肺線維症は、肺に過剰な瘢痕組織が蓄積されることが特徴です。 ほとんどの場合、この病気の原因は不明で、その場合、この病気は特発性肺線維症（IPF）と呼ばれますが、時に家族内で発症することがあり、家族性肺線維症と呼ばれます。
家族性肺線維症に関連する危険因子
家族性肺線維症は非常にまれで、この症状を持つことが記録されている家族は、2013年にポーランドからの研究で報告されているだけでは約100家族しかありません。
家族性肺線維症の正確な原因はわかっておらず、危険因子が重なった結果だと考えられています。
TERCやTERTなどの遺伝子に特定の変異があり、家族性肺線維症の患者の約15%にみられます。 これらの遺伝子はテロメラーゼと呼ばれる酵素をコードしており、染色体の末端にある構造体であるテロメアの長さを維持する役割を担っています。 テロメアは細胞分裂のたびに短くなり、ある一定以上短くなると、プログラムされた細胞死を引き起こすと考えられています。 テロメアの短縮は、がんや老化性疾患の原因となるため、テロメアの完全性は細胞の健康にとって非常に重要である。 しかし、これらの遺伝子の異常がどのように家族性肺線維症
これらの改変遺伝子は常染色体優性遺伝（改変遺伝子が1コピーあれば発症しない）で遺伝する可能性があります。 しかし、家族の他の人に病気を引き起こしている同じ遺伝子変異を持つ人の中には、肺線維症を発症しない人もいます。この現象は、浸透度低下として知られています。
症状
家族性肺線維症の患者さんは、一般的に50～70歳頃から症状が出始めます。
診断
家族性肺線維症は、まず肺線維症の存在を確認することによって診断される。 この疾患が疑われる場合、患者は通常、肺機能を評価するためにいくつかの検査と胸部のCTスキャンを受ける必要があります。 診断を確定するために、針を使って肺組織の一部を採取する肺生検や、少量の液体を肺に流し、分析用の細胞を採取する気管支肺胞洗浄が必要になることもあります。
肺線維症は通常、同じ家族（親、子、おじ・おば、いとこのいずれか）に2人以上発症すると家族性であると考えられています。 遺伝子検査は、家族性肺線維症との関連が示されているいくつかの遺伝子について可能ですが、臨床的な利用価値が低いため、通常は推奨されません。
治療と予後
家族性肺線維症の方の治療法は、他の肺線維症の方と同じような方法です。 抗線維化薬の使用、酸素療法、肺リハビリテーション、肺移植などです。
家族性肺線維症と診断された親族を持つ人には、遺伝子カウンセリングや新たな異常を発見するための定期的なスクリーニング検査が考慮されることがあります。 この疾患は特発性肺線維症と同様に重症ですが、早期発見と治療により予後が良くなる可能性があります。
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