Discussione
In questo studio, tra i bambini con diagnosi di autismo, il numero di ragazzi era cinque volte maggiore rispetto alle ragazze. Questa proporzione è in accordo con i dati epidemiologici, che possono confermare la rappresentatività del gruppo di studio (15). Questa grande predominanza di maschi è attualmente ritenuta il risultato di un livello più elevato di testosterone fetale. Il suo ruolo nella patogenesi dell’autismo può essere trovato, tra l’altro, nel cosiddetto indice di esposizione al testosterone fetale (rapporto 2D:4D – la seconda alla quarta cifra), che è più basso nelle persone con autismo, e anche in un più alto livello di androgeni e la maturità precoce degli adolescenti con autismo rispetto a quelli del gruppo di controllo (16, 17). Il ruolo del testosterone nella patogenesi dell’autismo è sottolineato nella teoria del cervello maschile estremo di Simon Baron-Cohen (18).
Nel gruppo di bambini con diagnosi di sindrome di Asperger, il numero di ragazzi era dieci volte superiore a quello delle ragazze. Una così grande predominanza di ragazzi è molto probabilmente legata all’età, quando è più difficile diagnosticare la sindrome di Asperger nelle ragazze che, di regola, sono caratterizzate da un più alto livello di abilità sociali. Come dimostrato nella bibliografia allegata, tra i bambini con AS inviati per la diagnosi, la proporzione di ragazzi e ragazze è di 10:1 (19).
Inoltre, nel gruppo di bambini con diagnosi di AS, è stata osservata una connessione tra la quantità di dismorfie e il sesso. C’erano più dismorfie tra le femmine, il che potrebbe confermare l’esistenza di disturbi più profondi nelle ragazze. Questo concorda con i dati di altri studi, secondo i quali i disturbi di natura neurobiologica si verificano più frequentemente nei ragazzi, mentre nelle ragazze risultano in problemi di sviluppo più profondi. La soglia di suscettibilità per i fattori dannosi è più bassa nei ragazzi, mentre l’insorgenza dei disturbi è preceduta da una maggiore quantità di fattori distruttivi nelle ragazze. Quindi, i disturbi nelle ragazze sono più intensi e più frequentemente connessi con il deterioramento cognitivo (20).
La maggior parte dei bambini con autismo, per quanto riguarda lo sviluppo fisico, sono caratterizzati da una corporatura proporzionata e un’altezza adeguata (21, 22). Tuttavia, diversi autori descrivono alcune caratteristiche dismorfiche, che comunemente si verificano singolarmente nelle persone autistiche (23).
Nei gruppi esaminati di bambini autistici, c’erano alcune piccole anomalie come le orecchie ruotate anteriormente (p=0,04) e il dorso lungo del naso (p=0,01) che apparivano più spesso, ma la connessione non era statisticamente significativa. In altri studi, la presenza di anomalie fisiche minori (MPA) nei disturbi neurologici come la schizofrenia, ADHD, sindrome alcolica fetale e paralisi cerebrale sono spesso descritte (24, 25). Poiché le anomalie fisiche minori sono collegate più spesso con strutture derivanti dall’ectoderma, da cui si sviluppa il sistema nervoso, la loro presenza potrebbe indicare il suo sviluppo errato, che appare più probabilmente durante il primo o all’inizio del secondo trimestre di gravidanza. Si può supporre che le anomalie anatomiche interagiscano con altri fattori genetici e ambientali nel creare i sintomi della malattia. Lo stato attuale delle conoscenze mediche ci permette di stabilire il momento preciso della genesi delle deformazioni concrete, poiché gli organi concreti si sviluppano in un periodo definito della gravidanza. Stromland et al. (2002) nel loro lavoro su bambini con diagnosi di autismo, le cui madri avevano assunto talidomide durante la gravidanza, si è stabilito che la maggior parte di questi bambini aveva anomalie nelle orecchie esterne, nonché disturbi nei nervi facciali VI e VII (sindrome di Moebius) e arti correttamente sviluppati (26). Molto probabilmente l’autismo con la sindrome di Moebius è collegato all’uso di talidomide tra il 20° e il 24° giorno di gravidanza (26). Anomalie fisiche minori sono descritte anche in altri casi di autismo infantile, tra cui l’ipotelorismo o numerose anomalie riguardanti le orecchie – come, per esempio, la rotazione posteriore delle orecchie esterne, il sottosviluppo o la mancanza di lobi, la posizione bassa dei padiglioni auricolari (22, 27). Casas et al (2004) hanno descritto dismorfie dell’orecchio e del naso nel loro lavoro sui pazienti autistici con delezione 2q (28).
