家族性ATTRアミロイドーシス

家族性ATTRアミロイドーシス

家族性ATTRアミロイドーシスは遺伝性の疾患で、体内で「トランスサイレチン」というタンパク質の変異型が作られる病気です。 トランスサイレチンは「TTR」と略され、この病気が家族性ATTRアミロイドーシスと呼ばれる所以です。

誰もがトランスサイレチンを生成しますが、変異型はアミロイド線維を形成しやすいと言われています。 多くの変異が確認されていますが、最も一般的な変異のひとつは「V-122-I」と呼ばれるもので、特にアフリカ系の人に多く見られます。 他の臓器も侵されることがありますが、まれなケースです。 家族性ATTRアミロイドーシスは非常に重篤な疾患ですが、ALアミロイドーシスよりも進行が遅いため、予後は全体的に良好です。

家族性ATTRアミロイドーシスの診断

家族性ATTRアミロイドーシスの早期診断は、治療の成功に非常に重要です。 この病気は遺伝性であるため、遺伝子スクリーニングは変異を持つ患者さんの家族を特定する効果的な方法となります。 追加のスクリーニングは定期的に継続される。

家族性ATTRアミロイドーシスの治療

肝臓は変異したトランスサイレチンタンパク質を生成するため、病気が早期に発見されれば、肝臓移植が治療の選択肢になることがあります。 また、重度の心臓病変を持つ患者さんには、心臓移植が有効な場合があります。

さらに、現在複数の臨床試験で、家族性ATTRアミロイドーシスの進行を遅らせたり止めたりする可能性のある薬剤がテストされています。 私たちは、あなたが臨床試験の対象になるかどうかを判断するお手伝いをします。 臨床試験「トランスサイレチン心筋症患者におけるタファミディスの安全性と有効性」

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