La storia del DNA

Da Contributing LunaDNA Writer. Ultima modifica di LunaPBC il settembre 2019

Il materiale ereditario umano conosciuto come acido desossiribonucleico, o DNA, è una lunga molecola che contiene le informazioni di cui gli organismi hanno bisogno per svilupparsi e riprodursi. Il DNA si trova in ogni cellula del corpo e viene trasmesso da genitore a figlio.

Anche se la scoperta del DNA è avvenuta nel 1869 da parte del biochimico svizzero Fredrich Miescher, ci sono voluti più di 80 anni perché la sua importanza fosse pienamente realizzata. E ancora oggi, più di 150 anni dopo la sua scoperta, la ricerca e la tecnologia continuano ad offrire maggiori informazioni e una migliore risposta alla domanda: perché il DNA è importante? Scopri di più qui sul DNA, incluso:

• Che cos’è il DNA?
  ◦ Di cosa è fatto il DNA?
  ◦ Come funziona il DNA?
• Come è stato scoperto il DNA?
  ◦ Chi ha scoperto il DNA?
  ◦ Quando è stato scoperto il DNA?
• Il futuro del DNA

Cos’è il DNA?

Il DNA è materiale autoreplicante presente in ogni organismo vivente. In termini più semplici, è un vettore di tutte le informazioni genetiche. Contiene le istruzioni necessarie agli organismi per svilupparsi, crescere, sopravvivere e riprodursi. È una lunga molecola che contiene il nostro “codice genetico”, o ricetta. Questa ricetta è il punto di partenza per il nostro sviluppo, ma l’interazione del DNA con influenze esterne come il nostro stile di vita, l’ambiente e l’alimentazione formano infine l’essere umano.

Mentre la maggior parte del DNA si trova nel nucleo di una cellula, una piccola quantità può essere trovata anche nei mitocondri, che generano energia in modo che le cellule possano funzionare correttamente. Forse la parte più affascinante del processo è il fatto che quasi ogni cellula del tuo corpo ha lo stesso DNA.

Di cosa è fatto il DNA?

Il DNA è composto da molecole note come nucleotidi. Ogni nucleotide contiene uno zucchero, un gruppo fosfato e delle basi azotate. Queste basi azotate sono ulteriormente suddivise in quattro tipi, tra cui:

• adenina (A)
• citosina (C)
• guanina (G)
• timina (T)

La struttura del DNA è un’elica a doppio filamento, e assomiglia all’aspetto di una scala contorta. Lo zucchero e i fosfati sono filamenti nucleotidici che formano i lati lunghi. Le basi azotate sono i pioli. Ogni piolo è in realtà due tipi di basi azotate che si accoppiano per formare un piolo completo e tenere insieme i lunghi filamenti di nucleotidi. Ricordate, ci sono quattro tipi di basi azotate, e si accoppiano specificamente – l’adenina si accoppia con la timina, e la guanina con la citosina.

Il DNA umano è unico in quanto è composto da quasi 3 miliardi di coppie di basi, e circa il 99% di esse sono uguali in ogni uomo. Tuttavia, è la sequenza di queste basi che determina quali informazioni sono disponibili per costruire e mantenere qualsiasi organismo.

Pensate al DNA come alle singole lettere dell’alfabeto – le lettere si combinano l’una con l’altra in un ordine e una forma specifici per formare parole, frasi e storie. La stessa idea è vera per il DNA – come le basi azotate sono ordinate nelle sequenze di DNA forma i geni, che dicono alle tue cellule come fare le proteine. L’acido ribonucleico (RNA), un altro tipo di acido nucleico, si forma durante il processo di trascrizione (quando il DNA viene replicato). La funzione dell’RNA è quella di tradurre le informazioni genetiche dal DNA alle proteine quando vengono lette da un ribosoma.

Come funziona il DNA?

Il DNA è essenzialmente una ricetta per qualsiasi organismo vivente. Contiene informazioni vitali che vengono tramandate da una generazione all’altra. Le molecole di DNA all’interno del nucleo di una cellula si avvolgono strettamente per formare i cromosomi, che aiutano a mantenere il DNA sicuro e in posizione e immagazzinano importanti informazioni sotto forma di geni per determinare le informazioni genetiche di un organismo.

Il DNA funziona copiando se stesso in quella molecola a singolo filamento chiamata RNA. Se il DNA è il progetto, si può pensare all’RNA come al traduttore delle istruzioni scritte nel progetto. Durante questo processo, il DNA si snoda in modo da poter essere replicato. L’RNA è simile al DNA, ma contiene alcune differenze molecolari significative che lo differenziano. L’RNA agisce come un messaggero, trasportando informazioni genetiche vitali in una cellula dal DNA attraverso i ribosomi per creare proteine, che poi formano tutti gli esseri viventi.

