The Western and Eastern Roots of the Saami-the Story of Genetic “Outliers” Told by Mitochondrial DNA and Y Chromosomes

I lapponi sono considerati come estremi outliers genetici tra le popolazioni europee. In questo studio, un’analisi filogenetica ad alta risoluzione del patrimonio genetico lappone è stata intrapresa in un contesto globale, attraverso l’uso del DNA mitocondriale (mtDNA) ereditato maternamente e la variazione cromosomica Y ereditata paternamente. Le varianti del DNA presenti nei lapponi sono state confrontate con quelle trovate in Europa e in Siberia, attraverso l’uso di dati sia nuovi che precedentemente pubblicati da 445 campioni di mtDNA lapponi e 17.096 eurasiatici e siberiani occidentali, così come 127 campioni di cromosoma Y lapponi e 2.840 eurasiatici e siberiani occidentali. È stato dimostrato che la variante “motivo lappone” dell’aplogruppo mtDNA U5b è presente in una vasta area al di fuori della Scandinavia. Un’analisi filogeografica dettagliata di uno degli aplogruppi mtDNA predominanti dei lapponi, U5b1b, che include anche i lignaggi del “motivo lappone”, è stata intrapresa in 31 popolazioni. I risultati indicano che l’origine di U5b1b, come per l’altro aplogruppo lappone predominante, V, è molto probabilmente in Europa occidentale, piuttosto che orientale. Inoltre, un ulteriore aplogruppo (H1) diffuso tra i lapponi era praticamente assente nei 781 samoiedi e nei siberiani ob-ugrici, ma era presente nelle popolazioni dell’Europa occidentale e centrale. La varietà cromosomica Y nei lapponi è anche coerente con la loro ascendenza europea. Ciò suggerisce che la grande separazione genetica dei lapponi dagli altri europei si spiega meglio assumendo che i lapponi siano discendenti di un sottoinsieme ristretto e distintivo di europei. In particolare, non è stata trovata alcuna prova di un significativo flusso genico direzionale dalle popolazioni aborigene siberiane esistenti nei pool genetici aploidi dei lapponi.

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