Cosa sono i cromosomi?
I cromosomi sono strutture contenenti acido desossiribonucleico (DNA) che si trovano nel nucleo delle cellule del nostro corpo. Il DNA forma i geni, che forniscono le informazioni necessarie al corpo per svilupparsi e funzionare correttamente. Gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi in tutte le cellule (46 cromosomi in totale) con un’eccezione, l’uovo e lo sperma, che hanno solo 23 cromosomi ciascuno (ma che quando si uniscono formano una nuova cellula chiamata zigote che ha 46 cromosomi, le informazioni di entrambi i genitori, e la capacità di dividersi progressivamente per formare tessuti, organi e infine un nuovo essere).
Un cromosoma di ogni coppia è ereditato dalla madre e l’altro dal padre. I cromosomi variano in dimensione. Ogni cromosoma ha un centromero, che divide il cromosoma in due segmenti disuguali. Il segmento più corto è chiamato braccio p, e la sezione più lunga è chiamata braccio q. Vedi il link Genetics Home Reference (GHR) per un’immagine di un cromosoma.
Ci sono diversi tipi di cromosomi?
Sì, ci sono due diversi tipi di cromosomi, i cromosomi sessuali e i cromosomi autosomici.
I cromosomi sessuali sono i cromosomi X e Y. Determinano il sesso di una persona (maschio o femmina). Le femmine hanno due cromosomi X, (XX), con un cromosoma X proveniente dal padre e l’altro cromosoma X proveniente dalla madre. I maschi hanno un cromosoma X dalla madre e un cromosoma Y dal padre (XY). Le madri possono contribuire con un solo cromosoma X (sia al figlio che alla figlia). I padri possono contribuire con un cromosoma X o un cromosoma Y, che determina il sesso del bambino (XX o XY).
I rimanenti cromosomi (coppie da 1 a 22) sono chiamati cromosomi autosomici e contengono tutto il resto delle tue informazioni genetiche.
Quali sono i diversi tipi di disturbi cromosomici?
I disturbi cromosomici possono essere classificati in due tipi principali: numerici e strutturali.
I disordini numerici si verificano quando c’è un cambiamento nel numero di cromosomi (più o meno di 46 cromosomi). Esempi di disturbi numerici sono la trisomia, la monosomia e la triploidia. Probabilmente uno dei disturbi numerici più conosciuti è la sindrome di Down (trisomia 21). Altri tipi comuni di disturbi numerici includono la trisomia 13, la trisomia 18, la sindrome di Klinefelter e la sindrome di Turner.
I disturbi cromosomici strutturali sono causati da rotture all’interno di un cromosoma. In questi tipi di disturbi ci possono essere più o meno di due copie di qualsiasi gene. Questa differenza nel numero di copie del gene può portare a segni e sintomi clinici negli individui affetti. I tipi di disturbi strutturali includono i seguenti:
- Le delezioni cromosomiche, a volte conosciute come monosomie parziali, si verificano quando manca un pezzo o un segmento di materiale cromosomico. Le delezioni possono verificarsi ovunque su qualsiasi cromosoma. Quando c’è solo una rottura nel cromosoma, la delezione è chiamata delezione terminale perché manca solo il segmento finale (o terminale) del cromosoma. Quando ci sono due rotture nel cromosoma, l’anomalia risultante è chiamata una delezione interstiziale perché un segmento di materiale cromosomico viene perso all’interno del cromosoma stesso. Le delezioni che sono troppo piccole per essere rilevate da un microscopio sono chiamate microdelezioni. Una persona affetta da una delezione ha solo una copia di un particolare segmento cromosomico, invece delle due copie che avrebbe normalmente. Esempi di sindromi cromosomiche causate da delezioni includono la sindrome del miagolio del gatto e la sindrome da delezione 22q11.2.
- Le duplicazioni cromosomiche, a volte conosciute come trisomie parziali, si verificano quando c’è una copia extra di un segmento di un cromosoma. Una persona con una duplicazione ha tre copie di un particolare segmento cromosomico, invece delle normali due copie. Come le delezioni, le duplicazioni possono verificarsi ovunque sul cromosoma. Esempi di sindromi risultanti dalla duplicazione cromosomica includono la sindrome da duplicazione 22q11.2 e la sindrome da duplicazione MECP2.
- Le traslocazioni bilanciate si verificano quando un segmento cromosomico si sposta dal cromosoma originale su cui si trovava a un altro cromosoma senza guadagno o perdita rilevabile di DNA.
