染色体とは何ですか？
染色体は、私たちの体の細胞の核の中にあるデオキシリボ核酸（DNA）を含む構造体です。 DNAは遺伝子を形成し、身体が正常に発達し機能するために必要な情報を提供します。 人間はすべての細胞に23対の染色体を持っています（合計46本の染色体）。例外として、卵と精子にはそれぞれ23本の染色体しかありません（ただし、結合すると46本の染色体と両親からの情報、そして組織や器官を形成するための段階的分裂能力を持つ接合体と呼ばれる新しい細胞を形成します）
それぞれの対のうち1本の染色体は母親から、残りの1本は父親から受け継ぐことになります。 染色体の大きさは様々である。 各染色体にはセントロメアがあり、このセントロメアが染色体を不等間隔に2分割している。 短い部分をpアーム、長い部分をqアームと呼びます。 染色体の写真については、Genetics Home Reference (GHR) のリンクを参照してください。
染色体には種類があるのですか？
そうですね、染色体には性染色体と常染色体の2種類がありますね。
性染色体は、XとYの染色体です。 人の性別（男性か女性か）を決定するものです。 女性は2本のX染色体（XX）を持っており、1本のX染色体は父親から、もう1本のX染色体は母親から受け継いでいます。 男性は、母親からX染色体を1本、父親からY染色体を1本（XY）持っています。 母親はX染色体を1つだけ（息子か娘のどちらかに）提供することができます。 父親はX染色体かY染色体のどちらかを提供し、それによって子供の性別（XXまたはXY）が決定されます。
残りの染色体（1番から22番のペア）は常染色体と呼ばれ、あなたの残りのすべての遺伝情報が含まれています。
染色体異常にはどのような種類があるのですか？
染色体異常は、大きく分けて「数的障害」と「構造的障害」の2種類があります。
染色体異常は、染色体の数に変化がある場合（46本より多いか少ないか）に起こります。 数的障害の例としては、トリソミー、モノソミー、三倍体などがある。 数的障害で最もよく知られているのは、おそらくダウン症（トリソミー21）であろう。 その他に、13トリソミー、18トリソミー、クラインフェルター症候群、ターナー症候群などがあります。
構造的染色体異常は、染色体内の切断によって起こります。 このようなタイプの障害では、遺伝子のコピーが2つ以上ある場合もあれば、2つ以下である場合もあります。 この遺伝子コピー数の違いにより、罹患者の臨床症状や徴候が現れることがあります。 構造的な障害の種類には、以下のようなものがあります。
- 染色体欠失は、部分単染色体とも呼ばれ、染色体の一部またはセグメントが欠落している場合に起こります。 欠失は、どの染色体上でも起こり得ます。 染色体の切れ目が1つだけの場合、染色体の最終（または末端）部分だけが欠落しているため、末端欠失と呼ばれます。 染色体に2つの切断がある場合、染色体の一部が染色体自身の中で失われるため、結果として生じる異常は間質性欠失と呼ばれます。 顕微鏡で検出できないほど小さな欠失は、微小欠失と呼ばれます。 欠失の影響を受けた人は、特定の染色体断片のコピーが通常2つあるところ、1つしかないことになります。
- 染色体重複は、部分トリソミーと呼ばれ、染色体の一部が余分にコピーされている場合に起こります。 重複を持つ人は、特定の染色体断片のコピーが通常2本であるのに対し、3本持っています。 欠失と同様に、重複も染色体上のどこにでも発生する可能性があります。
- 転座は、染色体の一部が元の染色体から別の染色体へ移動し、DNAの増減が検出されない状態で起こるものです。
- 不均衡転座は、染色体の一部が、もともとあった染色体から別の染色体へと移動し、DNAの増減は検出されません。
- 転座は、染色体が2箇所で分裂し、生じたDNA断片が反転して再び染色体へと挿入されて起こります。 6684>
- 等染色体とは、短腕（p）と長腕（q）が同じである異常染色体のことです。 両腕はセントロメアの同じ側にあり、大きさも同じで、同一の遺伝子を持つ。
- 二動原体染色体は、2本の染色体の異常な融合によって生じ、それぞれの染色体には動原体が含まれています。
- 環状染色体は、同じ染色体の両腕の端が2回切断された結果、残った切断端が「粘着性」となって環状に結合してできたものです。 染色体の腕の末端にあるセグメントが失われると、そのセグメントのDNAが欠落し、染色体異常の原因となることがあります。 Genetics Home Reference (GHR)のリンクから、環状染色体の形成に関わるステップの図がご覧いただけます。 環状染色体の例としては、環状14番染色体症候群があります。
染色体異常の原因は何ですか？
正確な原因は不明ですが、染色体異常は通常、1つの細胞が2つに分裂する過程（細胞が通過する正常な細胞分裂の過程）で起こることが知られています。 染色体異常は、卵細胞や精細胞の発生過程で起こる場合（生殖細胞系列）と、受精後に起こる場合（体細胞系列）があります。 細胞分裂の過程で、細胞は正しい数の染色体を持つことが期待されています。 しかし、非分裂エラーと呼ばれる細胞分裂のエラーにより、染色体全体または染色体の一部のコピーが少なすぎたり、多すぎたりする細胞が発生することがあります。 母体年齢が高い（35歳以上の女性）など、染色体異常のリスクを高める要因もあります。
モザイク病とはどのような病気ですか？
モザイクは、すべての細胞ではなく、一部の細胞に染色体異常がある場合です。 モザイクの影響は、体内のどの細胞に染色体異常があるかによって兆候や症状が異なるため、予測することは困難です。 モザイクの図はGenetics Home Reference (GHR) のリンクで見ることができます。
