Un caso di ipertensione polmonare in un paziente con sindrome eterotassica – una condizione in cui gli organi nel petto o nell’addome sono nella posizione sbagliata – evidenzia la necessità per i medici di essere consapevoli delle gravi conseguenze che l’aumento della pressione sanguigna polmonare può avere in questo gruppo di pazienti.
Lo studio, “Pulmonary Hypertension in a Patient With Congenital Heart Defects and Heterotaxy Syndrome,” pubblicato in The Ochsner Journal, ha anche sottolineato che come chirurgia cardiaca correttiva in pazienti con sindrome eterotassica migliora e la loro durata di vita aumenta, più casi simili possono apparire.
La sindrome eterotassica risulta quando la rotazione degli organi durante lo sviluppo fetale è disturbata. Anche se è facile immaginare una condizione come quella in cui il cuore è semplicemente dalla parte sbagliata del corpo, la sindrome è molto più complessa, con numerose malformazioni e, di conseguenza, organi che non funzionano correttamente.
La sindrome coinvolge comunemente i polmoni, il cuore e la milza, e la sua gravità differisce tra i pazienti con forma destra e sinistra della sindrome. L’aspettativa di vita nei neonati con sindrome eterotassica è generalmente bassa, con una sopravvivenza a un anno stimata intorno al 15 per cento e al 50 per cento nella sindrome del lato destro e sinistro, rispettivamente.
Quasi tutti i bambini nati con eterotassia destra – la forma più grave della condizione – hanno un flusso di sangue polmonare ostruito e malformazioni cardiache, che influenzano il movimento del sangue dal lato destro a quello sinistro del cuore.
Ricercatori presso Advocate Christ Medical Center di Oak Lawn, Illinois, descrivono un uomo di 26 anni con la sindrome di eterotassia. L’uomo, che è nato con difetti multipli del cuore e dei vasi sanguigni e senza milza, ha cercato assistenza in ospedale a causa della mancanza di respiro. In precedenza era stato sottoposto a diversi interventi chirurgici correttivi, ma gli esami precedenti, compreso uno sei mesi prima, indicavano che la sua pressione sanguigna polmonare era normale.
Questa volta, tuttavia, l’ecocardiogramma (EKG) ha mostrato che la pressione nell’arteria polmonare era aumentata, e il ventricolo destro era in qualche modo allargato. I medici non hanno trovato ostruzioni nel deflusso dai ventricoli del cuore, e l’arteria polmonare non era più stretta del normale.
Un cateterismo del cuore destro ha confermato che la pressione elevata nell’arteria polmonare, e al paziente è stato dato Tracleer (bosentan) per trattare la condizione.
Solo un paziente con sindrome eterotassica e ipertensione polmonare è stato precedentemente segnalato, ma gli autori hanno notato che come la chirurgia cardiaca correttiva diventa migliore, più bambini con sindrome eterotassica stanno vivendo in età adulta, e possono sviluppare condizioni come l’ipertensione polmonare.