Abstract
Segnaliamo il caso di un uomo di 66 anni con una massa cervicale situata dietro il muscolo sternocleidomastoideo sinistro. Per escludere la malignità, è stato eseguito un workup completo, compreso l’esame clinico, radiologico e citologico, ma non è riuscito a fornire una diagnosi definitiva. L’analisi istologica dopo la biopsia escissionale ha rivelato una cisti epiteliale benigna, coerente con una cisti branchiale atipicamente situata. Descriviamo un approccio alla gestione di queste masse del collo e discutiamo diverse teorie dell’eziologia delle cisti branchiali e come possono venire ad essere anormalmente situato.
1. Presentazione del caso
Un uomo di 66 anni è stato inviato al nostro dipartimento con una storia di 2 giorni di una massa cervicale sinistra indolore. Ha negato qualsiasi altro sintomo e ha riferito che beveva solo occasionalmente alcol e aveva smesso di fumare circa 30 anni fa per un totale di 10 anni di pacchetti. L’esame clinico ha rivelato un nodulo ben definito, indolore, posteriore al muscolo sternocleidomastoideo vicino alla mastoide. Il nodulo era di circa 5 centimetri, approssimativamente ovale, e non fissato alle strutture adiacenti. Non c’erano cambiamenti cutanei circostanti o altri risultati associati. L’esame intraorale e l’endoscopia transnasale con fibre erano normali. L’ecografia cervicale ha mostrato una massa dalle pareti irregolari, di 5 cm di diametro, con riflessi iperecogeni in un centro povero di eco. Le altre strutture del collo erano ecograficamente normali. La risonanza magnetica (MRI) ha mostrato una lesione cistica con una parete irregolare laterale e posteriore al muscolo sternocleidomastoideo (livello del collo cinque; vedi figure 1 e 2). La ripetuta citologia con ago sottile (FNAC) ha rivelato cellule epiteliali squamose senza segni di malignità, coerenti con una cisti della fessura branchiale. Tuttavia, data l’età del paziente e la localizzazione atipica, la diagnosi differenziale includeva una metastasi di un carcinoma a cellule squamose ben differenziato (SCC). Abbiamo quindi raccomandato al paziente di sottoporsi a panendoscopia ed estirpazione della massa con analisi intraoperatoria della sezione congelata del campione. Il paziente era d’accordo con la dissezione del collo in caso di malignità. La panendoscopia non ha rivelato alcun reperto extra, e sia la sezione congelata intraoperatoria che l’istologia definitiva della biopsia escissionale hanno confermato una cisti della fessura branchiale. Il paziente ha recuperato bene dopo l’intervento ed è stato dimesso dal follow-up 12 mesi dopo.
Diapositive assiali della risonanza magnetica pesata in T1 che mostrano una lesione cistica iperintensa dietro il muscolo sternocleidomastoideo sinistro a livello del collo cinque.
Diapositive assiali della risonanza magnetica pesata in T2 che mostrano una lesione cistica iperintensa dietro il muscolo sternocleidomastoideo sinistro nel quinto livello del collo.
2. Discussione
Nei pazienti di età superiore ai 40 anni, soprattutto con fattori di rischio per la malattia maligna, è prudente considerare tutte le lesioni cistiche del collo come maligne fino a prova contraria. Nei pazienti di età inferiore ai 40 anni, i medici dovrebbero essere consapevoli di una metastasi di un carcinoma papillare della tiroide. Dopo un’attenta anamnesi e un esame clinico approfondito, ulteriori indagini dovrebbero includere l’ecografia del collo, compresa la FNAC e l’imaging tridimensionale con la tomografia computerizzata (TC) o la risonanza magnetica. La FNAC ecoguidata è spesso diagnostica, ma la sua sensibilità scende da >95% nei tumori solidi al 50%-73% nelle lesioni cistiche. Se la FNAC non riesce a fornire una diagnosi definitiva, si raccomandano ulteriori passi diagnostici tra cui la panendoscopia del tratto aerodigestivo superiore e l’escissione della cisti con sezione congelata intraoperatoria.
