La malattia renale policistica dell’adulto (APKD) è caratterizzata da grandi cisti in uno o entrambi i reni e una graduale perdita di tessuto renale normale che può portare all’insufficienza renale cronica. Il ruolo dei reni nel corpo è quello di filtrare il sangue, espellendo i prodotti finali del metabolismo sotto forma di urina e regolando le concentrazioni di idrogeno, sodio, potassio, fosfato e altri ioni nel liquido extracellulare.
Nel 1994 l’European Polycystic Kidney Disease Consortium ha isolato un gene dal cromosoma 16 che era interrotto in una famiglia con APCD. La proteina codificata dal gene PKD1 è una proteina integrale di membrana coinvolta nelle interazioni cellula-cellula e cellula-matrice. Il ruolo della PKD1 nella cellula normale può essere legato alle funzioni mediate dai microtubuli, come il posizionamento delle pompe ioniche Na(+), K(+)-ATPasi nella membrana. La morte cellulare programmata, o apoptosi, può anche essere invocata nella APKD. Ulteriori chiarimenti sulla patogenesi della malattia attendono ulteriori ricerche.
Il cosiddetto ‘topo cpk’ è un modello ben noto per la malattia umana. Lo studio delle basi molecolari della malattia nel topo dovrebbe fornire una migliore comprensione della malattia umana e si spera che porti a terapie più efficaci.