Sulle malattie da immunodeficienza primaria
Che cos’è la PIDD?
Le malattie da immunodeficienza primaria (PIDD) sono un gruppo di oltre 350 disturbi cronici derivanti da difetti nel sistema immunitario del corpo che sono causati da difetti ereditari o genetici. I pazienti PIDD hanno una maggiore suscettibilità alle infezioni a causa della loro risposta immunitaria difettosa, sopportando problemi di salute ricorrenti e spesso sviluppando gravi malattie. Con un’adeguata assistenza medica, molti pazienti possono vivere una vita piena e indipendente.1, 2
Prevalenza & Diagnosi
Si stima che 1 persona su 1200 abbia una PIDD diagnosticata. Si tratta di circa 270.000 casi diagnosticati complessivamente negli Stati Uniti, che è simile alla leucemia. Secondo il National Institutes of Health, altre 500.000 persone negli Stati Uniti non sono state diagnosticate. La stima mondiale è che 6 milioni di persone convivono con la PIDD.2,3
La PIDD può verificarsi in individui di qualsiasi età. Viene diagnosticata tramite esame fisico, storia familiare e test di laboratorio dopo infezioni ricorrenti. Può anche essere diagnosticata attraverso lo screening neonatale. Secondo un’indagine dell’IDF, i pazienti impiegano in media circa 12 anni per ricevere una diagnosi di PIDD, dal momento in cui iniziano i loro sintomi.4
Sintomi
Uno dei segni più comuni dell’immunodeficienza primaria sono le infezioni frequenti che durano a lungo o che sono più difficili da trattare rispetto a quelle di una persona con un sistema immunitario normale. I pazienti possono anche contrarre infezioni che una persona con un sistema immunitario sano probabilmente non prenderebbe (infezioni opportunistiche).1
Segni e sintomi differiscono a seconda del tipo di disturbo da immunodeficienza primaria, e variano da persona a persona.
Segni e sintomi possono includere:1
Infezioni frequenti e ricorrenti come polmonite, bronchite, infezioni del seno e/o dell’orecchio, meningite, infezioni della pelle e ascessi, infezioni virali o fungine
Crescita e sviluppo ritardati
Diarrea cronica con perdita di peso
Necessità ricorrente di antibiotici per via endovenosa
Ascessi ricorrenti
Storia familiare di PIDD