Egy heterotaxia-szindrómás betegnél jelentett tüdőhipertóniáról szóló esetjelentés – egy olyan állapot, amikor a mellkasi vagy hasi szervek rossz helyzetben vannak – rávilágít arra, hogy az orvosoknak tisztában kell lenniük azzal, hogy a megnövekedett tüdővérnyomásnak milyen súlyos következményei lehetnek ebben a betegcsoportban.
A The Ochsner Journal című szaklapban megjelent “Pulmonary Hypertension in a Patient With Congenital Heart Defects and Heterotaxy Syndrome” című tanulmány azt is kiemelte, hogy a heterotaxia-szindrómás betegek korrekciós szívműtéteinek javulásával és élettartamuk növekedésével egyre több ilyen eset fordulhat elő.
A heterotaxia-szindróma akkor alakul ki, amikor a magzati fejlődés során a szervek forgása megzavarodik. Bár könnyű úgy elképzelni egy ilyen állapotot, mint amikor a szív egyszerűen a test rossz oldalán van, a szindróma ennél sokkal összetettebb, számos rendellenességgel és ennek következtében nem megfelelően működő szervekkel jár.
A szindróma általában a tüdőt, a szívet és a lépet érinti, és súlyossága eltér a szindróma jobb, illetve bal oldali formájával rendelkező betegek között. A heterotaxia-szindrómás csecsemők várható élettartama általában alacsony, az egyéves túlélési esélyt jobb-, illetve baloldali szindróma esetén körülbelül 15 százalékra, illetve 50 százalékra becsülik.
Majdnem minden jobboldali heterotaxiával – az állapot legsúlyosabb formájával – született csecsemőnél akadályozott a tüdővér kiáramlása és a szív rendellenességei, amelyek befolyásolják a vér mozgását a szív jobb oldaláról a bal oldalra.
Az Illinois állambeli Oak Lawnban található Advocate Christ Medical Center kutatói egy 26 éves heterotaxia-szindrómás férfit írnak le. A férfi, aki többszörös szív- és érrendellenességgel és lép nélkül született, légszomj miatt kereste fel a kórházat. Korábban már több korrekciós műtéten is átesett, de a korábbi vizsgálatok, köztük egy hat hónappal korábbi is, azt mutatták, hogy a tüdő vérnyomása normális volt.
Ezúttal azonban az echokardiogram (EKG) azt mutatta, hogy a tüdőartériában megnövekedett a nyomás, és a jobb kamra kissé megnagyobbodott. Az orvosok nem találtak akadályokat a szívkamrákból való kiáramlásban, és a tüdőartéria nem volt szűkebb a normálisnál.
A jobb szív katéterezés megerősítette, hogy a tüdőartériában magas a nyomás, és a beteg Tracleert (bozentánt) kapott az állapot kezelésére.
Egyetlen heterotaxia-szindrómás és tüdőhipertóniás betegről számoltak be korábban, de a szerzők megjegyezték, hogy a korrekciós szívműtétek javulásával egyre több heterotaxia-szindrómás csecsemő éli meg a felnőttkort, akiknél olyan állapotok alakulhatnak ki, mint a tüdőhipertónia.