Segnaliamo su tre bambini con delezioni terminali de novo del braccio lungo del cromosoma 11 (11q-) e breakpoints in 11q23-q24. Ottantanove altri pazienti con monosomia parziale 11q sono stati segnalati e sono stati rivisti da noi. Le caratteristiche salienti della sindrome 11q- sono ritardo psicomotorio, trigonocefalia, telecanto/ipertelorismo, ampio ponte nasale depresso, micrognazia, orecchie anormali basse, anomalie cardiache e anomalie mano/piedi. L’agenesia renale e l’atresia anale sono riportate qui per prime. L’anomalia della materia bianca sopratentoriale su CT e MRI presente nel nostro secondo paziente è stata segnalata in tre pazienti. La mortalità aumentata è causata dalle anomalie cardiache. Un terzo di tutti i pazienti con monosomia parziale 11q ha avuto trombocitopenia o pancitopenia e questo sembra essere legato all’assenza della banda 11q23-q24. Il settantasei per cento dei pazienti ha delezioni de novo con breakpoints in 11q21-q25. Non c’è una correlazione evidente tra la lunghezza del segmento cancellato e la gravità dei sintomi. Nei modelli cromosomici sbilanciati con delezioni di 11q che coinvolgono le bande 11q23-q24 il fenotipo tipico della sindrome 11q- rimane riconoscibile. Le delezioni distali a 11q24.1 non producono la tipica sindrome 11q-.