Sindrome poligandolare autoimmune (APS): Una malattia genetica autoimmune con una straordinaria gamma di caratteristiche cliniche, ma caratterizzata il più delle volte da almeno 2 dei seguenti 3 risultati: ipoparatiroidismo – sottofunzione delle ghiandole paratiroidi che controllano il calcio, candidosi (infezione da lievito), e insufficienza surrenale (sottofunzione della ghiandola surrenale). L’APS è stata la prima malattia autoimmune sistemica (in tutto il corpo) trovata a causa di un difetto in un singolo gene.
Con “autoimmune” si intende che il sistema immunitario (che normalmente respinge gli invasori stranieri del corpo) si trasforma e attacca i tessuti come la pelle, le articolazioni, il fegato, i polmoni, ecc. Esempi di comuni malattie autoimmuni sistemiche includono l’artrite reumatoide, il lupus eritematoso sistemico, il diabete mellito, la sindrome di Sjogren, la sclerodermia, la sindrome di Goodpasture, la vitiligine, il morbo di Addison, la tiroidite e molte altre.
Nel 1997 fu identificato un nuovo gene che mappava nella regione cromosomica 21q22.3. Il gene è stato chiamato AIRE per regolatore autoimmune. I cambiamenti nel gene AIRE sono responsabili dell’APS.
L’APS è ereditata come un tratto recessivo tale che un bambino con la malattia ha ricevuto 2 geni AIRE mutati (mutanti), uno da ciascun genitore. Anche se l’APS è generalmente rara, è più frequente in 3 popolazioni geneticamente isolate: i finlandesi, gli ebrei iraniani e i sardi.
Il bambino con APS sviluppa problemi in numerose ghiandole (polighiandolari) tra cui ipoparatiroidismo, ipogonadismo (con insufficienza delle ghiandole sessuali), insufficienza surrenale, diabete di tipo 1 (insulino-dipendente) con insufficiente produzione di insulina da parte del pancreas, e ipotiroidismo latente (sottofunzione della tiroide). Altre caratteristiche dell’APS sono calvizie totale (alopecia totalis), infiammazione della cornea e del bianco dell’occhio (cheratocongiuntivite), sottosviluppo (ipoplasia) dello smalto dei denti, moniliasi infantile (infezione da lievito), anemia perniciosa giovanile, problemi gastrointestinali (malassorbimento, diarrea), ed epatite cronica attiva.
Gli studi di laboratorio attestano una malattia immunitaria con un livello anormalmente basso di anticorpi alla gammaglobulina nel sangue (ipogammaglobulinemia) e un rapporto anormalmente basso di globuli bianchi T4/T8 (come nell’AIDS). Ci sono prove specifiche di autoimmunità con anticorpi diretti contro le ghiandole surrenali e tiroidee e contro i nuclei delle cellule (anticorpi antiadrenali, antitiroidei e antinucleari).
Il trattamento dell’APS è diretto a trattare i problemi specifici: sostituire i vari ormoni che sono in carenza, dare insulina per il diabete, trattare le infezioni da lievito, ecc. Tuttavia, non c’è ancora una cura conosciuta per l’APS.
La prognosi (prospettiva) dipende dal fatto che le carenze ormonali critiche siano rimediate e soprattutto che le infezioni possano essere controllate con successo.
La sindrome da immunodeficienza autoimmune (APECED), la sindrome da poliendocrinopatia autoimmune, la sindrome polighiandolare autoimmune (PGA), l’ipoadrenocorticismo con ipoparatiroidismo e moniliasi superficiale e la sindrome da carenza polighiandolare.
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