Amiloidosi ATTR familiare
L’amiloidosi ATTR familiare è una malattia ereditaria, dove il corpo produce una forma mutante di una proteina chiamata “transtiretina”. La transtiretina è abbreviata “TTR” ed è la ragione per cui questa malattia è chiamata amiloidosi ATTR familiare.
Sebbene tutti producano transtiretina, la forma mutata ha maggiori probabilità di formare fibrille amiloidi. Sono state identificate molte mutazioni diverse; una delle più comuni è chiamata “V-122-I” ed è particolarmente comune negli individui di origine africana.
L’amiloidosi ATTR familiare colpisce più comunemente il cuore e i nervi. Il coinvolgimento di altri organi può verificarsi, ma è raro. Sebbene sia una malattia molto grave, la prognosi dell’amiloidosi familiare ATTR è complessivamente migliore dell’amiloidosi AL, poiché di solito progredisce più lentamente.
Diagnosi dell’amiloidosi familiare ATTR
La diagnosi precoce dell’amiloidosi familiare ATTR è molto importante per il successo del trattamento. Poiché la malattia è ereditaria, lo screening genetico può essere un modo efficace per identificare i membri della famiglia di un paziente che possono essere portatori della mutazione.
Se un individuo viene identificato come portatore della mutazione genetica per l’amiloidosi ATTR familiare, è necessario un ulteriore screening per le manifestazioni della malattia. Ulteriori screening continueranno su base regolare. La consulenza genetica e i test per l’amiloidosi familiare ATTR sono disponibili attraverso lo Stanford Amyloid Center.
Trattamento per l’amiloidosi familiare ATTR
Poiché il fegato produce la proteina mutata della transtiretina, un trapianto di fegato può essere un’opzione di trattamento, se la malattia è presa abbastanza presto. I pazienti con grave coinvolgimento del cuore possono beneficiare di un trapianto di cuore.
Inoltre, diversi studi clinici stanno testando farmaci che possono rallentare o arrestare la progressione dell’amiloidosi familiare ATTR. Possiamo aiutarti a determinare se sei idoneo per uno studio clinico. Per saperne di più sullo studio clinico Safety and Efficacy of Tafamidis in Patients with Transthyretin Cardiomyopathy.