Review
Congenital lesions
Umbilicus può essere occasionalmente assente in certe condizioni congenite come cloacal exstrophy, grave epispadia, e omphalocele. Raramente, l’ombelico basso può essere osservato nella sindrome di Robinow, agenesia-displasia renale, ritardo di crescita fetale, arteria ombelicale singola, idrope fetale, anencefalia, gemellaggio monozigote, e acondroplasia. Nell’ernia ombelicale infantile, l’intestino di solito sporge nell’anello ombelicale a causa della persistenza della comunicazione tra la cavità peritoneale fetale e il mesoderma extra-embrionale causato da uno sviluppo insufficiente dell’anello ombelicale. È spesso associata alla sindrome di Down, alla prematurità e alla mucopolisaccaridosi. La maggior parte dei casi si risolve spontaneamente durante la prima infanzia, quindi si raccomanda l’osservazione di follow-up e la rassicurazione dei genitori. Tuttavia, se l’ernia è più di 1,5 cm, la riparazione chirurgica è necessaria all’età di quattro-sei anni. Nell’esomphalos (omphalocele), il contenuto addominale si proietta all’esterno e, invece della pelle, è coperto da una membrana composta da gelatina di Wharton, peritoneo e amnios. È associata a un difetto dell’anello ombelicale (da 5 a 15 cm) e di solito viene diagnosticata prenatalmente tramite ecografia. La superficie viscerale deve essere coperta con garze imbevute di soluzione salina e si deve tentare una pronta riparazione chirurgica entro poche ore dalla nascita. Se il sacco si rompe, richiede un intervento chirurgico urgente.
I resti/anomalie del dotto vitellino e i resti urachali sono riassunti nella tabella 11 e nella tabella 2,2, rispettivamente.
Tabella 1
| Anomalia | Cause | Fezione |
| Fistola vitellina (ombelicale) | Fallimento della normale obliterazione del dotto vitellino pervio; comunica direttamente la cavità ileale con l’apertura ombelicale esterna. | Il contenuto ileale (fecale) scarica attraverso l’ombelico; deve essere trattato chirurgicamente. |
| Diverticolo di Meckel | Sorge dall’ileo ed è causato quando la porzione prossimale del dotto vitellino, non riesce ad obliterarsi. | Si verifica in circa il 2% della popolazione e spesso viene erroneamente diagnosticato come appendicite. |
| Seno vitellino | Parte distale (esterna) del dotto vitellino non riesce ad obliterarsi. | Piccola apertura cieca all’ombelico, provoca scarico mucoso. |
| Cisti vitellina | Parte centrale del dotto vitellino non riesce a obliterarsi. | La ciste sviluppata all’ombelico può rompersi o infettarsi. |
| Banda vitellina | Banda fibrosa che collega l’intestino all’ombelico, causata dall’obliterazione del dotto vitellino. | Cause volvolo intestinale, strangolamento e ostruzione . |
| Rimanenze mucose | Include mucosa ectopica, di origine gastrica o pancreatica, e raramente mucosa colonica . | Associata a polipo ombelicale o cisti ombelicale. |
Tabella 2
*Se la natura dello scarico è biliare o fecale, deve essere eseguito un rapido work-up per escludere il canale onfalomesenterico persistente.
| Anomalia | Cause | Feature |
| Seno rachideo | Uliterazione completa dell’uraco. | Scarico periombelicale* |
| Uraco patente | Uraco, un condotto embrionale che si estende dalla vescica all’ombelico, rimane patente | Scarico periombelicale o granulomi o polipo ombelicale; perdite intermittenti di urina. |
| Cisti dell’uraco | Parte centrale dell’uraco non riesce ad obliterarsi. | Massa periombelicale nell’infanzia; può infettarsi e può essere trattata con drenaggio. |
| Fistola uracale | L’uraco non riesce ad obliterarsi completamente. | Scarico di urina all’ombelico; può essere trattato con cauterizzazione. Legatura ed escissione chirurgica, se persiste. |
| Diverticolo rachideo | Parte prossimale dell’uraco non riesce ad obliterarsi. | Di solito asintomatico. |
Granuloma ombelicale
Il tessuto di granulazione ombelicale è spesso visto nei neonati dopo la separazione del cordone ombelicale, e quando è in eccesso, può trasformarsi in semplici granulomi piogenici, la più comune anomalia ombelicale neonatale. La condizione può anche essere causata da una separazione ritardata e irregolare del moncone del cordone ombelicale. I granulomi ombelicali sono solidi, morbidi e di aspetto rosso vellutato. Si sviluppano generalmente entro le prime settimane di vita e possono presentarsi come una massa peduncolata con scarico sieroso, approssimativamente da 1 mm a 10 mm di diametro. Viene solitamente trattata con nitrato d’argento al 75% o può essere asportata chirurgicamente. L’incapacità di rispondere all’applicazione del nitrato d’argento differenzia questi granulomi dai granulomi secondari all’uraco pervio, dai polipi e da altri resti embriologici.
