Le cheratodermie plantari possono sorgere a causa di una varietà di mutazioni geneticamente ereditate. La necessità di distinguere tra i diversi disordini della cheratodermia plantare sta diventando sempre più evidente perché c’è la prova che non rispondono in modo identico al trattamento. La diagnosi può essere aiutata dall’osservazione di altre manifestazioni cliniche, come la cheratodermia palmare, l’ipercheratosi più diffusa dell’epidermide, le distrofie dei capelli e delle unghie o l’eritroderma. Tuttavia, ci sono frequenti casi di cheratoderma plantare che si verificano in modo isolato. Questa revisione si concentra sul raro disordine autosomico dominante della cheratina pachyonychia congenita, che si presenta con una cheratodermia plantare particolarmente dolorosa per la quale non esiste un trattamento specifico. Tipicamente, i pazienti tagliano/levigano/levigano regolarmente i loro calli e limano/levigano/clipano le loro unghie. Gli agenti topici, compresi i cheratolitici (per esempio, acido salicilico, urea) e gli idratanti, possono fornire un beneficio limitato ammorbidendo la pelle. Per alcuni pazienti, i retinoidi aiutano ad assottigliare i calli ma possono portare ad un aumento del dolore. Questa scoperta ha stimolato la ricerca di opzioni di trattamento alternative, dalla terapia genica a metodi alternativi non genetici che si concentrano su nuove scoperte riguardanti la patogenesi della pachichia congenita e la funzione dei geni sottostanti.