Nel presente studio, una prevalenza di 5.58 per mille nascite (0,56% o 55,8 per 10.000 nascite). Questa prevalenza è coerente con quella di altri paesi africani.
Infatti, uno studio analitico retrospettivo condotto nella città di Lubumbashi, Congo tra il 2010 e il 2011 in 11 cliniche di maternità ha mostrato una prevalenza di 58,4 per 10.000 nascite (0,58%) . Una prevalenza simile (0,57%) è stata trovata anche in uno studio prospettico multicentrico condotto presso le Università cliniche di Kinshasa.
Inoltre, uno studio condotto in Egitto tra il 1995 e il 2009 ha mostrato una frequenza di CMs del 2%.
Nei paesi sviluppati, dove le anomalie congenite sono sistematicamente riportate nei registri nazionali, la prevalenza di malformazioni congenite è 6 volte superiore a quella che abbiamo riportato nel nostro studio. In Francia, per esempio, la prevalenza stimata delle malformazioni congenite alla nascita è del 3-4%, mentre si attesta al 3-5% in Canada e negli Stati Uniti.
Quindi, la prevalenza riportata nel nostro studio è probabilmente inferiore al valore reale a causa di una possibile sotto-denuncia delle malformazioni, oltre al fatto che alcune malformazioni a insorgenza tardiva, posteriori al periodo neonatale, non sono state prese in considerazione. Questa osservazione si ritrova nella maggior parte degli studi condotti nei paesi in via di sviluppo.
Le malformazioni più frequentemente segnalate nella nostra serie sono state le anomalie muscolo-scheletriche, le CM del sistema nervoso e le CM di occhio, orecchio, viso e collo. Questi 3 tipi di malformazioni rappresentano il 60% dei casi segnalati.
Anomalie muscoloscheletriche sono state le più frequentemente segnalate con un tasso del 33% (equivalente a 35 per 10.000 nascite totali), di cui 17,4% di piede torto, 7,7% di omphalocele, 7,1% di dita soprannumerarie, seguita da arti corti con un tasso del 6.4%, e laparoschisi 5,1%.
La predominanza di anomalie muscolo-scheletriche è stata riportata anche in altri paesi.
Uno studio di Sakar et al. in India ha riportato una prevalenza simile di anomalie muscolo-scheletriche al 33% seguita da anomalie del sistema digestivo e nervoso centrale.
In Egitto, il tasso di anomalie muscolo-scheletriche è 8,82% (1,8 / 1000) .
Uno studio di Dolk et al. in Europa ha indicato che le anomalie degli arti erano più frequenti (38 per 10.000 nascite) di quelle neurologiche (23 per 10.000 nascite) .
In Canada, la prevalenza di malformazioni degli arti è stata stimata a 3,5 per 10.000 nascite totali nel 2007, e la prevalenza di laparoschisi era 4,4 per 10.000 nascite totali nel 2009 .
CM del sistema nervoso è stato il secondo più riportato nel nostro studio con una percentuale del 18% (19 per 10.000 nascite). Di questi casi segnalati, 31% erano di idrocefalo (5.9 per 10.000 nascite totali), 26.2% di anencefalia (contro 5 per 10.000 nascite totali), 20.2% spina bifida (3.8 per 10.000 nascite totali).
Tuttavia alcuni studi, come quelli in Irak, India, Turchia ed Etiopia , hanno riportato che le malformazioni neurologiche al primo posto con maggiore prevalenza.
Similmente, uno studio condotto in Egitto tra il 1995 e il 2009 ha riportato una maggiore prevalenza di malformazioni neurologiche ad un tasso di 55/10.000 e una minore prevalenza di anomalie muscoloscheletriche a 18/10.000.
Queste differenze nei tassi di prevalenza riportati tra gli studi riflettono differenze significative tra le popolazioni, l’ambiente e le politiche sanitarie di ciascun paese. Riflettono anche la differenza nel periodo di raccolta, la modalità di reclutamento o la definizione dei casi di malformazione congenita.
Nel nostro studio, la prevalenza dei difetti del tubo neurale è riportata a 10 su 10.000 nascite totali. Questa prevalenza varia tra i paesi da un basso 4,1 per 10.000 nascite in Canada a un alto 12,8 per 10.000 nascite in Inghilterra e Galles mentre, nell’Unione europea, la prevalenza attuale dei difetti del tubo neurale (NTD) è stata stimata a 10,8 (9,80-10,36) per 10.000 nascite tra il 2011 e il 2017 secondo gli ultimi risultati pubblicati da EUROCAT .
