眼部アルビニズムは、皮膚や髪の毛は正常またはそれに近い色調であるのに、目にメラニン色素がない遺伝性疾患です。
-視力は20/60から20/400に低下し、アフリカ系アメリカ人では20/25になることもあります。
-眼振-不随意に目が前後に動く、
-斜視-交差した目や「怠惰な」目、
-明るい光やまぶしさに過敏になる、などがあります。
視力が低下すると、黒板に書かれた文字を近くで読むことができないなど、学校での学習が困難になったり、球技をすることが難しくなったりします。
眼球アルビニズムの場合、目の虹彩の色は青から緑、あるいは茶色とさまざまで、年齢とともに濃くなることもあります。 しかし、眼科医が眼の横から光を当てて検査すると、色素がほとんどないため、光は虹彩を透過して戻ってきます。
眼部アルビニズムの目の主な問題は、鋭敏な視覚をもたらす網膜の小さな領域である窩洞にあります。 眼部アルビニズムでは、メラニン色素が通常出生前に起こる成長過程に必要であるため、おそらく窩洞が完全に発達しないのです。 そのため、眼球はシャープな光像を処理することができません。
眼球アルビニズムのもう一つの欠陥は、目の奥から脳への神経が、通常の経路パターンに従っていないことです。 正常な眼球からは、神経線維は脳の両側、つまり眼球と同じ側と眼球と反対側の両方に行く。 眼球アルビニズムの目からは、より多くの神経線維が目から脳の反対側へ交差します。 この違いを示すのが、脳波や脳波検査のように行う視覚誘発電位という検査です。
ほとんどの場合、眼部アルビニズムはX連鎖性で、これはその遺伝子がX染色体上にあることを意味します。 X連鎖性眼球アルビニズムは、ほとんど男性にしか起こりません。 この遺伝子を持つ母親から息子に受け継がれます。 眼部アルビニズムの遺伝子を持つ母親が息子を出産するたびに、その息子が眼部アルビニズムになる確率は2分の1です。 この遺伝子を持つ母親は、目の奥に斑状の色素沈着を持つことがありますが、眼球アルビニズムの全症候群を持っているわけではありません。 眼科医は、約80％の症例でこの斑紋を識別することができます。 X連鎖性眼部アルビニズムは、Nettleship-Falls眼部アルビニズムとも呼ばれます。
眼部アルビニズムの少ないタイプは、常染色体劣性遺伝という異なる遺伝のパターンを示します。 このタイプの遺伝では、常染色体劣性眼アルビニズムの子供の両方の親は、それのための遺伝子を運ぶ。 男の子も女の子も同じように影響を受けます。 母親と父親の両方が遺伝子を持っている場合、それぞれの出生時に、子供が眼球アルビニズムを持つ4分の1の確率があります。 新しい研究では、常染色体劣性遺伝の眼球アルビニズムは、眼球皮膚アルビニズムの変異体であることを示唆している。 皮膚や髪の色は、他の家族の色よりもいくぶん明るいかもしれません。
眼部アルビニズム遺伝子の検査
研究者は眼部アルビニズムのDNA欠損のすべてではなく、いくつかを同定しています。 したがって、アルビニズムの様々なタイプの遺伝子を特定するための血液検査は、遺伝カウンセリングに使用するのに十分な決定的なものではありません。 ほとんどの場合、眼科医は網膜に色素の斑点を見ることによって、X連鎖性アルビニズム遺伝子のキャリアを識別することができます。 この斑点がはっきりしない場合、研究所では子供の毛球や皮膚の生検を調べることができます。
自分自身の状況や眼球アルビニズムの遺伝について疑問がある人は、遺伝カウンセラーに相談する必要があります。 眼部アルビニズムの子供の親の多くは、もっと子供を持つことを決めます。
眼部アルビニズムの治療には、視覚補助具の使用や、視力の限界を広げるための環境の変化が含まれます。 斜視の手術は時に有用であるが、通常、目の細かい調整には至らない。 手術は、目が交差している場合に視野を改善し、外見や子供のセルフイメージを向上させることができます
子供や大人のための光学機器の選択は、個々のものです。 普通のメガネで十分な子供もいます。 年長の子供や大人には、レンズに小さな望遠鏡を取り付けた眼鏡をかけると、近くも遠くもよく見えるようになることがあります。
また、アルビニズムの治療で重要なのは、感情的・社会的適応への配慮です。 両親や眼部アルビニズムの人は、しばしばその状態に対して怒りや恥ずかしさを感じ、それを否定したり、存在しないふりをしようとします。 この否定は、アルビニズムの人が低い自尊心、他人との関係の難しさ、学校や仕事での機能の低さを経験する結果になりかねません。 親は、子供、家族、友人、その他の人々に、子供の弱視とその原因について率直に話さなければなりません。 (
NOAHやNAPVI（National Association of Parents of Visually Impaired）のような支援グループに参加することは、情報を集めたり、症状についての感情を処理するのに役立ちます。 これらのグループは、個人が孤立感をなくし、弱視の他の人から前向きな姿勢や対処法を学び、貴重なリソース情報を収集するのに役立ちます。
NOAHは、視覚補助具、教室でのアルビニズムの学生の支援、および社会的・精神的サポートのためのリソースに関するその他の情報公報を提供できます。 眼部アルビニズムに関する医療専門家のためのより多くの技術的な情報は、次の文献で見つけることができます：
Lewen RM: 眼部アルビニズム。 Arch Ophthalmol 1988, 106:121-122. X連鎖性眼部アルビニズムに関するフォトエッセイです。
King RA, Hearing VJ, Creel DJ, Oetting WS: Albinism, 4353-4393, in Scrivner, Charles R. et al, The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease, 7th ed., McGraw Hill Inc. Health Professions Division, New York 1995に掲載されている。 この教科書はほとんどの医学図書館で入手できる。
この会報の発行のための資金は、ニュージャージー州サマーズポイントのInnovating Worth Projects Foundationから提供されたものである。