染色体
染色体とは、生物を作るための命令を持ったDNAの長い鎖のことです。 ヒトは23種類の染色体を持っています。
お母さんから23本、お父さんから23本、合計46本の染色体があります。 染色体は1-22と呼ばれ、さらにXとYの染色体があります（女性はXが2本、男性はXとYが1本）。
時折、誰かが染色体のコピーを余分に（合計3本）得ることがあります。 ほとんどの場合、余分な染色体を持つことは致命的で、流産に至りますが、時には生き延びることもあります（問題はしばしばありますが）。 21番染色体の3本目があると流産することが多いのですが、もし赤ちゃんが生き残ったとしても、ダウン症になります。
では、どうして1つの染色体のコピーを3本持つことになるのでしょうか？
一つは、余分な染色体を3つ別々に持ってしまうというものです。 これは95％のダウン症のケースで、通常、家族内には発生しません。
残りの5％は、余分な染色体が他の染色体にくっついてしまうケースです。 例えば、14番と21番がくっついたりするわけです。
後述する理由により、このようなケースでは2本の染色体がくっつくので、実質的には45本の染色体しかなくても問題ないことが多いです。 子供を作ろうとするまでは大丈夫なのです。
遺伝しないタイプのダウン症の仕組みについては、あまり詳しく説明しません（興味のある方はここをクリックしてください）。
染色体のくっつき方
染色体のくっつき方を理解するには、染色体にもう少し焦点を当てる必要があります。
ヒトの13番、14番、15番、21番、22番の場合、片方の腕は非常に短く、有用な情報はほとんど含まれていません。 これらは先心性染色体と呼ばれます。
これらの染色体のうち2本が壊れ、2本の長い腕がくっつくことがあります。 2本の短腕は失われてしまいますが、それはそれで問題ありません。 これは、重要な遺伝情報がすべて残っているからです。 そして、このようなバランスのとれた転座（科学者はこう呼びます）は、皆さんが思っている以上によくあることなのです。 およそ1000人に1人の割合で、2つの染色体がくっついた状態になっているのです。
ダウン症の遺伝
通常、細胞が分裂するとき、各細胞は46本の染色体をすべて持って終わることを望みます。 しかし、精子と卵子を作るときはそうではありません。 これらの細胞では、その半分の数だけ欲しいのです。
ですから、それぞれの精子や卵子は1番染色体のコピーと2番染色体のコピーを1つずつ持つことになります。 これは、精子が卵子と受精するときに、46本の染色体を持つようにするためです。
このことが意味するのは、精子や卵子が作られるとき、それぞれの染色体のコピーを互いに分離する必要があるということです。 つまり、1番染色体の2つのコピー、2番染色体の2つのコピー…と分離する必要があるのです。