- Le traslocazioni sbilanciate si verificano quando un segmento cromosomico si sposta dal cromosoma su cui si trovava originariamente a un altro cromosoma, senza guadagno o perdita rilevabile di DNA.
- Le inversioni si verificano quando un cromosoma si rompe in due punti e il pezzo di DNA risultante viene invertito e reinserito nel cromosoma. Le inversioni che coinvolgono il centromero sono chiamate inversioni pericentriche; le inversioni che non coinvolgono il centromero sono chiamate inversioni paracentriche.
- Gli isocromosomi sono cromosomi anomali con braccia identiche – o due braccia corte (p) o due braccia lunghe (q). Entrambi i bracci sono sullo stesso lato del centromero, sono di dimensioni uguali e hanno geni identici. La sindrome di Pallister-Killian è un esempio di una condizione risultante dalla presenza di un isocromosoma.
- I cromosomi dicentrici risultano dalla fusione anomala di due pezzi di cromosomi, ognuno dei quali include un centromero.
- I cromosomi ad anello si formano quando le estremità dei due bracci dello stesso cromosoma vengono rimosse (come risultato di due rotture) con il risultato che le rimanenti estremità rotte del cromosoma diventano “appiccicose” e si uniscono in una forma ad anello. La perdita dei segmenti alla fine dei bracci del cromosoma si traduce in una mancanza di DNA da quel segmento, che può causare un disordine cromosomico. Il link Genetics Home Reference (GHR) fornisce un diagramma dei passi coinvolti nella formazione di un cromosoma ad anello. Un esempio di una condizione di cromosoma ad anello è chiamato sindrome del cromosoma ad anello 14.
Cosa causa i disordini cromosomici?
La causa esatta è sconosciuta, ma si sa che le anomalie cromosomiche di solito si verificano durante il processo in cui una cellula si divide in due (un normale processo di divisione cellulare che le cellule attraversano). A volte le anomalie cromosomiche si verificano durante lo sviluppo di un ovulo o di una cellula spermatica (linea germinale), e a volte si verificano dopo il concepimento (linea somatica). Durante il processo di divisione cellulare, ci si aspetta che le cellule possiedano il numero corretto di cromosomi. Tuttavia, gli errori nella divisione cellulare, chiamati errori di non disgiunzione, possono risultare in cellule con troppo poche o troppe copie di un intero cromosoma o parte di un cromosoma. Alcuni fattori, come l’età materna avanzata (donne oltre i 35 anni), possono aumentare il rischio di anomalie cromosomiche.
Che cos’è il mosaicismo?
Il mosaicismo è quando una persona ha un’anomalia cromosomica in alcune cellule, ma non in tutte. È difficile prevedere gli effetti del mosaicismo perché i segni e i sintomi dipendono da quali cellule del corpo hanno l’anomalia cromosomica. Potete vedere un diagramma del mosaicismo al link Genetics Home Reference (GHR).
Come vengono diagnosticati i disturbi cromosomici?
I disordini cromosomici possono essere sospettati in persone che hanno ritardi nello sviluppo, disabilità intellettuali e/o anomalie fisiche.
Ci sono diversi tipi di test genetici che possono identificare i disordini cromosomici:
- Cariotipizzazione
- Microarray (CGH oligonucleotide-based microarray)
- Fluorescent In Situ Hybridization (FISH)
Quali segni e sintomi sono associati alle malattie cromosomiche rare?
In generale, gli effetti delle malattie cromosomiche rare sono abbastanza vari. Quando c’è una perdita o un guadagno di materiale cromosomico, i sintomi possono includere una combinazione di problemi fisici, problemi di salute, difficoltà di apprendimento e disturbi comportamentali. I sintomi dipendono dal cromosoma interessato e dal segmento coinvolto. La perdita di un segmento di un cromosoma è di solito più grave di un segmento in più, cioè una copia in più dello stesso segmento. Questo perché quando un segmento di un cromosoma viene perso, può mancare una copia di un gene importante di cui il corpo ha bisogno per funzionare normalmente.
Ci sono alcune caratteristiche generali dei disordini cromosomici rari che sono presenti, in varia misura, nella maggior parte degli individui colpiti. Per esempio, un certo grado di difficoltà di apprendimento e/o di ritardo nello sviluppo è presente nella maggior parte delle persone con qualsiasi perdita o guadagno di materiale dai cromosomi 1 a 22. Questo perché ci sono molti geni situati su questi cromosomi che sono responsabili del normale sviluppo e funzione del cervello.
