La fibrosi polmonare è caratterizzata dall’accumulo di tessuto cicatriziale eccessivo nei polmoni. Mentre nella maggior parte dei casi la causa della malattia non è nota, nel qual caso la malattia è chiamata fibrosi polmonare idiopatica (IPF), a volte può correre in famiglia e viene chiamata fibrosi polmonare familiare.
Fattori di rischio associati alla fibrosi polmonare familiare
La fibrosi polmonare familiare è molto rara, con solo circa 100 famiglie documentate per avere questa condizione, come riportato in uno studio del 2013 dalla Polonia.
La causa esatta della fibrosi polmonare familiare non è nota, e si pensa che sia il risultato di una combinazione di fattori di rischio. Questi geni codificano per un enzima noto come telomerasi, che è responsabile del mantenimento della lunghezza dei telomeri, strutture situate alle estremità dei cromosomi. I telomeri si accorciano ad ogni divisione cellulare e si pensa che il loro accorciamento oltre un certo punto inneschi la morte cellulare programmata. L’integrità dei telomeri è quindi cruciale per la salute cellulare, e l’accorciamento prematuro dei telomeri porta al cancro e alle malattie legate all’età, anche se non è ben compreso come i difetti in questi geni siano legati alla fibrosi polmonare familiare
Questi geni alterati possono essere passati attraverso le generazioni in modo autosomico dominante (il che significa che solo una copia di un gene alterato è sufficiente per sviluppare la malattia). Ma alcune persone con la stessa mutazione del gene che causa la malattia in altri nella loro famiglia non sviluppano mai la fibrosi polmonare – un fenomeno noto come penetranza ridotta.
Sintomi
I pazienti con fibrosi polmonare familiare iniziano tipicamente ad avere sintomi dai 50 ai 70 anni. L’affanno e la tosse secca sono i sintomi più comuni, anche se possono essere presenti anche affaticamento, febbre, perdita di peso e dolori muscolari.
Diagnosi
La fibrosi polmonare familiare viene prima diagnosticata confermando la presenza della fibrosi polmonare. Quando si sospetta questa condizione, i pazienti di solito hanno bisogno di sottoporsi a diversi test e alla TAC del torace per valutare la funzione polmonare. Una biopsia polmonare, che comporta l’utilizzo di un ago per estrarre un pezzo di tessuto polmonare, o un lavaggio broncoalveolare, una procedura che fa fluire piccole quantità di liquido nei polmoni per raccogliere le cellule da analizzare, può essere richiesto per confermare la diagnosi.
La fibrosi polmonare di solito è considerata familiare quando due o più membri della stessa famiglia (un genitore, un figlio, uno zio o un cugino) hanno ricevuto la diagnosi della malattia. Sono disponibili test genetici per diversi geni che hanno dimostrato di essere legati alla fibrosi polmonare familiare, ma di solito non sono raccomandati a causa del loro scarso utilizzo clinico.
Trattamento e prognosi
Le opzioni di trattamento per coloro che hanno la fibrosi polmonare familiare sono simili a quelle disponibili per altre forme di fibrosi polmonare. Esse includono l’uso di farmaci anti-fibrotici, l’ossigenoterapia, la riabilitazione polmonare o un trapianto di polmone.
Consulenza genetica e regolari test di screening per rilevare anomalie emergenti possono essere considerati per le persone con parenti che sono stati diagnosticati con fibrosi polmonare familiare. Anche se questa condizione è grave come la fibrosi polmonare idiopatica, la diagnosi precoce e il trattamento possono portare ad una prognosi migliore.
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