11番染色体長腕のde novo末端欠失と11q23-q24にブレークポイントを持つ3人の子供の報告。 他に89人の11q部分モノソミー患者が報告されているが、私たちはレビューしている。 11q-症候群の主な特徴は、精神運動遅延、三頭筋、テレカンサス/多頭筋、広範な陥没鼻梁、小顎症、低位置異常耳、心臓異常および手足異常である。 腎不全と肛門閉鎖症が最初に報告されている。 2例目の患者にみられたCTとMRIによる頭蓋内白質異常は、3例で報告されている。 死亡率の上昇は心臓の異常によるものである。 11q部分モノソミー患者の3分の1は血小板減少症または汎血球減少症であり、これはバンド11q23-q24の欠如と関係があると思われる。 76％の患者は11q21-q25にブレイクポイントを持つde novo欠失を持つ。 欠失部分の長さと症状の重さとの間には明らかな相関はない。 バンド11q23-q24を含む11qの欠失を伴う不均衡な染色体パターンでは、11q-症候群の典型的な表現型が認識できる。 11q24.1より遠位の欠失では、典型的な11q-症候群は生じない。