通常、胎児が遺伝的に男性（46,XY染色体）である場合、このように発達が起こります。 胎児の発育の初期に、原始生殖腺（生殖腺になる細胞）は精巣になります。 精巣はテストステロンを出し始める。 胎児の体は5αリダクターゼ（5-AR）と呼ばれる化学酵素を作り、5-ARはテストステロンの一部をジヒドロテストステロンに変換する。 ジヒドロテストステロンは、胎児の生殖器が男性型に発達することに寄与する。
典型的な少年が思春期になると、精巣はより多くのテストステロンを作るようになる。 この時点では、テストステロンが身体に影響を与えるために、5-ARという酵素は必要ない。 そのため、少年の身体は男性の経路に沿って成熟します。
胎児が5-AR欠損症（5-ARD）である場合、それは胎児の体が5-ARという酵素を欠いていることを意味します。 そのため、発育の初期に原始生殖腺が精巣となり、テストステロンを作り始めるのです。 しかし、5-ARという酵素が欠損しているため、テストステロンがジヒドロテストステロンにならないのです。 その結果、胎児の生殖器は典型的な女性のものに近い形で形成される。 生まれてきた子供の性器は、曖昧に見えることもあれば、かなり典型的な女性型に見えることもあります。 (5-ARDの子どもは女性だと思われて、女性に育てられるケースもあります。)
思春期になると、子どもの精巣はより多くのテストステロンを作るようになるのです。 この時点では、テストステロンが性的成熟に影響を与えるために、5-ARという酵素は必要ないことを思い出してください。 だから、子供は（子供がどちらの性別として育てられたかに関係なく）男性型の思春期を経験することになります。 陰茎はより大きく、よりペニスのように見えるように成長し、声は典型的な男性のように下がり、子供は男性型の顔や体毛、男性型の筋肉組織を発達させます。