Eredmények
A WES segítségével genetikai variánsokat azonosítottunk a genom kódoló részein belül három többgenerációs hang-szín szinesztéziás család esetében (1. ábra). Mindegyik család esetében három generáción keresztül négy vagy öt igazolt szinesztéziás és legalább egy nem szinesztéziás családtag exomszekvenciáit kaptuk meg. Ebben a vizsgálatban minden esetben hang-szín szinesztézia volt, amit a létrehozott valódisági teszt segítségével igazoltak (SI Anyagok és módszerek), bár lehetséges, hogy néhányan a szinesztézia további, gyakoribb típusait is tapasztalják (pl. színes hétköznapok). A családokat a Cambridge Synesthesia Research Group adatbázisából azonosították, és eredetileg egy 2009-es vizsgálatba vonták be őket, amelyben mikroszatellita markerekkel kerestek bizonyítékot a genetikai kapcsolatra 43 különböző méretű, az auditív-vizuális szinesztézia formáival rendelkező családban (20). A jelen tanulmányban szereplő családokat méretük, szerkezetük és a megfelelő DNS-minták elérhetősége alapján választottuk ki a WES-sel történő vizsgálatra leginkább alkalmasnak.