyja thalidomidot szedett a terhesség alatt, megállapították, hogy e gyermekek többségénél a külső fül rendellenességei, valamint a VI. és VII. arcidegek (Moebius-szindróma) és a megfelelően fejlett végtagok károsodása figyelhető meg (26). Valószínűleg a Moebius-szindrómával járó autizmus összefügg a terhesség 20. és 24. napja között alkalmazott talidomiddal (26). A gyermekkori autizmus más eseteiben is leírtak kisebb testi rendellenességeket, többek között hipotelorizmust vagy számos, a füleket érintő rendellenességet – mint például a külső fülek hátrafelé fordulását, a fülcimpák alulfejlettségét vagy hiányát, a fülkagylók alacsony helyzetét (22, 27). Casas és munkatársai (2004) a fül, valamint az orr diszmorfiáit írták le a 2q delécióval rendelkező autista betegekkel kapcsolatos munkájukban (28).
A gyermekkori autizmussal diagnosztizált csoportban összefüggést találtak a diszmorfiák száma és a motoros koordináció között (a diszmorfiák nagyobb száma összefüggött a rossz motoros koordinációval), valamint azzal, hogy az autista gyermekek mikor kezdenek járni. Az autista gyermekek motoros fejlődését ritkán vizsgálták; az autizmusra jellemző motoros mintázatot még nem állapítottak meg. Johnson és munkatársai (1992) megállapították, hogy a motoros fejlődés a gyermekek mintegy 28%-ánál kimutathatóan késett. Teitelbaum és munkatársai (1998) vizsgálatában minden olyan csecsemőnél, akinél később autizmust diagnosztizáltak, bizonyos rendellenességeket találtak a motoros fejlődésben (29, 30). A késleltetett motoros fejlődés összefügghet perinatális komplikációkkal, további szomatikus betegségekkel vagy mentális retardációval. Valószínű, hogy a gyermek fejlődésének ilyen zavara rontja alkalmazkodóképességét. Úgy tűnik, hogy a diszmorfiák nagyobb mennyisége összefügg a fejlődési zavar nagyobb fokával.
Vizsgálatunkban azt is megállapítottuk, hogy a két vizsgált gyermekcsoport statisztikailag szignifikánsan különbözött a rendellenes viselkedés megjelenésének időpontjában, tehát a szülők nem észleltek semmi szokatlant a viselkedésükben. Az Asperger-szindrómás gyermekek 25%-ánál az ilyen viselkedést 4 éves koruk után észlelték. Ezek az eredmények összhangban vannak más tanulmányok eredményeivel. Az Asperger-zavar bizonyos tünetei már nagyon korán jelen lehetnek, mivel azonban az AS-szindrómás gyermekek jobb szociális kapcsolatokkal rendelkeznek, mint az autista gyermekek, a diagnózis később kerül felállításra – a szociális interakciókban jelentkező specifikus nehézségek, valamint a szűk és korlátozott érdeklődési kör akkor váltak szembetűnőbbé, amikor a gyermek elkezdte az iskolai oktatást (31, 32, 33). A legújabb vizsgálatok szerint az Asperger-szindrómás gyermek átlagéletkora a diagnózis felállításakor 11 év (míg egy autista gyermek esetében ez az életkor 5,5 év) (34, 35) (34, 35).
A gyermekkori autizmussal diagnosztizált gyermekeken végzett vizsgálatokban összefüggést találtak a diszmorfiák mennyisége és a súlyos szomatikus betegségek megjelenése között az elsőfokú rokonoknál. A betegség jelenléte a családban a következő gyermek nagyobb kockázatát vagy a károsító tényezőkkel szembeni nagyobb fogékonyságát jelezheti. Más tanulmányok adatai bizonyos betegségek statisztikailag gyakoribb előfordulását mutatják az autizmussal élő személyek rokonai között – mell- és méhrák az anyáknál, valamint autoimmunológiai betegségek (I. típusú cukorbetegség, colitis ulcerosa, hypothyreosis, rheumatoid arthritis, psoriasis, valamint szisztémás lupus erythematosus) az anyák és az elsőfokú rokonok körében (36, 37, 38, 39). Más vizsgálatokban bizonyos immunológiai rendellenességek meglétére vonatkozó adatokat találunk autista személyeknél (40). Az autoimmunológiai betegségek rokonok körében való jelenléte és a gyermekkori autizmus előfordulása közötti kapcsolatra vonatkozó esetleges következtetések megfogalmazása azonban további vizsgálatokat igényel.
A bemutatott anyagban az Asperger-szindrómás csoportban összefüggés mutatkozott a diszmorfiák mennyisége és a beszédfejlődés között. A diszmorfiák nagyobb száma összefüggött azzal, hogy a gyermek későbbi életkorban artikulálta első szavait. Ez az összefüggés további vizsgálatokat igényel.
Vizsgálatunknak vannak bizonyos korlátai. A családban futó anomáliák kizárásához hasznos lenne az autista gyermekek szüleit és testvéreit is megvizsgálni. Fontolóra vettük vizsgálatunk kiterjesztését a kontrollcsoportra is, de végül úgy döntöttünk, hogy a Stengel-Rutkowski és munkatársai által fehér kontrollgyermekekből megállapított standardokat használjuk.
Megállapítjuk, hogy az autista gyermekek csoportjában összefüggés mutatkozott a diszmorfiák mennyisége és egyes szomatikus rendellenességek jelenléte között az elsőfokú rokonoknál. A diszmorfiák száma összefüggést mutatott a motoros koordinációval és azzal az életkorral is, amikor a gyermek járni kezdett.