Come fu scoperto il DNA?

Il DNA fu scoperto nel 1869 dal ricercatore svizzero Friedrich Miescher, che originariamente stava cercando di studiare la composizione delle cellule linfoidi (globuli bianchi). Invece, isolò una nuova molecola che chiamò nucleina (DNA con proteine associate) dal nucleo di una cellula. Mentre Miescher fu il primo a definire il DNA come una molecola distinta, molti altri ricercatori e scienziati hanno contribuito alla nostra comprensione relativa del DNA come lo conosciamo oggi. E non è stato fino ai primi anni ’40 che il ruolo del DNA nell’eredità genetica ha cominciato ad essere studiato e compreso.

Chi ha scoperto il DNA?

La risposta completa alla domanda chi ha scoperto il DNA è complessa, perché in verità, molte persone hanno contribuito a ciò che sappiamo su di esso. Il DNA è stato scoperto per la prima volta da Friedrich Miescher, ma i ricercatori e gli scienziati continuano ad approfondire il suo lavoro fino ad oggi, poiché stiamo ancora imparando di più sui suoi misteri. Come si è scoperto, la scoperta di Miescher era solo l’inizio.

Il merito di chi ha identificato per la prima volta il DNA è spesso dato erroneamente a James Watson e Francis Crick, che in realtà hanno solo promosso la scoperta di Miescher con la loro ricerca innovativa quasi 100 anni dopo. Watson e Crick hanno contribuito in gran parte alla nostra comprensione del DNA in termini di eredità genetica, ma proprio come Miescher, molto prima del loro lavoro, anche altri hanno fatto grandi progressi e contribuito al campo.

• 1866 – Prima delle molte scoperte e risultati significativi, Gregor Mendel, che è conosciuto come il “Padre della Genetica”, è stato in realtà il primo a suggerire che le caratteristiche si trasmettono di generazione in generazione. Mendel coniò i termini che oggi conosciamo come recessivo e dominante.
• 1869 – Friedrich Miescher identificò la “nucleina” isolando una molecola dal nucleo di una cellula che sarebbe poi diventata nota come DNA.
• 1881 – Il premio Nobel e biochimico tedesco Albrecht Kossel, a cui viene attribuito il nome di DNA, identificò la nucleina come un acido nucleico. Ha anche isolato le cinque basi azotate che ora sono considerate gli elementi di base del DNA e dell’RNA: adenina (A), citosina (C), guanina (G) e timina (T) (che è sostituita dall’uracile (U) nell’RNA).
• 1882 – Poco dopo le scoperte di Kossel, Walther Flemming dedicò ricerca e tempo alla citologia, ovvero lo studio dei cromosomi. Scoprì la mitosi nel 1882 quando fu il primo biologo ad eseguire uno studio completamente sistematico della divisione dei cromosomi. Le sue osservazioni sul fatto che i cromosomi si raddoppiano sono significative per la teoria dell’ereditarietà scoperta in seguito.
• Primi anni del 1900 – Theodor Boveri e Walter Sutton stavano lavorando indipendentemente su quella che oggi è conosciuta come la teoria dei cromosomi di Boveri-Sutton, o la teoria cromosomica dell’ereditarietà. Le loro scoperte sono fondamentali per capire come i cromosomi trasportano il materiale genetico e lo trasmettono da una generazione all’altra.
• 1902 – Le teorie di Mendel furono finalmente associate a una malattia umana da Sir Archibald Edward Garrod, che pubblicò i primi risultati di uno studio sull’eredità recessiva negli esseri umani nel 1902. Garrod aprì la porta alla nostra comprensione dei disturbi genetici derivanti da errori nei percorsi chimici del corpo.
• 1944 – Oswald Avery delineò per la prima volta il DNA come principio trasformatore, il che significa essenzialmente che è il DNA, non le proteine, a trasformare le proprietà delle cellule.
• 1944 – 1950 – Erwin Chargaff scoprì che il DNA è responsabile dell’ereditarietà e che varia tra le specie. Le sue scoperte, note come Regole di Chargaff, dimostrarono che le unità di guanina e citosina, così come le unità di adenina e timina, erano le stesse nel DNA a doppio filamento, e scoprì anche che il DNA varia tra le specie.
• Fine anni ’40 – Barbara McClintock scoprì la mobilità dei geni, sfidando in definitiva praticamente tutto ciò che si pensava una volta. La sua scoperta del “gene saltellante”, ovvero l’idea che i geni possano spostarsi su un cromosoma, le valse il premio Nobel per la fisiologia.
• 1951 – Il lavoro di Roslind Franklin nella cristallografia a raggi X iniziò quando iniziò a scattare fotografie di diffrazione a raggi X del DNA. Le sue immagini mostrarono la forma elicoidale, che fu confermata da Watson e Crick quasi due anni dopo. Le sue scoperte furono riconosciute solo postume.
• 1953 – Watson e Crick pubblicarono la struttura a doppia elica del DNA che si attorciglia per formare la struttura a scala a cui pensiamo quando immaginiamo il DNA.