La prevalenza rimane alta nei paesi in via di sviluppo, mentre è scesa significativamente nei paesi che hanno attuato politiche di prevenzione NTD tra cui l’integrazione di acido folico e lo screening prenatale NTD e l’interruzione della gravidanza per i casi gravi .
In Marocco, il ministero della salute ha iniziato una strategia di supplementazione di acido folico nel 2008 secondo un protocollo che specifica una supplementazione di 400 μg di vitamina B9 alle donne partorienti mentre per le donne epilettiche in trattamento (valproato di sodio, carbamazepina) e le donne con una storia di anomalie di chiusura del tubo neurale (un neonato affetto o casi familiari) il protocollo specifica una dose di 5 mg/giorno 2 mesi prima di concepire e durante i primi 3 mesi di gravidanza.
Le anomalie genetiche rappresentano l’8,5% (9 su 10.000 nascite totali), di cui l’87,5% è la sindrome di Down (8 su 10.000 nascite totali). In Egitto, queste anomalie genetiche rappresentano il 25% (5,1/1000 nascite totali), di cui il 74,49% è la sindrome di Down.
La prevalenza della sindrome di Down nel nostro studio è inferiore a quella riportata da altri. Infatti, uno studio condotto nella regione Rhône-Alpes nel periodo 1981-2009 ha mostrato una prevalenza di 28,7 per 10.000. Inoltre, uno studio che copre la popolazione della regione di Parigi tra il 1981 e il 2007 ha stimato la prevalenza totale della sindrome di Down a 30,6 per 10.000 mentre la prevalenza tra i nati vivi era 8,9 per 10.000; una differenza è dovuta principalmente allo screening prenatale e all’interruzione medica della gravidanza (MTP).
L’alta prevalenza della sindrome di Down nei paesi sviluppati è attribuibile all’età materna avanzata al momento della procreazione e alle politiche di screening precoce.
Lo screening della sindrome di Down non è generalizzato in Marocco che non ha una politica di screening cromosomico in atto. Inoltre, l’interruzione di gravidanza non è legalmente permessa.
Lo screening prenatale per le malformazioni congenite non è sistematico nei paesi in via di sviluppo, compreso il Marocco, poiché non è integrato nei programmi sanitari nazionali. Questo spiega il basso tasso di diagnosi prenatale nel nostro studio che si attesta al 28,6% dei casi, di cui il 5,7% (4 casi) sono stati diagnosticati nel 1° trimestre, il 47% (33 casi) nel 2° trimestre e il 48,5% nel 3° trimestre.
Le diagnosi prenatali effettuate durante il 3° trimestre a relative a donne incinte che erano inizialmente sotto le cure di altre strutture sanitarie dove non è stato effettuato lo screening precoce, oltre alle donne che hanno cercato le cure mediche solo quando hanno raggiunto il 3° trimestre.
Questo ritardo nella diagnosi prenatale delle malformazioni congenite è riportato anche in altri studi riguardanti i paesi in via di sviluppo con, ad esempio, un’età gestazionale mediana di 31 settimane in Arabia Saudita e 32 settimane in Kenya.
In più di due terzi dei casi (71,4%), la diagnosi è stata fatta alla nascita durante l’esame clinico sistematico dei neonati.
Nel nostro studio, il 26,5% dei nati con malformazione ha presentato una sindrome polimalformativa. Sette gruppi di associazioni di malformazioni sono stati identificati attraverso l’analisi delle componenti principali. Queste associazioni possono spiegare il 21% della variabilità delle malformazioni nella popolazione studiata. Le 3 associazioni principali rappresentano più del 50% della varianza totale. Queste 3 associazioni includono, tra le altre malformazioni, la combinazione VACTERL/VATER, un gruppo di malformazioni congenite tra cui vertebrale “V”, anorettale “A”, cardiovascolare “C”, tracheo-esofagea “TE”, renale “R” e arti “L”.
La diagnosi di associazione VACTERL può essere confermata solo quando almeno 3 delle malformazioni congenite sopra menzionate sono identificate in un paziente.
Limitazioni dello studio
Questo studio ci ha permesso di stimare la prevalenza di malformazioni congenite nel caso del Marocco. Tuttavia, questo risultato probabilmente sottovaluta la realtà della situazione epidemiologica nazionale poiché il censimento delle malformazioni non è sistematicamente effettuato in tutto il paese. Inoltre, i programmi sanitari non hanno integrato lo screening prenatale di routine per le CM e non considerano questo problema una priorità in questo momento. Inoltre, alcune malformazioni ad insorgenza tardiva, posteriori al periodo neonatale, non saranno contate nel censimento.
Infine, l’insufficiente descrizione di alcuni casi di malformazione congenita porta ad una generale sottorappresentazione delle malformazioni.