La maggior parte delle malattie ha una componente genetica. In quelle causate da una mutazione in un singolo locus e con un fenotipo chiaro (disturbi mendeliani) l’approccio della genetica molecolare è relativamente semplice. L’identificazione e la clonazione del gene mutato porta ad un’analisi completa della patologia molecolare sottostante e solitamente spiega la variazione di incidenza e gravità. Tuttavia, la maggior parte delle malattie degli adulti non sono di questo tipo. La malattia coronarica, il cancro, il diabete, l’artrite e le malattie mentali hanno tutte una componente genetica, ma raramente sono ereditate in modo mendeliano. Le malattie multifattoriali hanno sia componenti genetiche che ambientali che contribuiscono in proporzioni diverse in un dato paziente o famiglia. I geni coinvolti possono esercitare effetti additivi o agire in modo sinergico. Altri casi della stessa malattia possono essere interamente ambientali nella loro causalità. La genetica molecolare facilita lo studio del numero di geni coinvolti nei casi di malattia multifattoriale, il loro peso relativo nelle diverse famiglie e nella comunità, e la natura della loro interazione. Un approccio particolarmente potente è quello di studiare una grande famiglia in cui si verifica una semplice segregazione mendeliana per una malattia che è più spesso complessa o sporadica.