In termini di lesioni maligne, il carcinoma a cellule squamose (SCC) dell’anello di Waldeyer (ad esempio, tonsille palatine e linguali) e tumori papillari della tiroide hanno una predilezione per metastasi linfonodali cistiche. Tuttavia, l’esatto meccanismo di sviluppo delle metastasi linfonodali cistiche non è chiaro. La necrosi tumorale che forma una pseudocisti è stata trovata così come vere cavità cistiche rivestite da epitelio neoplastico. Infatti, l’espressione della citocheratina 7 ha portato alcuni a ipotizzare che un sottogruppo di SCC dell’anello di Waldeyer potrebbe provenire dai dotti escretori delle ghiandole salivari minori e quindi mostrare la tendenza a formare lesioni cistiche.
Anche l’eziologia delle cisti cervicali benigne non è chiara. La teoria più popolare, ma ancora controversa, è quella dell’apparato branchiale descritta per la prima volta da Von Ascherson nel 1832. Sfortunatamente, le localizzazioni atipiche delle cisti branchiali sono mal spiegate da questa teoria, e sono state proposte alternative come la teoria del seno cervicale, la teoria timofaringea e la teoria dell’inclusione. La teoria del seno cervicale è un’estensione della teoria dell’apparato branchiale che si concentra sulle cisti cervicali laterali. Essa ritiene che le fistole branchiali fossero legate al seno cervicale piuttosto che alle fessure e alle sacche faringee. Altri autori hanno ipotizzato che lo sviluppo delle cisti cervicali laterali sia legato all’embriologia del timo, che ha origine dalla terza tasca faringea attraverso il dotto timofaringeo.
Di conseguenza, la teoria timofaringea indica che le cisti cervicali laterali sono il risultato di una obliterazione incompleta del dotto timofaringeo.
Rapportando un caso simile al nostro, Grignon et al. hanno proposto che la localizzazione della cisti branchiale sia il risultato dell’organogenesi del muscolo sternocleidomastoideo, che è indipendente dallo sviluppo dell’apparato branchiale e procede in modo craniocaudale e dorsoventrale. Si potrebbe quindi prevedere che le cisti branchiali craniali sarebbero situate anteriormente al muscolo, e una cisti branchiale caudale posteriormente. Bhaskar e Bernier hanno esaminato 468 esemplari di cisti branchiali e hanno proposto che la maggior parte delle cisti branchiali rappresentano cisti nei linfonodi, che hanno avuto origine dall’inclusione di epitelio durante l’embriogenesi (la cosiddetta “teoria dell’inclusione”). Le loro conclusioni hanno contribuito a spiegare tre risultati che sembrano incoerenti con la teoria di Grignon: (1) la presenza di tessuto linfoide circostante come i sinusoidi nelle cisti, (2) le fluttuazioni delle dimensioni durante le infezioni del tratto aerodigestivo superiore, e (3) il fatto che le cisti non sono quasi mai viste alla nascita. Di conseguenza, è stato proposto di usare il termine “cisti linfoepiteliale benigna” invece di “cisti branchiale”. Inoltre, questa teoria spiega anche la rara localizzazione della cisti posteriormente al muscolo sternocleidomastoideo. Infatti, nella loro serie, Bhaskar e Bernier hanno trovato 5 delle 468 cisti situate nella parte posteriore del triangolo del collo (livello del collo cinque).
3. Conclusione
La diagnosi di una cisti branchiale dovrebbe – soprattutto nei pazienti di età superiore ai 40 anni – essere considerata solo dopo che la malignità è stata esclusa e non dovrebbe essere scontata a causa di una posizione atipica. Mentre nei pazienti più anziani è più probabile un SCC metastatico, nei pazienti più giovani dovrebbe essere considerato il cancro papillare della tiroide metastatico. Esistono diverse teorie sull’eziologia della formazione delle cisti branchiali e alcune, come la teoria dell’inclusione, sono in grado di spiegare meglio le sedi anomale.
Conflitto di interessi
Gli autori non dichiarano alcun conflitto di interessi.