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ブドウ糖・乳糖吸収症(GGM)は腸管内を通るブドウ糖・乳糖輸送障害による稀な代謝異常であり、その原因として腸管内の糖・乳糖の吸収を阻害することが挙げられる。 乳糖、ショ糖、ブドウ糖、ガラクトースを食事から除去しなければ、急速に死に至る。 世界中で発見されている200の重症GGM症例の半数は、家族間結婚に起因するものである。

GGMは常染色体劣性遺伝で、22番染色体にあるSGLT1遺伝子の欠損を2つ受け継ぎます。 通常、乳糖は小腸の内腔という空間で、ラクターゼという酵素によってグルコースとガラクトースに分解され、スクロースはスクラーゼという酵素によってグルコースとフルクトースに分解されますが、SGLT1遺伝子を欠損した小腸では、乳糖とガラクトース、スクロース、スクロース、ガラクトースという3種類の糖に分解されなくなります。 そして、SGLT1のタンパク質産物が、グルコースとガラクトースを小腸の内腔から腸の細胞へと移動させるのである。 通常、GGMの人が持つ変異は、SGLT1タンパク質が機能しないか、あるいはタンパク質の配置が不適切で、グルコースとガラクトースを腸管内腔から運び出すことができない、という結果をもたらす。

GGMの治療法はありませんが、患者は食事から乳糖、ショ糖、ブドウ糖を取り除くことによって症状(下痢)をコントロールすることができます。 GGMの出生前診断を受けた乳児は、フルクトースベースの代替ミルクで成長し、その後、フルクトースベースの固形食で「正常な」身体発達を続けることになる。 高齢者や成人の重度のGGM患者も、フルクトースベースの食事で症状を管理することができ、耐糖能の改善や加齢に伴う臨床的寛解が見られることもあります。

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