A jelen tanulmányban a prevalencia 5.58 per ezer születés (0,56% vagy 55,8 per 10 000 születés). Ez a prevalencia összhangban van más afrikai országokéval.
Egy 2010 és 2011 között a kongói Lubumbashi városában 11 szülészeti klinikán végzett retrospektív analitikus vizsgálat 58,4 prevalenciát mutatott ki 10 000 születésre vetítve (0,58%) . Hasonló prevalenciát (0,57%) találtak a kinshasai klinikai egyetemeken végzett multicentrikus prospektív vizsgálatban is .
Egy 1995 és 2009 között Egyiptomban végzett vizsgálat szerint a CM-ek gyakorisága 2% volt .
A fejlett országokban, ahol a veleszületett rendellenességeket rendszeresen jelentik a nemzeti nyilvántartásokban, a veleszületett rendellenességek prevalenciája hatszor nagyobb, mint a mi vizsgálatunkban jelentett érték. Franciaországban például a veleszületett rendellenességek születéskor becsült prevalenciája 3-4%, míg Kanadában és az Egyesült Államokban 3-5% .
A vizsgálatunkban közölt prevalencia tehát valószínűleg a valós érték alatt van a rendellenességek esetleges aluljelentése miatt, amellett, hogy néhány későn, az újszülöttkor után jelentkező rendellenességet nem vettünk figyelembe. Ez a megfigyelés a fejlődő országokban végzett tanulmányok többségében megtalálható .
A leggyakrabban jelentett rendellenességek sorozatunkban a mozgásszervi rendellenességek, az idegrendszeri CM-ek és a szem, a fül, az arc és a nyak CM-jei voltak. Ez a 3 típusú rendellenesség a bejelentett esetek 60%-át teszi ki.
A mozgásszervi rendellenességeket jelentették a leggyakrabban, 33%-os arányukkal (ami 10 000 összes születésre vetítve 35-nek felel meg), ebből 17,4%-ban a tuskóláb, 7,7%-ban az omphalocele, 7,1%-ban a számfeletti ujjak, majd a rövid végtagok következnek 6 %-os arányban.4%, a laparoszkizis pedig 5,1%.
A mozgásszervi rendellenességek túlsúlyáról más országokból is beszámoltak.
A Sakar és munkatársai Indiában végzett tanulmánya a mozgásszervi rendellenességek hasonló, 33%-os gyakoriságáról számolt be, amelyet az emésztőrendszeri és központi idegrendszeri rendellenességek követtek.
Egyiptomban a mozgásszervi rendellenességek aránya 8,82% (1,8 / 1000) .
Európában Dolk et al. tanulmánya szerint a végtagrendellenességek gyakoribbak (38 / 10 000 születésre), mint a neurológiai rendellenességek (23 / 10 000 születésre) .
Kanadában a végtagrendellenességek gyakoriságát 2007-ben 10 000 összes születésre vetítve 3,5-re becsülték, a laparoszkópia gyakorisága pedig 2009-ben 4,4 volt 10 000 összes születésre vetítve .
A mi vizsgálatunkban az idegrendszeri CM a második leggyakrabban jelentett rendellenesség volt 18%-kal (19/10 000 születésre vetítve). A bejelentett esetek 31%-a vízfejűség (5,9 eset 10 000 összes születésenként), 26,2%-a anencephalia (5 eset 10 000 összes születésenként), 20,2%-a spina bifida (3,8 eset 10 000 összes születésenként).
Mindamellett néhány tanulmány, például az iraki, indiai, törökországi és etiópiai , arról számolt be, hogy a neurológiai rendellenességek nagyobb gyakorisággal állnak az első helyen.
Hasonlóképpen, egy Egyiptomban 1995 és 2009 között végzett vizsgálat a neurológiai rendellenességek magasabb, 55/10 000-es gyakoriságáról és a mozgásszervi rendellenességek alacsonyabb, 18/10 000-es gyakoriságáról számolt be.
A tanulmányok között a bejelentett gyakorisági arányok közötti különbségek a népesség, a környezet és az egyes országok egészségügyi politikája közötti jelentős különbségeket tükrözik. Emellett tükrözik a gyűjtési időszak, a toborzási mód vagy a veleszületett rendellenességek definíciójának eltéréseit is.
A mi vizsgálatunkban a neurális csődefektusok prevalenciáját 10/10 000 összes születésre vonatkoztatva jelentették. Ez a prevalencia országonként változik, a kanadai alacsony 4,1 per 10 000 születés és az angliai és walesi magas 12,8 per 10 000 születés között, míg az Európai Unióban az EUROCAT által közzétett legutóbbi eredmények szerint a neurális csődefektusok (NTD) jelenlegi prevalenciáját 2011 és 2017 között 10,8 (9,80-10,36) per 10 000 születés között becsülték.
A prevalencia továbbra is magas a fejlődő országokban, míg jelentősen csökkent azokban az országokban, amelyek NTD-megelőzési politikát vezettek be, beleértve a folsavpótlást és a születés előtti NTD-szűrést, valamint súlyos esetekben a terhesség megszakítását .
