嚢胞性線維症の遺伝子キャリア検査とは？
遺伝子キャリア検査は、嚢胞性線維症（CF）の原因となる変化した遺伝子を1つでも持っているかどうかを知るために使用できます。 この検査では、血液サンプル中の細胞や、口の中から軽くこすり取った細胞から採取した、その人のDNA（遺伝物質）を見ます。 CFの原因となる遺伝子には、1,000以上の変化があることが知られています。 現在の検査では、最も一般的なCFの遺伝子変化を調べることができます。 検査が陰性であれば、ほとんどの変化を持っていないことを意味しますが、稀なCF遺伝子を持っている可能性もあります。
検査で調べる変化した遺伝子は、その人の人種や民族、あるいは家族の中ですでにCFが発生しているかどうかによって異なります。 アメリカ人のCF患者の約95パーセントは、白人またはコーカソイドです。 白人の29人に1人が、変化したCF遺伝子の保因者です。 その他の人種や民族では、ヒスパニック系アメリカ人の46人に1人、アフリカ系アメリカ人の65人に1人、アジア系アメリカ人の90人に1人が、CF遺伝子の変異体を持っています。 親族にCF患者がいる場合、またはCF遺伝子の変化を持つことが知られている場合、家族の歴史から、この遺伝子を持つ可能性は高くなります。 妊娠中または出産予定の方は、この検査とその結果について、遺伝カウンセラーなど、遺伝子検査に詳しい医療専門家に相談する必要があります。
CFとは
嚢胞性線維症は、体に濃くて粘り気のある粘液ができる遺伝病です。 これは、肺や膵臓などの特定の臓器の細胞で、ナトリウムと塩化物（塩の成分）の動きに異常があるためです。 CFの症状としては、塩辛い味のする皮膚、咳や喘ぎ、肺炎の再発、食欲はあるが体重が増えない、便がかたい、などがあります。 肺では、この粘液が慢性の感染症を引き起こし、肺の機能がどんどん低下していきます。 膵臓では、厚い粘液のために、食物を消化するための酵素が腸に届かなくなります。 また、この病気は、ほとんどのCF患者の出産能力にも影響を与えます。 治療法の改善により、CF患者の平均余命は30代前半となっています。 また、今日、CFと診断された子供たちは、40代以上まで生きることができます。 現在、CF患者の3分の1以上は、あらゆる年齢の成人です。
自分がCF遺伝子のキャリアであるかどうかを調べる検査を受けるべきでしょうか？
自分がCF遺伝子の変化を持っているかどうかを知るための遺伝子検査を受けるかどうかは、難しく、個人的な選択です。 医師や宗教的なアドバイザーに相談して、
決定するのがよいでしょう。 アメリカ産科婦人科学会(ACOG)は、出産を考えているすべての カップル、またはすでに妊娠しているカップルは、 CFの遺伝子キャリアテストを受けるべきだと提案してい ます。 白人は、変化した CF 遺伝子を持っているリスクが高いが、ACOG では、希望する人すべてに検査を行うことを推奨している。 遺伝子保因者検査全般について詳しく知りたい方は、ACOGのウェブサイトをご覧ください。
どのようにCF遺伝子を受け継ぐのでしょうか。 CFを受け継ぐためには、子供はそれぞれの親から、変化したCF遺伝子のコピーを1つずつ受け継がなければなりません。 言い換えれば、CFを発症するには、子供は変化した遺伝子のコピーを2つ持っていなければなりません。 変化した遺伝子を1つだけ持っている人は、CFを発症していませんが、CF遺伝子の「キャリア」と考えられています。
CFの遺伝子キャリアテストの結果は何を意味しますか？
CFの遺伝子キャリアテストが陽性であれば、その人がCF遺伝子のコピーを変化させていることを意味し、この結果は99%以上の精度があります。 この結果は99%以上正確です。CF遺伝子を持たないという「陰性」保因者検査は、それほど正確ではありません。 1,000種類以上のCF遺伝子の変化や突然変異があるため、検査で識別できない稀なものもあります。 もし、検査でCF遺伝子の変化が陰性であったとしても、これらの稀な変異の保因者である可能性がわずかに残っています。 この可能性は、あなたの人種や民族、受けた遺伝子保因者検査の種類によって異なります。
CF遺伝子の変異を1つ持っている場合、私の子供はCFになる可能性がありますか？ しかし、あなたの子供がCFになるのは、あなたのパートナーもまた、変化したCF遺伝子の保有者である場合のみです。 もし、あなたが2人とも保因者であれば、あなたが産む子供は、25％の確率でCFを持つことになります。 一方のパートナーが保因者で、もう一方のパートナーが変 異遺伝子の検査で陰性であった場合（または、変 異遺伝子を保有しているかどうかの情報がない場合） も、子供がCFを持つ可能性はわずかにあります。
家族に発症者がいないのに、どうしてCFの遺伝子を持っているのでしょうか。
変化したCF遺伝子の1コピーは症状を引き起こさないため、このコピーは健康に影響を与えることなく家族に受け継がれることが可能です。 CFの子供を持たない限り、CFの改変遺伝子を持つ人のほとんどは、自分がその遺伝子を持っていることに気づきません。 (上図参照) 両親にCFの子供が生まれたら、その子供たち全員に、CFの検査を行う必要があります。
CF遺伝子の変異型の種類によっては、病気が軽快したり重くなったりするのでしょうか？
はい。 しかし、遺伝子検査では、その人のCFがどの程度重症になるかを事前に知ることはできません。 最も一般的な変化した遺伝子であるデルタF508は、最も一般的なCFの症状を引き起こします。 しかし、この変化した遺伝子は、CFを持つ人にどの程度深刻な影響を与えるかは、様々です。
遺伝子検査でCFを診断できますか？
遺伝子検査でCFを診断することができますが、これらの検査は、遺伝子の変化を持った人がいるかどうかを調べるために使われることが多いようです。 CFを診断するための標準的な検査は、汗の検査と呼ばれるものです。 これは、人の汗に含まれる塩分を測定するものです。 CFの人の汗は、普通の人よりも塩分が多くなっています。 汗の検査でCFと診断された場合、遺伝子検査によって、変化したCFの遺伝子が何であるかを知ることができます。 父親と母親の両方が、変化したCF遺伝子のキャリアである場合、または母親がキャリアである場合、CFの遺伝子検査は、出生前に行うことが可能です。 詳しくは、医師、産科医、助産師、遺伝カウンセラーに尋ねてください。
CF患者の健康な未来に希望はありますか？
1989年に科学者がCF遺伝子を発見したとき、新しいCF治療法、そしていつの日か治療法を見つけるための素晴らしいツールを手に入れることができました。 CFの原因となる遺伝子を変える研究や、CFの症状を改善する研究など、エキサイティングな研究が行われています。 今日、新しい治療法が確立され、多くのCF患者が生き生きとした生活を送ることができるようになり、将来的にはさらに多くの治療法が確立されるでしょう。