In questo momento, non c’è un trattamento standard o una cura per la LFS o una variante germinale del gene TP53. Con alcune eccezioni, i tumori nelle persone con LFS sono trattati come i tumori in altri pazienti, ma la ricerca continua su come gestire al meglio i tumori coinvolti nella LFS.
La ricerca ha indicato che gli individui con LFS sembrano essere un rischio elevato per i tumori indotti dalle radiazioni, quindi l’uso della radioterapia dovrebbe essere affrontato con cautela. Per questo motivo, la tomografia computerizzata (CT) e altre tecniche diagnostiche che coinvolgono radiazioni ionizzanti dovrebbero essere limitate. Tuttavia, la radioterapia non dovrebbe essere evitata se i benefici superano i rischi.
Siccome coloro che vivono con la LFS sono suscettibili allo sviluppo di un certo numero di tumori diversi, gli individui dovrebbero assicurarsi di incorporare semplici misure in uno stile di vita sano, come la protezione solare e la rinuncia ai prodotti del tabacco.
È stato ampiamente accettato che la diagnosi precoce del cancro può aumentare notevolmente la sopravvivenza complessiva, e quelli con diagnosi di LFS dovrebbero cercare di aderire allo screening preventivo. Un gruppo di esperti di ricercatori LFS, oncologi e consulenti genetici ha pubblicato raccomandazioni di sorveglianza che utilizzano lo screening con risonanza magnetica del corpo intero per i pazienti con LFS. Questo dovrebbe essere offerto non appena viene stabilita la diagnosi di LFS. In breve, le raccomandazioni di screening coinvolgono:
Bambini (dalla nascita ai 18 anni)
- Valutazione generale
o Esame fisico completo ogni 3-4 mesi
o Valutazione tempestiva con il medico di base per qualsiasi problema medico - Carcinoma adrenocorticale
o Ecografia di addome e pelvi ogni 3-4 mesi
o In caso di ecografia insoddisfacente, esami del sangue ogni 3-4 mesi - Tumore al cervello
o Risonanza magnetica annuale del cervello (prima risonanza con contrasto – in seguito senza contrasto se la risonanza precedente è normale e non ci sono nuove anomalie - Sarcoma dei tessuti molli e delle ossa
o Risonanza magnetica annuale del corpo intero
- Adulti
Valutazione generale
o Esame fisico completo ogni 6 mesi
o Valutazione tempestiva con il medico di base per qualsiasi problema medico - Cancro al seno
o Consapevolezza del seno (dai 18 anni in poi)
o Esame clinico del seno due volte l’anno (dai 20 anni in poi)
o Risonanza magnetica annuale del seno (età 20-75 anni) – idealmente, alternata con una risonanza magnetica annuale per tutto il corpo (una scansione ogni 6 mesi)
o Considerare il rischio di(Si noti che l’uso degli ultrasuoni e della mammografia è stato omesso) - Tumore al cervello (dai 18 anni in poi)
o Risonanza magnetica cerebrale annuale (prima risonanza con contrasto – in seguito senza contrasto se la risonanza precedente è normale) - Sarcoma dei tessuti molli e delle ossa (dai 18 anni in poi)
o Risonanza magnetica annuale del corpo intero
o Ecografia dell’addome e della pelvi ogni 12 mesi - Cancro gastrointestinale (dai 25 anni in poi)
o Endoscopia superiore e colonscopia ogni 25 anni) - Melanoma (dai 18 anni in poi)
o Esame dermatologico annuale
Si noti anche, per le famiglie in cui il cancro al seno ha già fatto la sua comparsa all’età di 20 anni o circa – la consapevolezza e lo screening possono essere considerati da 5 a 10 anni prima della prima età di insorgenza conosciuta. Lo stesso è raccomandato per i tumori gastrointestinali – considerare lo screening 5 anni prima della prima insorgenza nota di un tumore gastrointestinale nella famiglia.
Vedi le raccomandazioni di screening del cancro per gli individui con sindrome di Li-Fraumeni (giugno 2017) per ulteriori informazioni.
Terapie investigative
Numerose strategie che utilizzano farmaci a piccole molecole per riattivare o modificare la proteina TP53 disfunzionale sono attivamente studiate, ma non ancora in studi clinici con pazienti LFS.
Informazioni sugli attuali studi clinici sono pubblicate su Internet all’indirizzo www.clinicaltrials.gov. Tutti gli studi che ricevono finanziamenti dal governo degli Stati Uniti, e alcuni supportati dall’industria privata, sono pubblicati su questo sito web governativo.
Informazioni sugli studi clinici in corso sono pubblicate su Internet all’indirizzo .