Le trisomie 13 e 18 sono rari disturbi cromosomici, che vengono diagnosticati prevalentemente prima della nascita del bambino e talvolta dopo. I bambini con trisomia 13 o 18 generalmente non sopravvivono oltre il loro primo anno di vita, e quelli che lo fanno sono gravemente disabili e vivono solo una breve vita. Quando viene diagnosticata prima della nascita, i genitori spesso decidono di abortire, mentre quelli che continuano la gravidanza spesso hanno un aborto spontaneo.
Uno studio sui genitori membri di un gruppo di supporto per bambini affetti da trisomia 13 o 18 ha ora rivelato che anche se questi bambini, per lo più gravemente disabili, hanno solo un’aspettativa di vita molto breve, le loro famiglie conducono comunque una vita complessivamente felice e gratificante, contrariamente alle comuni previsioni cupe della professione medica al momento della diagnosi.
Lo studio, pubblicato su Pediatrics è stato condotto dalla dottoressa Annie Janvier del Sainte-Justine University Hospital Center e dell’Università di Montreal con la collaborazione speciale del secondo autore dello studio, Barbara Farlow, Eng, MSc che è la madre di un bambino morto per trisomia 13. Entrambi gli esperti a volte tengono conferenze congiunte sul tema della trisomia 13 e 18.
A causa della rarità dei casi di trisomia 13 o 18, cioè un caso ogni 10.500 nascite circa, il team ha reclutato i genitori tramite gruppi di supporto online.
Lo studio ha coinvolto un sondaggio di 332 genitori che vivono o hanno vissuto con 272 bambini con trisomia 13 o 18 e ha rivelato che la loro esperienza varia significativamente dalle informazioni che hanno ricevuto dai fornitori di assistenza sanitaria.
Secondo queste informazioni, ai genitori è stato detto che l’87% ha detto che il loro bambino sarebbe stato “incompatibile con la vita”, mentre il 50% ha dichiarato che il loro bambino sarebbe stato “un vegetale” e il 57% ha detto che il bambino avrebbe condotto “una vita di sofferenza”. Il 57% degli operatori sanitari ha detto che un bambino con queste disabilità avrebbe “rovinato la loro famiglia o la loro vita di coppia” (23%).
I bambini con trisomia 13 o 18 di solito ricevono cure palliative alla nascita, e quei genitori che scelgono di continuare la gravidanza o vogliono interventi di prolungamento della vita per il loro bambino sono spesso soggetti a pregiudizi del sistema medico. I genitori intervistati hanno riferito che gli assistenti spesso vedono il loro bambino come un “un T13” o “una trisomia letale” piuttosto che un bambino unico.
Dr. Annie Janvier, una neonatologa e co-fondatrice del programma di Master in Etica Clinica Pediatrica all’Università di Montreal dice: “Il nostro studio sottolinea che medici e genitori possono avere opinioni diverse su ciò che costituisce la qualità della vita.”
Più del 97% dei genitori intervistati sentono o hanno sentito che, indipendentemente da come vive o ha vissuto il loro bambino, era/è un bambino felice e ha arricchito la vita della famiglia e la loro vita di coppia.
La dottoressa Annie Janvier aggiunge: “Nella letteratura medica su tutti gli handicap, i pazienti disabili – o le loro famiglie – hanno valutato la loro qualità di vita come superiore a quella dei loro genitori.”
I genitori, il cui bambino è stato appena diagnosticato con la trisomia 13 e 18, che si uniscono a un gruppo di sostegno per genitori spesso adattano un’immagine più positiva della diagnosi rispetto alle previsioni della professione medica. La maggior parte dei genitori intervistati ha riferito che il gruppo di sostegno li ha aiutati a vedere la loro esperienza sotto una luce positiva.
Barbara Farlow conclude:
“La nostra ricerca rivela che alcuni genitori che hanno scelto un percorso per accettare e amare un bambino disabile con una breve aspettativa di vita hanno sperimentato felicità e arricchimento. La mia speranza è che questa conoscenza migliori la capacità dei medici di capire, comunicare e prendere decisioni con questi genitori.”
Scritto da Petra Rattue