Il malassorbimento di glucosio e galattosio (GGM) è un raro disturbo metabolico causato da un difetto nel trasporto di glucosio e galattosio attraverso il rivestimento intestinale. Il GGM è caratterizzato da diarrea grave e disidratazione già dal primo giorno di vita e può provocare una morte rapida se il lattosio (zucchero del latte), il saccarosio (zucchero da tavola), il glucosio e il galattosio non vengono rimossi dalla dieta. La metà dei 200 casi gravi di GGM riscontrati in tutto il mondo derivano da matrimoni familiari. Almeno il 10% della popolazione generale ha intolleranza al glucosio, tuttavia, ed è possibile che queste persone possano avere forme più lievi della malattia.
GGM è un disturbo autosomico recessivo in cui gli individui affetti ereditano due copie difettose del gene SGLT1, situato sul cromosoma 22. Normalmente all’interno dello spazio racchiuso dall’intestino tenue (chiamato lume), il lattosio viene scisso in glucosio e galattosio da un enzima chiamato lattasi, mentre il saccarosio viene scisso in glucosio e fruttosio da un enzima chiamato sucrasi. Il prodotto proteico SGLT1 sposta quindi il glucosio e il galattosio dal lume dell’intestino tenue alle cellule intestinali. Di solito le mutazioni portate dagli individui GGM si traducono in proteine SGLT1 troncate non funzionali o in un posizionamento improprio delle proteine tale che non possono trasportare glucosio e galattosio fuori dal lume intestinale. Il glucosio e il galattosio, se non trasportati, attirano l’acqua dal corpo nel lume intestinale, provocando la diarrea.
Anche se non esiste una cura per la GGM, i pazienti possono controllare i loro sintomi (diarrea) eliminando lattosio, saccarosio e glucosio dalla loro dieta. I neonati che mostrano una diagnosi prenatale di GGM prospereranno con una formula sostitutiva a base di fruttosio e in seguito continueranno il loro “normale” sviluppo fisico con una dieta solida a base di fruttosio. I bambini più grandi e gli adulti con grave GGM possono anche gestire i loro sintomi con una dieta a base di fruttosio e possono mostrare una migliore tolleranza al glucosio e persino una remissione clinica con l’età.