Nel gruppo con diagnosi di autismo infantile, c’era una connessione tra il numero di dismorfie e la coordinazione motoria (un numero maggiore di dismorfie aveva una connessione con una scarsa coordinazione motoria) così come quando i bambini autistici iniziano a camminare. Lo sviluppo motorio dei bambini con autismo è stato raramente oggetto di studi; un modello motorio caratteristico dell’autismo non è stato ancora stabilito. Johnson et al (1992) hanno affermato che lo sviluppo motorio era nettamente ritardato in circa il 28% dei bambini. In uno studio di Teitelbaum et al, (1998) tutti i bambini il cui autismo è stato successivamente diagnosticato sono stati trovati con alcune anomalie nello sviluppo motorio (29, 30). Il ritardo dello sviluppo motorio può essere collegato a complicazioni perinatali, a malattie somatiche aggiuntive o a ritardo mentale. È probabile che tale disturbo nello sviluppo del bambino peggiori la sua capacità di adattamento. Una maggiore quantità di dismorfie sembra essere collegata ad un maggior grado di disturbo dello sviluppo.
Nel nostro studio, abbiamo anche trovato che i due gruppi di bambini esaminati differivano nel tempo della comparsa del loro comportamento anormale in modo statisticamente significativo, quindi i loro genitori non hanno notato nulla di insolito nel loro comportamento. Nel 25% dei bambini con la sindrome di Asperger, tale comportamento è stato osservato dopo aver raggiunto l’età di 4 anni. Questi risultati sono in accordo con quelli di altri studi. Alcuni sintomi del disturbo di Asperger possono essere presenti molto presto, tuttavia, poiché i bambini con AS hanno migliori contatti sociali rispetto ai bambini autistici, la diagnosi viene stabilita più tardi: le difficoltà specifiche nelle interazioni sociali così come gli interessi ristretti e limitati sono diventati più evidenti quando il bambino ha iniziato la formazione scolastica (31, 32, 33). Gli ultimi studi mostrano che l’età media di un bambino con la sindrome di Asperger al momento della diagnosi è di 11 anni (mentre per un bambino con autismo è di 5,5 anni) (34, 35).
Negli studi condotti su bambini con diagnosi di autismo infantile, c’era una connessione tra la quantità di dismorfie e la comparsa di gravi malattie somatiche nei parenti di primo grado. La presenza di malattie in famiglia può essere un indicatore di un rischio maggiore per il prossimo bambino o di una sua maggiore suscettibilità a fattori dannosi. I dati di altri studi mostrano un’occorrenza statisticamente più frequente di certe malattie tra i parenti di persone con autismo – cancro al seno e all’utero tra le madri e malattie autoimmunologiche (diabete di tipo I, colite ulcerosa, ipotiroidismo, artrite reumatoide, psoriasi e lupus eritematoso sistemico) tra madri e parenti di primo grado (36, 37, 38, 39). In altri studi, si possono trovare dati relativi all’esistenza di alcune anomalie immunologiche nelle persone autistiche (40). Tuttavia, la formulazione di eventuali conclusioni sulla connessione tra la presenza di malattie auto-immunologiche tra i parenti e la comparsa di autismo infantile richiede ulteriori studi.
Nel materiale presentato nel gruppo con la sindrome di Asperger, c’era una relazione tra la quantità di dismorfie e lo sviluppo del linguaggio. Un numero maggiore di dismorfie era collegato all’età più avanzata in cui il bambino articolava le sue prime parole. Questa connessione richiede ulteriori studi.
Il nostro studio ha alcune limitazioni. Per eliminare le anomalie che corrono in una famiglia sarebbe utile esaminare anche i genitori e i fratelli dei bambini autistici. Abbiamo anche considerato di estendere il nostro studio al gruppo di controllo, ma alla fine abbiamo deciso di utilizzare gli standard stabiliti da Stengel-Rutkowski et al. da bambini bianchi di controllo.
Concludiamo che nel gruppo di bambini con autismo, c’era una connessione tra la quantità di dismorfie e la presenza di alcuni disturbi somatici nei parenti di primo grado. Il numero di dismorfie ha anche mostrato la connessione con la coordinazione motoria e l’età in cui il bambino ha iniziato a camminare.