Discussione
EGE è una rara malattia del tratto gastrointestinale che è caratterizzata da dolore addominale crampiforme, nausea, vomito, diarrea, sanguinamento gastrointestinale e perdita di peso associati a eosinofilia periferica che porta a infiltrati eosinofili nello stomaco e nell’intestino, di solito in un paziente con una precedente storia di atopia. La sua incidenza è difficile da stimare a causa della rarità della malattia. Dalla prima descrizione di questa malattia da parte di Kaijser nel 1937, più di 280 casi sono stati riportati nella letteratura medica. Questa malattia colpisce sia gli adulti che i bambini. C’è una leggera predominanza maschile e si dice che sia più comune nei caucasici. Nel 1970, Klein et al. classificarono la malattia in base alla localizzazione anatomica dell’infiltrazione eosinofila in diversi strati della parete intestinale – gli strati mucoso, muscolare e sottosieroso. Hanno definito tre modelli di manifestazione della malattia basati sui sintomi e sulla localizzazione, nonché sulla profondità del coinvolgimento dell’infiltrazione eosinofila. La presentazione può variare a seconda della sede, della profondità e dell’estensione del coinvolgimento della parete intestinale e di solito ha un decorso cronico recidivante. Può essere classificata nei tipi mucoso, muscolare e sieroso in base alla profondità del coinvolgimento. Qualsiasi parte del tratto gastrointestinale può essere coinvolta, tuttavia lo stomaco è l’organo più comunemente colpito, seguito dall’intestino tenue e dal colon. È stato riportato anche un coinvolgimento isolato del sistema pancreatobiliare. L’eziologia e la patogenesi non sono ben comprese e si basano per lo più su rapporti di casi. Molti pazienti hanno una storia di allergia stagionale, atopia, allergie alimentari, asma ed elevati livelli sierici di IgE che possono suggerire fortemente il ruolo delle reazioni di ipersensibilità nella patogenesi dell’EGE. Una piccola quantità di eosinofili è normalmente presente nella mucosa come meccanismo di difesa dell’ospite, ma la loro presenza negli strati più profondi è quasi sempre anormale. Una revisione della letteratura suggerisce anche un ruolo di varie citochine (interleuchina 3, interleuchina 4, fattore stimolante la colonia dei macrofagi granulociti) e dell’eotaxina, che sono prodotte dagli eosinofili. Si postula anche che gli allergeni alimentari possano attraversare la mucosa e giocare un ruolo nel reclutamento locale degli eosinofili.
I pazienti possono avere diversi sintomi clinici in base alla localizzazione e alla profondità del coinvolgimento. La forma mucosa, che è più comune e si vede in circa il 25-100% dei casi, di solito si presenta come dolore addominale, nausea, vomito, dispepsia, diarrea, malassorbimento, emorragia gastrointestinale, enteropatia da perdita di proteine e perdita di peso. La forma muscolare (osservata in circa il 10-60% dei casi) di solito segue il quadro clinico di sintomi ostruttivi dovuti a stenosi pilorica, ostruzione dello sbocco gastrico e, raramente, intussuscezione. La forma subserosale, che è meno comune, di solito si presenta con gonfiore significativo, ascite essudativa e un numero comparabilmente più alto di eosinofilia periferica rispetto alle altre forme.
I risultati di laboratorio che supportano la diagnosi di EGE includono, ma non sono limitati a, eosinofilia periferica (che va dal 5 al 70%), ipoalbuminemia, test D-xilosio anormale, aumento del grasso fecale, anemia da carenza di ferro, test di funzionalità epatica anormale, tempo di protrombina prolungato e livelli elevati di IgE nel siero. La velocità di eritrosedimentazione è raramente elevata. Gli studi con il bario sono solitamente anormali nella forma muscolare e possono mostrare restringimenti luminosi e irregolarità nell’antrum distale e nel piccolo intestino prossimale. La diagnosi richiede un alto sospetto clinico ed endoscopie superiori con biopsie multiple da mucose di aspetto normale e anormale (principalmente nella forma mucosa), anche se biopsie laparoscopiche a tutto spessore possono essere necessarie nelle forme muscolari e subserose di EGE (fig. (fig.11).
Le diagnosi differenziali, tra le molte altre possibilità, comprendono le infezioni parassitarie intestinali (possono essere escluse da studi delle feci), la sindrome ipereosinofila primaria (eosinofilia marcata persistente per 6 mesi o più, che raramente coinvolge il sistema gastrointestinale), le neoplasie (cancro gastrico, linfoma – escluso da laboratorio, immunoistochimica, biopsia) e la fase vasculitica della sindrome di Churg-Strauss . Il ruolo dell’imaging nella diagnosi di EGE è molto limitato perché i risultati radiologici sono aspecifici e assenti nella metà dei pazienti. L’endoscopia di solito rivela una mucosa eritematosa, friabile, a volte nodulare e raramente un’ulcerazione nello stomaco. Ci può anche essere un’enterite diffusa con appiattimento della superficie della mucosa nell’intestino tenue prossimale. Raramente, si può vedere una grande massa ulcerativa con ostruzione. I risultati istologici più comuni sono l’iperplasia delle cripte e l’infiltrazione eosinofila nella lamina propria. La microscopia di solito mostra un conteggio di eosinofili di 20 o più per campo ad alta potenza (il nostro paziente aveva 78 eosinofili per campo ad alta potenza).
Il trattamento si basa sulla gravità dei sintomi. I sintomi lievi sono gestiti con un’attenta ricerca di allergeni alimentari incitanti, revisione dei farmaci ed evitarli se trovati. La maggior parte dei pazienti presenta sintomi da moderati a gravi. I corticosteroidi sono il pilastro della terapia in questi pazienti. La dose abituale di prednisone è di 20-40 mg al giorno per 2 settimane e poi diminuisce. La stragrande maggioranza dei pazienti migliora con questa terapia e non richiede ulteriori trattamenti. Tuttavia, possono verificarsi ricadute che vengono trattate con steroidi a lungo termine e a basso dosaggio (prednisone 5-10 mg al giorno). Tra gli altri farmaci, gli stabilizzatori dei mastociti, gli antistaminici e l’antagonista selettivo del recettore dei leucotrieni (montelukast) hanno mostrato risultati positivi in alcuni pazienti. La presentazione del nostro caso dimostra che, sebbene l’EGE sia una malattia rara, un alto livello di sospetto clinico, soprattutto nei pazienti con una storia di allergia ed eosinofilia periferica, aiuterà nella diagnosi precoce e nel trattamento rapido. D’altra parte, se non trattata o mancata del tutto, può portare ad un ulteriore coinvolgimento degli strati profondi della parete del sistema gastrointestinale, causando ulteriori complicazioni che possono richiedere misure invasive, influenzando così la qualità della vita.