di Wendy Strouse Watt, O.D.
novembre 2003
Le telangiectasie retiniche sono un gruppo di rare, idiopatiche (una malattia senza causa nota), anomalie vascolari congenite della retina che colpiscono i capillari retinici. Le condizioni sono caratterizzate da dilatazione e tortuosità dei vasi retinici e formazione di aneurismi multipli (dilatazioni localizzate, patologiche, piene di sangue di un vaso sanguigno causate da una malattia o dall’indebolimento della parete del vaso), con diversi gradi di perdite ed essudati lipidici (che trasudano dai vasi sanguigni). La JXT idiopatica, gli aneurismi miliari di Leber e la malattia di Coats sono tre tipi di teleangectasie retiniche.
La teleangectasia retinica juxtafoveolare idiopatica (JXT) è comunemente caratterizzata da una lenta perdita della vista che inizia in età adulta. La JXT può essere unilaterale o bilaterale. La forma unilaterale colpisce solo gli uomini e tipicamente non viene scoperta fino a dopo i 40 anni. I pazienti con JXT unilaterale sono solitamente asintomatici. I vasi dilatati e piegati, insieme ai microaneurismi, nella rete capillare parafoveale (accanto alla fovea, il centro della macula) sono il segno distintivo della condizione. Le perdite possono causare un edema maculare e una ridotta acuità visiva. La valutazione del fundus rivela spesso emorragie parafoveali a punti e macchie e, raramente, essudati. La convenzione attuale divide i pazienti in una delle tre sottocategorie di malattia. Nel gruppo 1, la teleangectasia sembra essere causata da perdite capillari retiniche. Nel gruppo 2, la teleangectasia è molto probabilmente causata da anomalie di diffusione capillare. L’occlusione capillare è sospettata di causare la teleangectasia nei pazienti del gruppo 3. I pazienti del gruppo 1 sono principalmente maschi. La teleangectasia è unilaterale nella maggior parte dei casi e facilmente visibile. Si sospetta che questa forma di JXT possa essere una presentazione lieve della malattia di Coats. I pazienti del gruppo 2 sono caratterizzati da telangiectasia retinica juxtafoveolare, essudazione minima, depositi cristallini retinici superficiali e venule ad angolo retto (piccole vene, specialmente quelle che uniscono i capillari a vene più grandi). Con il progredire della malattia, si sviluppano placche di pigmento intraretinico e neovascolarizzazione sottoretinica (crescita di nuovi vasi sanguigni). I pazienti del gruppo 3 sono diagnosticati con teleangectasie bilaterali facilmente visibili, essudazione minima e occlusione capillare. Gass e Blodi (1993) postulano che questa categoria di malattia sia legata a condizioni sistemiche, come l’artrite gottosa o l’ipoglicemia.
Le diagnosi differenziali (quelle che devono essere escluse) per il JXT idiopatico includono disturbi vascolari della retina (come l’occlusione della vena retinica secondaria), retinopatia diabetica, retinopatia falciforme, malattia di Eales e retinopatia della prematurità.
Gli aneurismi miliari di Leber rappresentano una forma più grave di teleangectasia. I pazienti si presentano spesso nella mezza età con un calo dell’AV. I risultati del fundus (retina) includono la deposizione di lipidi alla macula e la dilatazione delle arteriole e delle venule. La crioterapia o la fotocoagulazione possono essere necessarie per distruggere l’area dell’anomalia vascolare. (Per maggiori informazioni sugli aneurismi miliari di Leber, vedere “Malattie e condizioni degli occhi”.)
La malattia di Coats è una forma molto grave e unilaterale di teleangectasia retinica che è più spesso vista nei ragazzi prima dei 10 anni. I pazienti spesso si presentano con strabismo (una rotazione degli occhi) o leucocoria (una pupilla bianca). La diagnosi differenziale include il retinoblastoma (un tumore maligno della retina che causa una pupilla bianca) e la retinopatia della prematurità. La malattia è caratterizzata da grandi aree di vasi sanguigni retinici dilatati e tortuosi che sovrastano l’essudato giallo intra e sotto-retinico al polo posteriore (il nervo ottico e le aree maculari) e in periferia. L’edema retinico può anche essere persistente, causando una diminuzione dell’acuità quando raggiunge la macula. Può svilupparsi anche un’ischemia o una diminuzione del flusso sanguigno, con neovascolarizzazione e successiva emorragia vitreale e distacco di retina. La risoluzione spontanea è rara e la malattia spesso progredisce verso una massiccia essudazione sub-retinica, il distacco di retina essudativa, la rubeosis iridis (neovascolarizzazione della parte colorata dell’occhio), la cataratta secondaria e il glaucoma secondario. Il trattamento comprende la crioterapia e la fotocoagulazione per distruggere i vasi anormali e prevenire il distacco di retina.