Polipi ombelicali
Sono rari, appaiono come un nodulo rosso vivo, possono essere associati al diverticolo di Meckel o ad altre anomalie del dotto omphalomesenterico e possono essere un indizio della conseguente ostruzione intestinale pericolosa per la vita. Non rispondono all’applicazione di nitrato d’argento. Istologicamente, i polipi ombelicali sono rivestiti da mucosa intestinale.
Altre lesioni ombelicali varie includono cisti di inclusione epiteliale, endometriosi e, molto raramente, condiloma accuminato. L’endometriosi può coinvolgere la pelle ombelicale e può simulare un tumore delle ghiandole sudoripare e/o un adenocarcinoma metastatico. L’analisi istopatologica è necessaria per confermare la presenza di ghiandole endometriali e di stroma nell’endometriosi.
Tumori ombelicali
I tumori ombelicali si incontrano solo negli adulti. Possono essere divisi in benigni e maligni. I tumori benigni sono i più comuni, costituendo il 57% di tutti i tumori ombelicali, seguiti dai depositi metastatici. I tumori ombelicali benigni primari sono tumori melanocitari, papillomi fibroepiteliali, cheratosi seborroiche, dermatofibromi, neurofibromi, emangiomi giovanili, cheloidi, mioblastoma a cellule granulari, desmoidi e lipoma. I tumori ombelicali maligni primari sono molto rari, costituendo solo il 17% dei casi e lo spettro comprende il melanoma, il carcinoma a cellule basali e l’adenocarcinoma, mentre i carcinomi ombelicali metastatici costituiscono l’83% e, nella maggior parte dei casi, hanno il loro primario nel tratto gastrointestinale .
Papillomi ombelicali
Il papilloma ombelicale è un raro tumore benigno primario ed è stato riportato solo negli adulti. Tuttavia, i papillomi ombelicali giustificano una menzione separata qui perché si presume che il precursore del papilloma ombelicale dell’adulto sia un granuloma ombelicale trascurato. Se un granuloma ombelicale si sviluppa in un neonato e viene lasciato persistere a lungo, il granuloma può alla fine epitelizzarsi e formare successivamente un papilloma. Si presume che i papillomi ombelicali congeniti siano dovuti alla trasmissione madre-feto del papillomavirus umano. Sono asintomatici, a crescita lenta e di aspetto nero e verrucoso. Di solito non sono associati ad alcuno scarico o ulcerazione. Per la diagnosi è necessaria una valutazione clinica e istopatologica. All’istopatologia, mostrano le caratteristiche dei papillomi verruciformi benigni caratterizzati dalla presenza di un gambo fibromuscolare centrale con tessuto connettivo sciolto circondato da epitelio squamoso benigno, senza atipie citologiche significative.
Nodulo di Suor Mary Joseph
Il termine “nodulo di Suor Mary Joseph” è usato per i tumori ombelicali metastatici che si presentano come noduli irregolari, non teneri, sodi, di colore blu-violetto o rosso-brunastro. Possono essere fessurati o ulcerati e associati ad uno scarico sanguinolento, mucinoso, sieroso o purulento. Un nodulo di Suor Mary Joseph è tipicamente inferiore a 5 cm di diametro; tuttavia, può allargarsi fino a formare un tumore sporgente. Quindi, la valutazione istopatologica è necessaria per la conferma, che generalmente rivela un adenocarcinoma metastatico. La maggior parte delle metastasi si verifica dall’adenocarcinoma gastrico negli uomini e dal cancro ovarico nelle donne; tuttavia, sono state riportate anche metastasi da sarcomi, melanomi e mesoteliomi. Significa una neoplasia metastatizzante avanzata associata a una prognosi sfavorevole e, pertanto, richiede un’attenzione urgente.