Marokkóban az egészségügyi minisztérium 2008-ban folsavpótlási stratégiát indított egy olyan protokoll szerint, amely 400 μg B9-vitamin pótlását írja elő a szülő nők számára, míg az alulkezelt epilepsziás nők (nátrium-valproát, karbamazepin) és a korábban neurális csőzáródási rendellenességeket mutató nők (érintett újszülött vagy családi esetek) esetében a protokoll 5 mg/nap adagot ír elő 2 hónappal a fogamzás előtt és a terhesség első 3 hónapjában.
A genetikai rendellenességek 8,5%-ot képviselnek (10 000 összes születésből 9), amelyek 87,5%-a Down-szindróma (10 000 összes születésből 8). Egyiptomban ezek a genetikai rendellenességek 25%-ot képviselnek (5,1/1000 összes születés), amelyek 74,49%-a Down-szindróma .
A Down-szindróma gyakorisága vizsgálatunkban alacsonyabb, mint a mások által közöltek. Valóban, egy, a Rhône-Alpes régióban az 1981-2009 közötti időszakban végzett vizsgálat 28,7 prevalenciát mutatott ki 10 000 főre vetítve. Ezenkívül egy 1981 és 2007 között a párizsi régió lakosságára kiterjedő vizsgálat a Down-szindróma teljes prevalenciáját 30,6 per 10 000-re becsülte, míg az élve születettek körében a prevalencia 8,9 per 10 000 volt; a különbség elsősorban a prenatális szűrésnek és a terhesség orvosi megszakításának (MTP) köszönhető.
A Down-szindróma magas prevalenciája a fejlett országokban a magas anyai életkornak tulajdonítható a nemzéskor és a korai szűrési politikának .
A Down-szindróma szűrése nem általános Marokkóban, ahol nincs kromoszómaszűrési politika. Ezenkívül a terhesség megszakítása jogilag nem megengedett.
A veleszületett rendellenességek antenatális szűrése nem rendszeres a fejlődő országokban, így Marokkóban sem, mivel nincs beépítve a nemzeti egészségügyi programokba. Ez magyarázza a vizsgálatunkban szereplő terhesdiagnózis alacsony arányát, amely az esetek 28,6%-át teszi ki, amelyből 5,7% (4 eset) az első trimeszterben, 47% (33 eset) a második trimeszterben és 48,5% a harmadik trimeszterben került diagnosztizálásra.
A harmadik trimeszterben végzett terhesdiagnózisok olyan terhes nőkhöz kapcsolódnak, akik eredetileg más egészségügyi struktúrák gondozásában voltak, ahol nem végeztek korai szűrést, továbbá olyan nőkhöz, akik csak a harmadik trimeszter elérésekor fordultak orvosi ellátáshoz.
A veleszületett rendellenességek születés előtti diagnózisának ilyen késedelméről más, fejlődő országokra kiterjedő tanulmányok is beszámoltak, például Szaúd-Arábiában 31 hetes, Kenyában pedig 32 hetes medián terhességi életkorról.
Az esetek több mint kétharmadában (71,4%) a diagnózist a születéskor, az újszülöttek szisztematikus klinikai vizsgálata során állították fel.
A mi vizsgálatunkban a rendellenességgel született gyermekek 26,5%-a polimalformatív szindrómát mutatott. A malformációs asszociációk hét csoportját azonosítottuk főkomponens-elemzéssel. Ezek a társulások a vizsgált populáció malformációs variabilitásának 21%-át magyarázhatják. A 3 fő társulás a teljes variancia több mint 50%-át képviseli. E 3 asszociáció közé tartozik, más malformációk mellett, a VACTERL/VATER kombináció, a veleszületett malformációk egy csoportja, beleértve a csigolya “V”, az anorectalis “A”, a kardiovaszkuláris “C”, a légcső-nyelőcső “TE”, a vese “R” és a végtagok “L”.
A VACTERL társulás diagnózisa csak akkor erősíthető meg, ha a fent említett veleszületett rendellenességek közül legalább hármat azonosítanak egy betegnél .
A tanulmány korlátai
Ez a tanulmány lehetővé tette, hogy megbecsüljük a veleszületett rendellenességek gyakoriságát Marokkó esetében. Ez az eredmény azonban valószínűleg alulbecsüli az országos epidemiológiai helyzet valóságát, mivel a fejlődési rendellenességek összeírását nem végzik szisztematikusan az egész országban. Ezenkívül az egészségügyi programok nem integrálták a CM-re vonatkozó rutinszerű prenatális szűrést, és jelenleg nem tekintik ezt a problémát prioritásnak. Ráadásul néhány későn, az újszülöttkori időszakot követően jelentkező rendellenességet nem vesznek figyelembe az összeírás során.
Végezetül, néhány veleszületett rendellenesség esetének elégtelen leírása a rendellenességek általános aluljelentéséhez vezet.