染色体異常はどのように診断するのですか？
発達の遅れ、知的障害、身体的異常がある場合、染色体異常が疑われることがあります。
染色体異常の診断にはいくつかの種類があります：
- カリオタイピング
- マイクロアレイ（CGHオリゴヌクレオチドベース）
- 蛍光in situハイブリッド（FISH）
稀な染色体の病気にはどんな兆候や症状がありますか？
一般に、希少な染色体疾患の影響は非常に多岐にわたります。 染色体の損失または増加がある場合、症状は身体的問題、健康問題、学習困難、行動障害などが複合的に現れます。 症状は、影響を受ける染色体やその部位によって異なります。 染色体の一部が失われることは、染色体の一部が余分に存在することよりも深刻です。
まれな染色体異常の一般的な特徴は、程度の差こそあれ、ほとんどの罹患者に見られるものです。 例えば、1番から22番までの染色体が欠損または増加した場合、ほとんどの人にある程度の学習困難や発達遅滞が見られます。 なぜなら、これらの染色体には、脳の正常な発達や機能に関わる多くの遺伝子が配置されているからです。
医療専門家は、染色体のどこが切れているのかを調べることができます。 そして、切断に関与する領域を分析することで、どの遺伝子が影響を受けているかを調べることができます。 どの遺伝子が関与しているかを知ることで、罹患者が示すであろう症状や徴候を予測することができる場合もあります。
染色体異常は遺伝するのですか？
ある種の染色体異常は遺伝する可能性がありますが、多くの染色体異常は世代を超えて受け継がれるものではありません。 遺伝しない染色体異常はde novoと呼ばれ、「新しい」という意味です。
同じ染色体異常の人と連絡を取るにはどうしたらよいですか？
Chromosome Disorder Outreach (CDO)は、様々な染色体異常に関する情報を提供し、同様の問題を抱える家族を特定する活動を行っています。
Chromosome Deletion Outreach
PO Box 724
Boca Raton, FL 33429
Phone: 561-395-4252
E-mail: [email protected]
Web link: http://www.chromodisorder.org
イギリスにあるUniqueのウェブサイトでは、同様の染色体を持つ家族の登録リストを掲載しています。 サービスは英語のみで提供されます。
Unique – Rare Chromosomal Disorder Support Group
PO Box 2189
Surrey Intl CR3 5GN
United Kingdom
Phone: 440 1883 330766
Email: [email protected]
Web link: http://www.rarechromo.org
染色体異常者の研究についてはどこで見つけることができますか?
米国総合医科学研究所（NIGMS）は、遺伝性の代謝異常、染色体異常、その他の遺伝性疾患を持つ人々の遺伝子材料を一元化し、容易に利用できるようにするため、1972年に設立されました。 このバイオバンクは、血液サンプルや組織サンプルから細胞株やDNAなどを作成し、これらの資源を世界中の科学者に提供することで、希少疾患の診断、治療、予防に関する研究を促進するものです。 稀なトリソミー、環状染色体、微小欠失・重複症候群、転座、平衡型・非平衡型逆位など、染色体異常を持つ個人からのサンプル取得を希望しています。 (
Developmental Genome Anatomy Project (DGAP)は、複数の先天性異常を持つ患者において一見バランスのとれた染色体再配列を特定し、その後これらの染色体再配列を用いて、ヒト発生の重要な段階において変化または制御不能な遺伝子をマップし特定する研究プロジェクトである。 (
Chromosome Disorder Outreachは、染色体異常に関する最新の研究論文を提供しています。 (
どのような場合に遺伝の専門家に相談するのが適切でしょうか？
遺伝性の病気について心配している個人又は家族は、遺伝相談から利益を得ることができるかもしれません。 Genetics Home Reference (GHR) のウェブサイトには、個人または家族が遺伝学の専門家に紹介される理由のリストが掲載されています。 (
特定の染色体異常についての詳しい情報は、遺伝学の専門家に相談されることをお勧めします。 遺伝学クリニックは、個人と家族のために、遺伝性疾患、治療、遺伝、患 者の他の家族への遺伝リスクに関する情報源です。
以下のオンラインリソースは、あなたの地域 の遺伝専門家を見つけるのに役立つかもしれません。
- The American College of Clinical Geneticsは、米国内の臨床遺伝学センターを探す必要がある人に役立つかもしれないデータベースを提供しています。
染色体や染色体異常に関する詳しい情報はどこで得られるのでしょうか？
染色体や染色体異常に関する詳しい情報は、米国国立衛生研究所（NIH）が提供する以下の資料をご覧ください。
- National Human Genome Research Institute (NHGRI)
- Genetics Home Reference (GHR)
- MedlinePlus (English)
染色体異常の患者のための擁護団体も良い情報源といえます。 ユニークには、染色体に関する一般的なファクトシートと、様々な染色体疾患に関するパンフレットのリストがあります。 Chromosome Disorder Outreach (CDO)という組織も、染色体に関する一般的な情報を提供しています。