FDA approva il primo farmaco per un disturbo di invecchiamento rapido nei bambini

La Food and Drug Administration ha approvato un farmaco che estende la vita dei bambini con una malattia genetica estremamente rara che li fa invecchiare prima di crescere.

La malattia, la progeria, invecchia le cellule rapidamente e prematuramente. Come risultato, i bambini affetti rimangono piccoli e cominciano a sembrare fragili e vecchi quando raggiungono l’età scolare. La maggior parte muore di malattie cardiache nei primi anni dell’adolescenza.

Ma il farmaco, Zokinvy, rallenta il declino.

“Zokinvy è un trattamento. Non è una cura”, dice il dottor Leslie Gordon, assistente professore di pediatria alla Brown University e direttore medico della Progeria Research Foundation. “Ma quello che possiamo dire è che, finora, sappiamo che aumenta la durata media della vita di circa due anni e mezzo.”

Gordon e la sua famiglia hanno giocato un ruolo cruciale nel rendere possibile Zokinvy.

Il loro obiettivo era quello di trovare un trattamento per il figlio di Gordon, Sam Berns, che è stato diagnosticato con progeria nel 1998 e morto nel 2014.

“Abbiamo iniziato questo per Sam, e Sam è sempre qui, sempre”, dice Gordon.

Quando era adolescente, Sam è diventato il volto pubblico della progeria. Ha parlato alla NPR e ad altri media della sua condizione, è stato il soggetto di un documentario HBO e ha tenuto un discorso TEDx su come vivere una vita felice che è stato visto più di 40 milioni di volte.

Sam è stato uno dei primi bambini con progeria a ricevere Zokinvy e Gordon dice che il farmaco sembrava prolungare la vita di suo figlio.

“Penso che Sam si sentisse così”, dice.

“E guardando i dati, e come genitori, anche noi ci siamo sentiti così”.

Dalla morte di Sam, la sua famiglia ha continuato a gestire la Progeria Research Foundation e a cercare una cura.

“Siamo davvero una grande squadra”, dice Audrey Gordon, che è zia di Sam e presidente della fondazione. “Leslie si occupa dell’aspetto scientifico, io della raccolta fondi e suo marito, Scott, è il presidente del consiglio di amministrazione.”

L’approccio riflette una filosofia abbracciata da Sam, che era un grande fan dello sport, dice Audrey Gordon.

“Ogni volta che qualcuno ha chiesto, chi è il tuo giocatore preferito sui tuoi amati Patriots o i tuoi Boston Bruins, ha sempre rifiutato perché sentiva che non era una sola persona che ha fatto la squadra”, dice “Era la squadra nel suo complesso.”

Team Sam ha pubblicato la prima prova che Zokinvy ha lavorato nel 2012. Ma ottenere l’approvazione della FDA ha richiesto uno sforzo del tutto nuovo.

Il problema era che praticamente ogni persona negli Stati Uniti con progeria – ci sono solo circa 20 – era già in trattamento con il farmaco come parte di una sperimentazione clinica. Non c’era nessun gruppo di confronto.

Così la fondazione ha iniziato una ricerca a livello mondiale.

“Abbiamo raccolto informazioni sul maggior numero possibile di bambini che non erano stati trattati con Zokinvy”, dice Leslie Gordon. “Quello era la nostra sorta di gruppo di controllo esterno”.

La fondazione ha anche aggiunto un nuovo membro alla sua squadra: Eiger BioPharmaceuticals. Eiger ha fornito lo Zokinvy ai pazienti di progeria negli studi clinici. Sta anche sviluppando il farmaco per il trattamento di una forma di epatite.

Con l’aiuto di Eiger, il team è stato in grado di convincere la FDA che i bambini che hanno ricevuto il farmaco vivono davvero più a lungo.

“Abbiamo solo continuato ad andare avanti e indietro e dire, ‘cosa ci vuole, cosa ci vuole cosa ci vuole,’ ” Leslie Gordon dice. “E quegli studi di sopravvivenza cosa ci volevano.”

Ora, la famiglia di Sam sta cercando trattamenti ancora migliori per la progeria e, infine, una cura.

“Sam non si è mai arreso,” dice Leslie Gordon. “Gli altri bambini non si arrendono mai. Il coraggio è stupefacente.”

Lo sforzo di ricerca, che si è concentrato su una malattia che colpisce forse 400 bambini in tutto il mondo, può rivelarsi a beneficio di tutte le persone.

Questo perché gli scienziati hanno imparato che la progerina, la sostanza che invecchia anormalmente le cellule nella progeria, è presente in tutte le persone – solo in quantità molto più piccole. I ricercatori sperano che studiando il ruolo della progerina, troveranno nuovi modi per trattare una vasta gamma di malattie legate all’invecchiamento.