Quando fu scoperto il DNA?

Quello che sappiamo sul DNA oggi può essere in gran parte attribuito a James Watson e Francis Crick, che hanno scoperto la struttura del DNA nel 1953. Nonostante ci siano state molte scoperte importanti sia prima che dopo il loro lavoro, questo è l’anno in cui hanno scoperto la doppia elica del DNA, o struttura a spirale intrecciata, che è fondamentale per la nostra attuale comprensione del DNA nel suo complesso.

Il futuro del DNA

Il futuro del DNA ha un grande potenziale. Mentre i ricercatori e gli scienziati continuano a far progredire ciò che sappiamo sulle complessità del DNA e le intuizioni che codifica, possiamo immaginare un mondo con meno malattie e meglio gestite, una vita più lunga e una visione personalizzata della medicina che è specificamente applicabile agli individui piuttosto che alla popolazione nel suo complesso.

Le intuizioni del DNA stanno già permettendo la diagnosi e il trattamento delle malattie genetiche. La scienza spera anche che la medicina progredisca per essere in grado di sfruttare il potere delle nostre stesse cellule per combattere le malattie. Per esempio, la terapia genica è progettata per introdurre materiale genetico nelle cellule per compensare i geni anormali o per fare una proteina terapeuticamente benefica.

I ricercatori continuano anche a usare la tecnologia di sequenziamento del DNA per saperne di più su tutto, dalla lotta contro le epidemie di malattie infettive al miglioramento della sicurezza alimentare.

In definitiva, la ricerca sul DNA accelererà la rottura dello stampo dell’approccio unico alla medicina. Ogni nuova scoperta nella nostra comprensione del DNA si presta a ulteriori progressi nell’idea di medicina di precisione, un modo relativamente nuovo in cui i medici si stanno avvicinando all’assistenza sanitaria attraverso l’uso di informazioni genetiche e molecolari per guidare il loro approccio alla medicina. Con la medicina di precisione o personalizzata, gli interventi prendono in considerazione la biologia unica del paziente e sono fatti su misura per ogni paziente, piuttosto che essere basati sulla risposta prevista per tutti i pazienti. Usando la genetica e una visione olistica della genetica individuale, dello stile di vita e dell’ambiente caso per caso, i medici sono meglio in grado non solo di prevedere strategie di prevenzione accurate, ma anche di suggerire opzioni di trattamento più efficaci.

Abbiamo fatto passi da gigante da dove eravamo in termini di comprensione del DNA 150 anni fa. Ma c’è ancora molto da imparare. E con il potenziale che una più profonda comprensione del DNA migliorerà la salute umana e la qualità della vita in tutto il mondo, senza dubbio, la ricerca continuerà. Una piena comprensione del DNA di e tra tutti gli esseri viventi potrebbe un giorno contribuire a risolvere problemi come la fame nel mondo, la prevenzione delle malattie e la lotta al cambiamento climatico. Il potenziale è davvero illimitato e, a dir poco, estremamente eccitante.

Come fare di più con il tuo DNA

Fino a poco tempo fa, gli individui erano fonti di campioni nel modello di ricerca tradizionale. Oggi, il divario tra la ricerca e l’individuo si sta chiudendo e la comunità si sta unendo per contribuire ai dati sanitari per sostenere la ricerca su scala, far progredire la scienza e accelerare le scoperte mediche al LunaDNATM.

Se vuoi aiutare i ricercatori a capire meglio te, la tua famiglia e la storia della tua salute familiare, partecipa al sondaggio sulla storia della salute della famiglia LunaDNA o condividi il tuo file di dati del DNA. Più persone si uniscono per contribuire ai dati sanitari per il bene comune, più la ricerca sarà veloce ed efficiente e migliorerà la qualità della vita di tutti noi.

Clicca qui per iniziare.