I professionisti della salute possono esaminare i cromosomi per vedere dove c’è una rottura nel cromosoma. La regione coinvolta nella rottura può quindi essere analizzata per scoprire quali geni sono interessati. A volte sapere quali geni sono coinvolti può aiutare a prevedere i segni e i sintomi che l’individuo colpito può mostrare.
I disordini cromosomici possono essere ereditati?
Anche se è possibile ereditare alcuni tipi di disordini cromosomici, molti disordini cromosomici non vengono passati da una generazione all’altra. I disturbi cromosomici che non sono ereditati sono chiamati de novo, che significa “nuovo”. È importante consultare un professionista della genetica su come (e se) uno specifico disordine cromosomico possa essere presente nella famiglia.
Come posso contattare altri con lo stesso disordine cromosomico?
Chromosome Disorder Outreach (CDO) fornisce informazioni su varie condizioni di anomalie cromosomiche e identifica famiglie con problemi simili.
Chromosome Deletion Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Telefono: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Web link: http://www.chromodisorder.org
Il sito web di Unique, situato in Inghilterra, elenca famiglie registrate con sindromi cromosomiche simili. I servizi sono disponibili solo in inglese.
Unique – Rare Chromosomal Disorder Support Group
PO Box 2189
Surrey Intl CR3 5GN
Regno Unito
Telefono: 440 1883 330766
Email: [email protected]
Web link: http://www.rarechromo.org
Dove posso trovare studi di ricerca per persone con disturbi cromosomici?
Il National Institute of General Medical Sciences (NIGMS) è stato istituito nel 1972 per fornire una risorsa centralizzata e facilmente accessibile di materiale genetico da individui con difetti metabolici ereditati, anomalie cromosomiche e altri disturbi genetici. Questa biobanca crea linee cellulari, DNA e altri materiali da campioni di sangue o di tessuto e rende queste risorse disponibili agli scienziati di tutto il mondo per facilitare la ricerca sulla diagnosi, il trattamento e la prevenzione delle malattie rare. Sono interessati a ottenere campioni da individui con disordini cromosomici, inclusi ma non limitati a: trisomie rare, cromosomi ad anello, sindromi di microdelezione/duplicazione, traslocazioni o inversioni bilanciate e sbilanciate. (
Il Developmental Genome Anatomy Project (DGAP) è un progetto di ricerca per identificare riarrangiamenti cromosomici apparentemente bilanciati in pazienti con anomalie congenite multiple e successivamente utilizzare questi riarrangiamenti cromosomici per mappare e identificare i geni che sono alterati o disregolati in fasi critiche dello sviluppo umano. (
Chromosome Disorder Outreach fornisce articoli di ricerca recenti sui disturbi cromosomici. (
Quando sarebbe opportuno consultare un professionista della genetica?
Gli individui o le famiglie che sono preoccupati per una malattia ereditaria possono beneficiare di una consultazione genetica. Il sito web Genetics Home Reference (GHR) offre una lista di ragioni per cui un individuo o una famiglia potrebbero essere indirizzati a un professionista della genetica. (
Per maggiori informazioni su una specifica anomalia cromosomica, si consiglia di parlare con un professionista della genetica. Le cliniche di genetica sono una fonte di informazioni per gli individui e le famiglie per quanto riguarda le condizioni genetiche, il trattamento, l’eredità e i rischi genetici per gli altri membri della famiglia di coloro che ne sono affetti.
Le seguenti risorse online possono aiutarvi a trovare un professionista della genetica nella vostra comunità:
- La National Society of Genetic Counselors (NSGC) mantiene un database di servizi nazionali e internazionali di consulenza genetica.
- L’American College of Clinical Genetics ha un database che può essere utile alle persone che hanno bisogno di localizzare un centro di genetica clinica negli Stati Uniti.
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- Genetics Home Reference (GHR)
- MedlinePlus (inglese)
Dove posso trovare più informazioni sui cromosomi e sui disturbi cromosomici?
Per maggiori informazioni sui cromosomi e sui disturbi cromosomici, visita queste risorse del National Institutes of Health (NIH):
Le organizzazioni di difesa per le persone affette da disturbi cromosomici sono altre buone fonti di informazione. Unique ha un foglio informativo generale sui cromosomi e una lista di opuscoli su vari disturbi cromosomici. L’organizzazione Chromosome Disorder Outreach (CDO) fornisce anche informazioni generali sui cromosomi.