Che cos’è la macroglossia?
La macroglossia è un allargamento anormale della lingua. È una diagnosi clinica definita come una protrusione della lingua oltre i denti o la cresta alveolare durante la postura di riposo. Può esistere isolatamente o in associazione con altre condizioni o sindromi.
Può essere classificata in due categorie principali:
- Macroglossia vera, un vero ingrandimento della lingua
- Macroglossia relativa (chiamata anche pseudomacroglossia), dove una lingua di dimensioni normali appare grande rispetto alle strutture anatomiche adiacenti.
Macroglossia dovuta ad amiloidosi
Chi soffre di macroglossia?
La macroglossia è più spesso diagnosticata nei neonati e nei bambini. La prevalenza della macroglossia congenita è stata riportata a meno di 5 su 100.000 nascite, due volte più comune nelle femmine che nei maschi, e due volte più comune negli afroamericani rispetto a quelli di origine europea.
La vera macroglossia può essere congenita o acquisita.
Le condizioni associate alla macroglossia vera congenita includono :
- Malformazione vascolare
- Malformazione linfatica
- Emangioma infantile
- Ipertrofia muscolare idiopatica ed emipertrofia
- Sindrome di Beckwith-Wiedemann
- Mucopolisaccaridosi (sindrome di Hunter e sindrome di Hurler)
- Distrofia muscolare di Becker e distrofia muscolare di Duchenne
- Neurofibromatosi tipo 1
- Neoplasia endocrina multipla tipo 2B.
La macroglossia acquisita è solitamente dovuta a condizioni metaboliche o infiammatorie, come:
- Amiloidosi sistemica
- Ipotiroidismo
- Acromegalia
- Trauma e procedure chirurgiche
- Radioterapia
- Sclerosi laterale amiotrofica.
La macroglossia relativa è comunemente dovuta alla sindrome di Down. Può anche verificarsi a causa dell’ipertrofia tonsillare o di un tumore che spinge la lingua in avanti, o di un volume ridotto della cavità orale da una volta palatale bassa
Cosa causa la macroglossia?
La causa della macroglossia dipende da qualsiasi condizione sottostante. Per esempio:
- Una malformazione vascolare congenita si estende nel corpo della lingua
- Anormalità nell’espressione dei geni sul cromosoma 11n causano iperplasia muscolare in Beckwith-Wiedemann
- La macroglossia si verifica nella sindrome di Hurler e nella sindrome di Hunter a causa del deposito anormale di glicogeno
- Il deposito anormale della proteina amiloide causa la macroglossia nell’amiloidosi
- La macroglossia risulta dall’atrofia muscolare e dalla successiva sostituzione del grasso nella miastenia gravis e nella sclerosi laterale amiotrofica .
Quali sono le caratteristiche cliniche della macroglossia?
Le caratteristiche cliniche della macroglossia variano a seconda della causa sottostante e possono variare da lieve a grave.
- La lingua allargata si estende oltre i denti o la cresta alveolare a riposo.
- La punta della lingua può spesso essere estesa al naso e al mento.
- La sindrome di Beckwith-Wiedemann, l’ipotiroidismo e l’acromegalia causano un ingrossamento generalizzato della lingua con una superficie liscia.
- L’amiloidosi, la neurofibromatosi e la neoplasia endocrina multipla, tipo 2B, causano un ingrossamento generalizzato con una superficie multinodulare.
- Una malformazione linfatica causa un ingrossamento focale con una superficie ghiaiosa e vescicole multiple.
- Un tumore o un emangioma proliferativo causa un ingrossamento focale.
- La semipertrofia descrive un ingrossamento monolaterale.
Quali sono le complicazioni della macroglossia?
Le complicazioni della macroglossia includono:
- Ulcerazione (malattia di Riga-Fede) e infezione secondaria dovuta alla costante protrusione della lingua
- Un morso aperto, crenazione sul bordo laterale della lingua, spaziatura dei denti e protrusione mandibolare
- Una via aerea ristretta che può causare respirazione rumorosa,
- Difficoltà nel parlare e nell’articolazione
- Difficoltà nella masticazione e nella deglutizione, che può influenzare negativamente la nutrizione, in particolare nei neonati e nelle persone anziane e causare dolore all’articolazione temporo-mandibolare.
Come viene diagnosticata la macroglossia?
La macroglossia viene diagnosticata clinicamente .
In utero, un esame ecografico può rilevare la macroglossia . I raggi X possono essere utilizzati per determinare le dimensioni della lingua quando vengono utilizzati principalmente per misurare le dimensioni della testa.
La diagnosi di qualsiasi condizione sottostante è anche importante. I test possono includere l’analisi genetica, la biopsia o l’aspirazione con ago sottile (FNA).
Qual è la diagnosi differenziale per la macroglossia?
La principale diagnosi differenziale per la vera macroglossia è la macroglossia relativa.
Il gonfiore acuto della lingua può essere dovuto a un angioedema o a un disturbo infiammatorio locale che causa glossite.
Qual è il trattamento della macroglossia?
Il trattamento della macroglossia dipende dalla causa sottostante. La macroglossia congenita può risolversi con la crescita del bambino, poiché la lingua e la cavità orale si adattano ad accogliere la lingua più grande.
In generale, il trattamento prevede quanto segue:
- Gestione della malattia sistemica sottostante (se presente)
- Chirurgia – la glossectomia può essere richiesta in meno del 10% dei casi per la macroglossia grave o le sue complicazioni
- Trattamento delle anomalie ortodontiche secondarie.
Qual è il risultato della macroglossia?
La prognosi per i pazienti con macroglossia dipende molto dalla gravità, dalla causa sottostante e dal successo del trattamento.