I pazienti con insufficienza cardiaca con frazione di eiezione conservata (HFpEF) rappresentano circa il 50% di tutti i casi di HF. Mentre per l’insufficienza cardiaca con frazione di eiezione ridotta (HFrEF) sono disponibili diverse terapie mediche collaudate, per l’HFpEF c’è una scarsità di trattamenti basati sull’evidenza. Tuttavia, un insieme graduale di pratiche di gestione può essere seguito per ottimizzare la cura dei pazienti con questa sindrome impegnativa.
Qui ci sono cinque cose da sapere su HFpEF.
1. Le sfide diagnostiche abbondano quando si tratta di HFpEF.
Diagnosticare l’HFpEF può rappresentare una bella sfida per i medici. Non solo non c’è un singolo test diagnostico o biomarcatore specifico per HFpEF, ma i pazienti con HFpEF possono avere diverse comorbidità (ad esempio, l’obesità, malattie polmonari, diabete) che possono imitare i sintomi di HF, come la dispnea da sforzo o fatica. Anche se l’ecocardiografia transtoracica è una componente critica per valutare e stabilire la funzione sistolica ventricolare sinistra conservata, la presenza o l’assenza di uno qualsiasi dei seguenti può essere insufficiente per escludere la diagnosi di HFpEF:
-
Disfunzione diastolica;
-
Segni di pressioni di riempimento elevate; o
-
Pressione sistolica del ventricolo destro (RV) elevata.
Per confondere ulteriormente la diagnosi, non è raro che i pazienti con HFpEF abbiano livelli normali di peptide natriuretico di tipo B (BNP). Questo è particolarmente il caso nei pazienti con obesità, che spesso hanno livelli di BNP significativamente più bassi rispetto alle loro controparti non obese.
Nel paziente con dispnea che ha una frazione di eiezione di LV (LVEF) ≥ 50%, il gold standard per la diagnosi di HFpEF rimane la valutazione emodinamica invasiva con cateterismo del cuore destro. Elevate pressioni di riempimento del LV (generalmente una pressione di incuneamento dell’arteria polmonare > 15 mm Hg) sono state la soglia emodinamica tradizionale per la diagnosi di HFpEF. Il cateterismo del cuore destro fornisce anche l’opportunità di determinare la presenza e la gravità dell’ipertensione polmonare concomitante dovuta alla malattia del cuore sinistro, così come escludere l’ipertensione arteriosa polmonare.
Pressioni di riempimento normali sul lato sinistro a riposo, tuttavia, non escludono una diagnosi di HFpEF. Manovre provocatorie, come l’esercizio fisico o il bolo di fluido, durante il cateterismo del cuore destro possono rivelare un’elevazione anormale delle pressioni di riempimento che suggerisce una malattia del cuore sinistro. Per questo motivo, è fondamentale “stressare il sistema” nei casi in cui si sospetta la HF ma i risultati della valutazione a riposo non sono chiari.
Anche se l’emodinamica invasiva può aiutare a chiarire la diagnosi, il cateterismo del cuore destro può non essere pratico, fattibile o addirittura necessario, a seconda della probabilità pre-test di HFpEF. Per questo motivo, la Società Europea di Cardiologia (ESC) ha recentemente sviluppato il seguente algoritmo diagnostico HFA-PEFF in quattro fasi:
Step 1: Valutazione preliminare
Step 2: Workup diagnostico
Step 3: Workup avanzato
Step 4: Workup eziologico/finale
La valutazione preliminare, che è conforme alle raccomandazioni del workup diagnostico iniziale nelle linee guida ESC HF del 2016, comprende la storia clinica, i segni e i sintomi, i test cardiaci di base e gli studi di laboratorio. Il workup diagnostico comprende un’ecocardiografia completa e, se non valutati in precedenza, i peptidi natriuretici; i punti vengono assegnati sulla base dei risultati maggiori (2 punti) o minori (1 punto). I pazienti con un punteggio ≥ 5 sono considerati affetti da HFpEF. Un workup avanzato (test da sforzo diastolico, test da sforzo emodinamico invasivo) è raccomandato per coloro il cui punteggio è 2-4 punti. Nel workup finale, i pazienti possono essere sottoposti a ulteriori test avanzati (ad esempio, biopsia cardiaca, TC, test genetici) per determinare una specifica causa nota di HFpEF.
Il punteggio H2FPEF è uno strumento utilizzato per prevedere la probabilità di HFpEF in pazienti con dispnea. Questo sistema di punteggio, che è stato derivato da un’analisi retrospettiva di entrambi i pazienti con HFpEF e pazienti di controllo che sono stati sottoposti a test da sforzo emodinamico invasivo, può anche essere utilizzato per prevedere se la dispnea di un paziente è dovuto a HFpEF o una condizione non cardiaca.
Dopo aver fatto la diagnosi di HFpEF, i medici hanno bisogno di determinare la causa sottostante quando possibile (ad esempio, infiltrativo, pericardico, genetico, o cardiomiopatia ipertrofica) perché questo può avere implicazioni terapeutiche specifiche. Recenti studi su campioni autoptici e biopsie endomiocardiche suggeriscono che l’amiloide cardiaca è prevalente nei pazienti con HFpEF. Poiché i test diagnostici non invasivi e la terapia mirata sono ora ampiamente disponibili, l’amiloide dovrebbe sempre essere considerata nella diagnosi differenziale.