Adult polycystic kidney disease（APKD）は一方または両方の腎臓における大きな嚢胞と正常腎臓組織が徐々に失われ慢性腎不全に至ることが特徴的である。 体内における腎臓の役割は、血液をろ過し、代謝の最終産物を尿として排泄し、細胞外液中の水素、ナトリウム、カリウム、リン酸などのイオン濃度を調節することです。
1994年に欧州多嚢胞性腎臓病コンソーシアムが、APCDの家族で破壊された遺伝子を16番染色体から単離しました。 PKD1遺伝子にコードされるタンパク質は、細胞-細胞間の相互作用や細胞-マトリックス間の相互作用に関与する膜貫通タンパク質である。 正常細胞におけるPKD1の役割は、Na(+), K(+)-ATPaseイオンポンプの膜内配置など、微小管を介した機能に関連している可能性がある。 また、プログラムされた細胞死、すなわちアポトーシスがAPKDにおいて誘発される可能性もある。 6540>
ヒトの疾患モデルとしては、いわゆる「cpkマウス」がよく知られている。 このマウスで病気の分子基盤を研究することで、ヒトの病気の理解が深まり、より効果的な治療法につながることが期待されています。