ほとんどの疾患は遺伝的要素を持っている。 単一の遺伝子座の変異によって引き起こされ、明確な表現型を持つもの（メンデル性疾患）では、分子遺伝学のアプローチは比較的簡単である。 変異遺伝子の同定とクローニングにより、根底にある分子病態の完全な解析が可能となり、通常、発症率や重症度のばらつきが説明できる。 しかし、ほとんどの成人病はこのようなタイプではない。 冠状動脈性心臓病、癌、糖尿病、関節炎、精神疾患はすべて遺伝的要素をもっているが、メンデルのように遺伝することはまれである。 多因子性疾患は、遺伝的要素と環境的要素の両方が、ある患者や家族において異なる割合で寄与しているものです。 遺伝子が相加的に作用している場合もあれば、相乗的に作用している場合もあります。 また、同じ病気であっても、その原因がすべて環境にある場合もあります。 分子遺伝学は、多因子疾患の症例に関与する遺伝子の数、異なる家系や地域社会におけるそれらの相対的な重み、及びそれらの相互作用の性質を調査することを容易にする。 特に、複雑な疾患や散発的な疾患が多い場合、単純なメンデル分離が起こる大家族を調査することが有効な方法の一つである。