CFの医学的定義

CF:1.嚢胞性線維症 最も頻度が高く深刻な遺伝病の一つで、CFは外分泌腺に影響を与え、異常分泌が起こり粘液が溜まることが特徴です。

この粘液の蓄積は、膵臓や、二次的に腸を障害することがあります。 肺の粘液の蓄積は、呼吸を徐々に損なう傾向があります。 治療しなければ、5歳までに95%の子供が死亡します。 しかし、熱心な治療により、CF患者は中年以降も生存している。

CFの早期診断は非常に重要である。 CFの早期治療と継続的な治療は、長期的な生存に不可欠である。 しかし、小児期を乗り切るCF患者が増えるにつれ、新たな問題が浮上している。 例えば、成人女性CF患者75名の68%が、過去1年以内に尿漏れを報告した。 咳、くしゃみ、笑い、気道確保が尿漏れを誘発し、胸部疾患が最も深刻なときに悪化した。

CFは常染色体劣性遺伝で、男子と女子の両方に影響がある。 400組に1組の白人夫婦がCFの子供を持つリスクがあり、妊娠のたびにそのリスクは4分の1になるので、(400分の1に4分の1をかける)子供がCFを持つ全体のリスクは1600分の1である。 一度、CFの子供を産んだ夫婦は、その後の子供がそれぞれCFを持つリスクは4分の1(25%)に下がることに注意してください。

CFの治療には、肺の粘液を緩める理学療法、膵臓酵素、肺の危険な感染と戦うための薬物療法が含まれます。

CFは、第7染色体にあるCFTR(cystic fibrosis conductance regulatorの略)という遺伝子の変異によって起こります。
2.シトロボルム因子

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