CF: 1. Fibrosi cistica, una delle più frequenti e gravi malattie genetiche, la CF colpisce le ghiandole esocrine ed è caratterizzata dalla produzione di secrezioni anomale, che portano all’accumulo di muco.
Questo accumulo di muco può danneggiare il pancreas e, secondariamente, l’intestino. L’accumulo di muco nei polmoni tende progressivamente a compromettere la respirazione. Senza trattamento, la FC porta alla morte il 95% dei bambini affetti prima dei 5 anni. Tuttavia, con cure mediche diligenti i pazienti con FC sopravvivono anche oltre la mezza età.
La diagnosi precoce della FC è di grande importanza. Il trattamento precoce e continuo della FC è essenziale per la sopravvivenza a lungo termine. Tuttavia, man mano che sempre più persone con FC sopravvivono all’infanzia, stanno emergendo nuovi problemi. Per esempio, il 68% di 75 donne adulte con FC ha riportato perdite di urina nell’ultimo anno. Tosse, starnuti, risate e liberazione delle vie aeree provocavano la perdita, che era peggiore quando la loro malattia toracica era più grave.
La FC è ereditata in modo autosomico recessivo e colpisce sia i ragazzi che le ragazze. Una coppia bianca su 400 è a rischio di avere figli con FC e il loro rischio ad ogni gravidanza è di 1 su 4, quindi (moltiplicando 1 su 400 per 1 su 4) il rischio complessivo che il loro figlio abbia la FC è di 1 su 1600. Si noti che una volta che una coppia ha avuto un figlio con FC, il rischio che ciascuno dei loro figli successivi abbia la FC scende a 1 su 4 (25%).
Il trattamento della FC include la terapia fisica per sciogliere il muco nei polmoni, enzimi pancreatici, e farmaci per combattere le pericolose infezioni dei polmoni.
La FC è causata da mutazioni in un gene chiamato CFTR (per il regolatore di conduttanza della fibrosi cistica), che si trova sul cromosoma 7.
2. Fattore Citrovorum.